”Väestötason tietojen käyttö ASD:n kehityskulkujen tutkimiseen mahdollistaa tutkimustulosten yleistettävyyden lisäämisen. Samalla tämän tutkimuksen suhteellisen pieni otoskoko (n=126) korostaa ASD:n pitkittäistutkimukseen liittyviä haasteita”, sanoo tohtori Georgiades. ”ASD-yhteisön on työskenneltävä kohti suurempia yhteistutkimuksia, joissa käytetään elinikäistä lähestymistapaa.”

Advances in Genetics

Association of Genetic and Environmental Factors With Autism in a 5-Country Cohort. Bai D, Yip, BHK, Windham, GC, et al. JAMA Psychiatry. 2019 Jul 17.

”Ensimmäisessä tutkimuksessa tarkasteltiin autismiin vaikuttavia geneettisiä ja ympäristötekijöitä Tanskassa, Suomessa, Ruotsissa, Länsi-Australiassa ja Israelissa. Arviot additiivisesta geneettisestä riskistä vaihtelivat 51 prosentista Suomessa 87 prosenttiin Israelissa, ja arviot ympäristöriskistä vaihtelivat 13 prosentista Israelissa 35 prosenttiin Suomessa”, sanoo Ed Cook, Earl M. Bane -psykiatrian professori, neurologisten kehityshäiriöiden ohjelman johtaja ja lasten ja nuorten psykiatrian osaston johtaja Illinoisin ja Chicagon yliopiston lääketieteellisessä korkeakoulussa.

Toisessa Groven ja kollegoiden tutkimuksessa raportoitiin tähän mennessä laajimmasta geneettisestä tutkimuksesta, jossa etsittiin geenimuutoksia, jotka ovat yhteydessä autismiin. Siihen osallistui yli 18 000 autistista henkilöä ja yli 27 000 kontrollihenkilöä. ”Viisi tilastollisesti merkitsevää lokusta tunnistettiin, ja ASD:n ja useiden muiden sairauksien, kuten ADHD:n ja vakavan masennuksen, polygeenisten pistemäärien välillä havaittiin yhteyksiä”, Cook sanoi.

Viimeiseksi Ruzzo ja kollegat käyttivät aineistoa, jossa oli yksityiskohtaisempaa geneettistä tietoa koko genomin sekvensoinnin avulla etsien uusia geenejä, jotka voivat vaikuttaa autismiin. He suorittivat WGS:n näytteille Autism Speaksin tukemasta Autism Genetic Research Exchange -verkostosta (Autism Genetic Research Exchange), jossa oli kaksi tai useampia autismikirjon häiriöön sairastuneita sisaruksia. ”He myös vertasivat näissä monilapsisissa perheissä havaittujen geenien biologisia vaikutuksia geeneihin, jotka olivat osallisina löydöksissä perheissä, joissa oli vain yksi lapsi, jolla oli ASD”, Cook sanoi.

Kokonaisuutena nämä kolme tutkimusta edustavat siirtymistä kohti suurempia tietokokonaisuuksia, olipa kyse sitten yhteistyöstä tai yksityiskohtaisemmasta sekvensoinnista, joka on saatavissa kehittyneemmillä geneettisillä testeillä, kuten kokogenomisekvensoinnilla.
”ASD-taudin riski säilyy edelleen kompleksisena ja monitekijäisenä”

, Cook sanoi.