Timothy C. Hain, MD – Ultima pagina modificata: 2 marzo 2021

Materiale supplementare:

• Filmato di nistagmo torsionale a scatti dovuto a lesione del mesencefalo
• Filmato di nistagmo torsionale pendolare rapido (25 meg)
• Filmato di torsione a scatti mista e pendolare tremolante (9 meg) sempre da lesione del mesencefalo

La torsione è il movimento dell’occhio intorno al suo asse visivo (si noti che non lo definiamo come intorno all’asse anterioreposteriore della testa). Il termine “nistagmo rotatorio” è usato in modo intercambiabile. Ci sono molti video di nistagmo torsionale su altre pagine di questo sito.

I movimenti oculari torsionali possono essere a scatti o pendolari.

Quando si parla di jerk, ci sono diversi metodi per designare la direzione in cui si muove a scatti. Noi favoriamo il metodo non ambiguo di designarlo dalla direzione in cui la parte superiore dell’occhio salta – a sinistra o a destra. Altri usano “in senso orario” o “antiorario”, ma il problema qui è decidere se l’orologio deve essere considerato sopra l’occhio del paziente, o un riferimento esterno sul muro. Suggeriamo di usare solo la nomenclatura sinistra/destra.

La tecnica più utile per vedere il nistagmo torsionale posizionale primario è la fundoscopia. Dopo di che, gli occhiali video-frenzel.

Frequenza del nistagmo torsionale pendolare:

Diagnosi di nistagmo torsionale

Nistagmo torsionale in posizione primaria (gli occhi centrati, persona seduta in posizione eretta) è molto raro, e i pochi rapporti su di esso generalmente lo accomunano ad altri tipi di nistagmo (es.Lopez et al, 1995). Poiché il nistagmo torsionale primario è così raro, è molto specifico e spesso vale la pena consultare un sottospecialista (ad esempio un otoneurologo o un neuroftalmologo, o entrambi). In generale, anche i subspecialisti avranno visto pochissimi di questi casi.

Torsione pendolare in posizione primaria:

Si osserva in disturbi del midollo come la siringomielia, in disturbi degenerativi del sistema nervoso, in persone con mioclono palatale, nella sclerosi multipla, nella sindrome da deiscenza del canale superiore e in persone con lesioni del mesencefalo (Helmchen et al, 2002). La maggior parte di questi sono probabilmente dovuti a lesioni nel tratto tegmentale centrale.

Il nistagmo a sega è un’oscillazione torsionale pendolare coniugata con un movimento verticale disgiuntivo sovrapposto. L’occhio intortante sale e l’occhio estortante opposto scende. La maggior parte dei pazienti con see-saw hanno emianopia bitemporale conseguente a grandi tumori parasellari che si espandono all’interno del 3° ventricolo. Il see-saw è estremamente raro.

L’autore ha visto diversi casi di nistagmo torsionale pendolare nel contesto della fibrillazione atriale e del trattamento con farmaci antiaritmici come l’amiodarone. A volte questo è accompagnato da mioclono palatale, e sembra probabile che questo sia una sottospecie di nistagmo pendolare associato a lesioni del tratto tegmentale centrale.

Filmato di nistagmo torsionale pendolare rapido (25 meg)

L’autore ha visto anche un caso di nistagmo torsionale pendolare rapido (cioè 3 hz) puro. Questo sembra essere molto probabilmente dovuto ad una malattia della retina. (Perez-Carpinell et all, 1992; Pieh et al, 2008). Forse causato da un tentativo di ridurre lo sbiadimento della retina?

L’autore ha anche visto un caso di nistagmo torsionale pendolare lento, presente congenitamente, senza perdita visiva significativa. Questo è probabilmente una variante del CN.

Il nistagmo torsionale si verifica anche (raramente) nella sindrome da deiscenza del canale superiore, quando può essere sincrono all’impulso (Hain e Cherchi, 2008). Questo nistagmo è dovuto alle pulsazioni della pressione del liquido spinale che colpisce direttamente la cupola del canale semicircolare superiore. La maggior parte dei casi di SCD non ha questo nistagmo.

Torsione di Jerk

Il nistagmo torsionale è molto più comune, specialmente quando è posizionale. La torsione di Jerk è comunemente suscitata da manovre posizionali come il test Dix-Hallpike. In quel contesto, il nistagmo è transitorio e non continuo. Il nistagmo torsionale in questo contesto è generalmente attribuito alla vertigine posizionale parossistica benigna (BPPV).

La torsione del nistagmo si verifica anche nell’emicrania, nelle lesioni del tronco encefalico che interessano le vie dei canali semicircolari verticali, e occasionalmente nelle lesioni del nodulo cerebellare.

Cause del nistagmo torsionale

Il nistagmo spontaneo torsionale (tipo Jerk) è solitamente associato a lesioni del midollo allungato o dei peduncoli cerebellari (Leigh e Zee, 1995, 2015).

