Dr. Ananya Mandal, MDReviewed by April Cashin-Garbutt, MA (Editor)

Il cancro nasce quando i geni e il DNA all’interno della cellula sono danneggiati. In una cellula normale questo DNA guida le azioni, le funzioni, la crescita, la maturità, la divisione e infine la morte della cellula.

Il cancro è solitamente causato da un’alterazione o mutazione del DNA. I cambiamenti nel DNA possono far sì che normali cellule del midollo osseo diventino cellule leucemiche.

Oncogeni e geni soppressori del tumore

C’è presenza di geni normali che aiutano le cellule a crescere. Questi sono chiamati oncogeni. Altri tipi di geni che rallentano la crescita delle cellule sono chiamati geni soppressori del tumore. Questi geni soppressori del tumore rallentano la crescita e la divisione delle cellule o le fanno morire al momento opportuno. Il cancro si verifica quando questo equilibrio tra i geni oncogeni e i geni soppressori del tumore è alterato.

Tipi di errore del DNA

Gli errori comuni visti nel DNA sono chiamati mutazioni. Le traslocazioni sono il tipo più comune di cambiamento del DNA che è alla base della leucemia. Una traslocazione significa che il DNA di un cromosoma si stacca e si attacca ad un altro cromosoma. Questa rottura in un cromosoma può attivare gli oncogeni o disattivare i geni soppressori del tumore, portando al cancro.

Mieloblasti

Le cellule maligne nella LAM sono i mieloblasti. Il mieloblasto è un precursore immaturo dei globuli bianchi mieloidi. Questo mieloblasto matura in un globulo bianco maturo.

Nella LAM un singolo mieloblasto può subire il cambiamento genetico che fissa la cellula nel suo stato immaturo e impedisce la maturazione e la differenziazione.

Nella maggioranza dei casi questa mutazione da sola è incapace di causare la leucemia. Quando questa mutazione e l’arresto nello stadio immaturo sono combinati con altre mutazioni che interrompono i geni che controllano la proliferazione (oncogeni), la condizione può dare origine alla LAM.

La trasformazione leucemica può avvenire in un certo numero di passi diversi lungo il percorso di differenziazione dei mieloblasti. La classificazione della LAM segue lo stadio in cui la maturazione dei mieloblasti viene arrestata.

Anomalie citogenetiche

I pazienti con LAM possono inoltre avere anomalie citogenetiche specifiche. Queste anomalie possono predire anche il significato prognostico del tipo di LAM.

Le anomalie o mutazioni codificano per un gene anormale che a sua volta produce proteine di fusione anormali. Queste proteine anormali sono di solito fattori di trascrizione che possono infine portare all’arresto della differenziazione.

Per esempio, nella leucemia promielocitica acuta (APL) una traslocazione t(15;17) produce una proteina di fusione PML-RARα. Questa si lega all’elemento recettore dell’acido retinoico nei promotori di diversi geni mieloidi specifici e inibisce la differenziazione mieloide.

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Scritto da

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal è un medico di professione, docente per vocazione e scrittore medico per passione. Si è specializzata in farmacologia clinica dopo la sua laurea (MBBS). Per lei, la comunicazione sanitaria non è solo scrivere recensioni complicate per i professionisti, ma rendere la conoscenza medica comprensibile e disponibile anche per il pubblico in generale.

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