Mai 11, 2018
De Elizabeth Yuko

Facerea de copii nu mai este ceea ce a fost odată. Acum, în plus față de a o face în stilul de modă veche, părinții plini de speranță au o gamă largă de opțiuni pentru a face față provocărilor legate de fertilitate. Pentru unii, acest lucru nu înseamnă neapărat că există dificultăți în obținerea unei sarcini, ci mai degrabă preocuparea de a transmite viitorilor lor copii oricare dintre afecțiunile lor genetice sau cromozomiale.

Acum, datorită unei proceduri numite diagnostic genetic preimplantațional, suntem capabili să testăm genele și cromozomii unui embrion pentru aproape 400 de afecțiuni diferite – inclusiv distrofia musculară, anemia falciformă, fibroza chistică și Tay-Sachs – care pot fi purtate de unul sau ambii părinți genetici.

Înainte de a merge mai departe, este important de reținut că, pentru ca PGD să aibă loc, embrionul trebuie să fie creat prin fertilizare in vitro. Cu alte cuvinte, testarea se face pe embrioni într-un laborator înainte ca vreunul să fie implantat într-un uter. Chiar dacă cineva reușește să rămână însărcinată fără a folosi FIV, dacă dorește să facă PGD, embrionul trebuie să fie creat în afara corpului pentru ca testarea și diagnosticarea să aibă loc. Acest lucru înseamnă că procesul este probabil să fie costisitor și inaccesibil din punct de vedere financiar pentru mulți. Dar dacă sunteți o persoană care se află în poziția de a avea acces la PGD și luați în considerare procedura, iată ce trebuie să știți pentru a vă ajuta să luați o decizie.

Cum funcționează PGD?

În primul rând, un embrion este creat prin FIV. După cinci-șase zile de creștere în laborator, orice embrion care ajunge în stadiul de blastocist este biopsiat și congelat, spune Dr. Eric Forman, director medical și de laborator la Columbia University Fertility Center, la SheKnows. O strategie pentru testarea unor afecțiuni genetice specifice este dezvoltată în avans, iar ADN-ul din biopsie este analizat, explică el.

ADN-ul este extras într-un moment în care îndepărtarea nu afectează capacitatea embrionului de a progresa în dezvoltarea sa normală, spune pentru SheKnows Dr. Gerardo Bustillo, un obstetrician-ginecolog la MemorialCare Orange Coast Medical Center din Fountain Valley, California. Embrionul este apoi congelat până când rezultatele analizei genetice sunt disponibile, adaugă el, menționând că doar embrionii sănătoși sunt selectați pentru a fi transferați în uter.

Cine este un bun candidat pentru PGD?

Potrivit dr. Mandy Katz-Jaffe, director științific și genetician de reproducere la CCRM, orice persoană care are un defect genetic moștenit cunoscut în familie, care provoacă o boală genetică, ar fi un bun candidat pentru a obține PGD pe embrionii FIV.

„Atâta timp cât cunoaștem cauza genetică, aproape întotdeauna putem concepe o strategie pentru a testa embrionii”, explică Forman. „Acești pacienți sunt adesea fertili și au un prognostic excelent atunci când un singur embrion normal este transferat în uter. Acest lucru se poate face pentru o varietate de afecțiuni genetice, inclusiv dominante, recesive, legate de X, translocație, sindroame canceroase ereditare etc.”

Este aceasta aceeași tehnologie folosită pentru a crea „bebeluși de design”?

În concluzie, nu. DGP nu este același proces folosit pentru a crea așa-numiții „bebeluși de designer” (în care părinții pot selecta trăsături fizice precum culoarea ochilor sau a părului).

„DGP nu schimbă genele și nu creează nimic; noi doar identificăm embrionii care nu au o mutație care cauzează o boală”, explică Katz-Jaffe.

Cu toate acestea, Bustillo spune că, în teorie, tehnologia PGD ar putea face posibilă selectarea unor caracteristici fizice dacă o anumită trăsătură poate fi localizată la o anumită genă de pe un anumit cromozom. Dar, în prezent, atunci când cineva optează pentru PGD, o face pentru a preveni afecțiunile genetice – nu pentru a implanta embrioni din care să rezulte copii cu o anumită culoare a ochilor.

Există părți negative ale PGD?

Ca și în cazul oricărei noi tehnologii de reproducere, oamenii pot fi sceptici cu privire la procedură și la eventualele părți negative. Dar Katz-Jaffe spune că nu există niciunul.

Bustillo, pe de altă parte, subliniază că PGD nu este posibil fără a face mai întâi FIV, ceea ce poate fi costisitor, incomod și implică anumite riscuri, cum ar fi hiperstimularea ovariană și gestația multiplă, inclusiv gemeni, tripleți și chiar mai mult. În plus, el spune că procesul tehnic al DGP poate duce la pierderea unor embrioni, iar diagnosticele greșite sunt posibile din cauza unor probleme cu tehnologia.

Forman adaugă că, deși asigurările nu acoperă întotdeauna FIV și DGP, costurile procedurilor sunt „mult mai mici decât îngrijirea unui copil cu o tulburare genetică gravă”, așa că acesta este un alt lucru de care trebuie să țineți cont.

Ce ar trebui să știe cineva care se gândește să folosească PGD?

Datorită cheltuielilor suplimentare asociate cu PGD – ca să nu mai vorbim de celelalte aspecte ale procedurii FIV – este important ca oricine se gândește să folosească acest test de diagnosticare să își înțeleagă opțiunile. De exemplu, Bustillo spune că tehnicile convenționale de diagnostic prenatal (cum ar fi amniocenteza, prelevarea de probe de vilozități coriale și prelevarea de sânge fetal) sunt disponibile pe scară mai largă, au un istoric mai lung și sunt semnificativ mai puțin costisitoare decât PGD.

„Cu toate acestea, cu tehnicile convenționale, cuplul se confruntă cu decizia de a întrerupe sau nu sarcina în cazul în care este diagnosticată o tulburare genetică”, explică el. „PGD oferă opțiunea de a selecta embrioni normali înainte ca sarcina să se stabilească în uter.”

Și, în ciuda săptămânilor de injecții și vizite la cabinet, Forman spune: „Beneficiul de a ști că ești însărcinată cu un embrion normal, care este mult mai puțin probabil să avorteze sau să aibă o afecțiune genetică moștenită, merită.”

În mod similar, alții ar putea aprecia să știe că, alegând să implanteze un embrion fără o afecțiune genetică, nu doar influențează viața viitorului lor copil, ci și pe cea a urmașilor lor.

„Această opțiune incredibilă oferă cuplurilor posibilitatea de a elimina mutația care cauzează boala din arborele genealogic al familiei lor pentru generațiile următoare”, spune Katz-Jaffe.