Nistagmo torsionale midollare

La sindrome midollare laterale è riportata come causa di nistagmo torsionale (Jeong et al., 2017, Morrow e Sharpe, 1988). Lopez et al (Lopez et al., 1992) hanno riportato 35 casi di nistagmo torsionale, e hanno riferito che le lesioni MRI si sono spesso verificate nella zona del nucleo vestibolare controlaterale. Così, in teoria, lesione midollare associato nistagmo torsionale scatto dovrebbe essere un nistagmo vestibolare centrale. Anche se si dice che questo sia il tipo più comune, non l’abbiamo visto spesso nella nostra clinica otoneurologica.

Nistagmo di torsione a scatti del mesencefalo.

Nelle lesioni del mesencefalo, il nistagmo è legato ai driver di torsione nel nucleo motore oculare (cioè III) e strutture correlate come il nucleo interstiziale di Cajal. Piccole quantità di nistagmo torsionale a scatti possono durare per anni. Nelle lesioni del mesencefalo, le saccadi verticali sono spesso rallentate. (Helmchen et al, 2002).

Filmato di torsione a scatti mista e pendolo scintillante (9 meg)

Malformazione vascolare del mesencefalo nel paziente con nistagmo mostrato sopra.	Parte talamica della stessa malformazione vascolare

Nel caso illustrato nel filmato qui sopra, c’era una grande malformazione vascolare talamica/midrocervello combinata con una tropia verticale, un nistagmo torsionale (fasi veloci verso l’alto e verso destra), e un nistagmo luccicante che assomiglia a quello dello spasmo nutans. Questo era associato a forti vertigini. Le saccadi verticali volontarie non erano possibili ma il VOR verticale era funzionale. Non c’era mioclono palatale.

Molti di questi pazienti con lesioni vascolari talamiche hanno un simile nistagmo da scatto torsionale. Non abbiamo visto in precedenza un nistagmo a scatti come questo in questo contesto.

Registrazione dei movimenti oculari torsionali

La torsione non si misura facilmente. La più pratica nel 2016, è solo fare una registrazione video con una telecamera a infrarossi. Le registrazioni della bobina dell’occhio sclerale possono potenzialmente fare un lavoro molto migliore, ma è generalmente poco pratico mantenere un sistema come questo per le rare occasioni in cui è utile.

I sistemi VENG contemporanei fanno un lavoro abbastanza buono di registrazione orizzontale e verticale ma non hanno la capacità di registrare la torsione. Un “trucco” per ottenere la torsione sulla carta, è quello di avere la persona con nistagmo puramente torsionale a guardare di lato o verticalmente. Il movimento torsionale degli occhi è intrinsecamente in coordinate “occhio nella testa”, piuttosto che in coordinate “movimento con l’occhio”. In altre parole, quando si guarda di lato, il bulbo oculare (la sfera) continua a torcersi, ma la pupilla (che è stata trasportata dall’occhio) ora prende un po’ di movimento orizzontale o verticale. Non c’è bisogno di diventare troppo tecnici su questo, ma lo spostamento orizzontale dell’occhio si traduce in un movimento verticale della pupilla, e verticale, orizzontale. Questo trucco può essere usato per registrare la torsione.

La registrazione qui sopra è di un paziente con un rapido nistagmo pendolare torsionale puro, che guardava lontano da un lato.

• Hain, T. C. e Cherchi, M. (2008). “Impulso-sincrono nistagmo torsionale pendolare in deiscenza unilaterale del canale superiore”. Neurologia 70(14): 1217-1218. 2.
• Helmchen C e altri. Valore localizzativo del nistagmo torsionale in piccole lesioni del mesencefalo. Neurology 2002:59:1956-64
• JEONG, S. H., JO, H. J., LEE, A. Y., KIM, J. M., KIM, J. S. & SOHN, M. K. 2017. Evoluzione e persistenza del nistagmo torsionale downbeat nell’infarto midollare laterale. Can J Neurol Sci, 44, 615-617.
• Kim, J. S., Moon, S. Y., Choi, K. D., Kim, J. H. e Sharpe, J. A. (2007). “Modelli di oscillazione oculare nel tremore oculopalatale: correlazioni di imaging”. Neurologia 68(14): 1128-1135. 3.
• LEIGH, R. J. & ZEE, D. S. 1995, 2015. The Neurology of Eye Movements, Oxford.
• Lopez, L. I., Gresty, M. A., Bronstein, A. M., Du Boulay, E. P. e Rudge, P. (1995). “Nistagmo pendolare acquisito: risultati oculomotori e MRI”. Acta Otolaryngol Suppl 520 Pt 2: 285-287.
• Perez-Carpinell, J., Capilla, P., Illueca, C. e Morales, J. (1992). “Difetti della vista nell’albinismo”. Optom Vis Sci 69(8): 623-628.
• Pieh, C., Simonsz-Toth, B. e Gottlob, I. (2008). “Caratteristiche del nistagmo nella cecità notturna stazionaria congenita (CSNB)”. Br J Ophthalmol 92(2): 236-240.