著 April Cashin-Garbutt, MA (Editor)

細胞内の遺伝子やDNAに損傷があるとがんは発生する。 正常な細胞では、このDNAが細胞の作用、機能、成長、成熟、分裂、そして最終的には死を導きます。

がんは通常、DNAに変化や変異がある場合に発生します。 DNAの変化により、正常な骨髄細胞が白血病細胞になることがある。

癌遺伝子と癌抑制遺伝子

細胞の成長を助ける正常な遺伝子も存在する。 これらはがん遺伝子と呼ばれています。 一方、細胞の成長を遅らせる遺伝子は、腫瘍抑制遺伝子と呼ばれる。 これらの腫瘍抑制遺伝子は、細胞の成長や分裂を遅らせたり、適切な時期に死滅させたりする。 癌遺伝子と癌抑制遺伝子のバランスが崩れたときに癌が発生します。

DNAエラーの種類

DNAに見られる一般的なエラーは突然変異と呼ばれています。 転座は、白血病の基礎を形成する最も一般的なタイプのDNA変化です。 転座とは、ある染色体からDNAが分離して、別の染色体に付着することを意味します。 この染色体の切断は、癌遺伝子をオンにしたり、癌抑制遺伝子をオフにしたりして、癌を引き起こす可能性があります。 骨髄芽細胞は骨髄性白血球の未熟な前駆体である。 この骨髄芽球は成熟した白血球に成熟する。

AMLでは、単一の骨髄芽球が、細胞をその未熟な状態に固定し成熟と分化を妨げる遺伝子変化を起こす場合がある。 この突然変異と未熟な段階での停止が、増殖を制御する遺伝子（癌遺伝子）を破壊する他の突然変異と組み合わさったとき、その状態はAMLを生じさせるかもしれない。

骨髄芽球の分化経路に沿った多くの異なるステップで白血病化が起こることがある。 AMLの分類は、骨髄芽細胞の成熟が停止した段階に従っています。

細胞遺伝学的異常

さらに、AML患者には特定の細胞遺伝学的異常がある可能性があります。 これらの異常は、AMLのタイプの予後的意義を予測することができます。

異常または突然変異は、異常な遺伝子をコードし、それが異常な融合タンパク質を作ることになります。

例えば、急性前骨髄球性白血病（APL）では、転座t（15；17）によりPML-RARα融合タンパク質が産生される。

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