Rezumat

Un pacient de sex masculin în vârstă de 20 de ani s-a prezentat cu o umflătură dureroasă în jurul articulației cotului stâng. Examenul radiografic a evidențiat o leziune osteolitică cu fractură patologică a extremității inferioare a humerusului și a părții superioare a radiusului. Extremitatea superioară a ulnei era complet absentă împreună cu eroziunea osoasă. Histopatologia țesutului osos a evidențiat o leziune asemănătoare unui hemangiom compusă din canale vasculare căptușite cu endoteliu benign care înlocuiește osul. S-a pus diagnosticul de osteoliză masivă a lui Gorham. Boala Gorham este o afecțiune benignă autolimitată care afectează orice vârstă, poate implica orice parte a scheletului și se caracterizează prin înlocuirea osului cu țesut hemangiomatos care duce la formarea unor leziuni care prezintă osteoliză masivă, care poate ajunge până la dispariția osului afectat la radiografie. Acest caz neereditar nu a fost asociat cu nefropatie, care este adesea o afecțiune coexistentă. Cazul este raportat pentru raritatea sa.

Cuvintele cheie: Boala Gorham′s, osteoliză masivă, boala osului dispărut

Cum se citează acest articol:
Ray S, Mukhopadhyay S, Bandyopadhyay R, Sinha SK. Boala osoasă de dispariție (boala lui Gorham) – O apariție rară de etiologie necunoscută. Indian J Pathol Microbiol 2012;55:399-401

Cum se citește acest URL:
Ray S, Mukhopadhyay S, Bandyopadhyay R, Sinha SK. Boala osului dispărut (boala lui Gorham) – O apariție rară de etiologie necunoscută. Indian J Pathol Microbiol 2012 ;55:399-401. Disponibil de la: https://www.ijpmonline.org/text.asp?2012/55/3/399/101758

Introducere

Boala Gorham, (osteoliza masivă a lui Gorham, boala oaselor care dispar, sindromul Gorham-Stout) este o tulburare idiopatică rară caracterizată prin osteoliză adesea asociată cu o osteoliză necontrolată, proliferare distructivă necontrolată și distructivă a capilarelor vasculare sau limfatice în interiorul osului și a țesuturilor moi înconjurătoare, care se răspândește adesea la oasele învecinate, cu resorbția progresivă a întregului os sau a unei părți din acesta. ,, Este de obicei nonfamilială, dar poate fi familială și apare sporadic la copii și adulți tineri. , , Leziunea este de obicei nonexpansilată și monocentrică, rareori poliostotică, dar agresivă la nivel local, iar prezentarea urmează cel puțin cinci tipuri clinice diferite. Un caz de tip nefamilial de boală Gorham este prezentat aici.

Raport de caz

Un bărbat de 20 de ani, anterior sănătos, a fost internat cu durere rapid progresivă și dificultate în mișcarea articulației cotului stâng din ultimele 10 zile, cu tumefacție evidentă. Durerea a persistat în ciuda tratamentului conservator. Existau antecedente de traumă banală cu 2 luni în urmă. Simptomele constituționale, cum ar fi febra, anorexia sau pierderea în greutate au fost absente. Nu existau antecedente familiale semnificative: părinții, cinci frați și o soră erau toți aparent sănătoși, fără nicio afecțiune similară. La examinarea fizică, amplitudinea de mișcare a cotului stâng era limitată, cu sensibilitate. Alte examinări ale scheletului au fost normale. Nu erau palpabili ganglionii limfatici axilari. Nu era prezent niciun deficit neurovascular. Investigațiile hematologice au fost neremarcabile, în afară de eozinofilie și o ușoară creștere a fosfatazei alcaline. Hemoglobina-14,9 gm/dl, numărul total de leucocite-8.100/cumm, viteza de sedimentare a eritrocitelor-8 mm, timpul de protrombină-13,7 (control-13,5). Ureea serică, creatinina și ecografia abdominală au fost în limite normale. Profilul de hormoni tiroidieni și nivelurile electrolitice serice au fost neremarcabile. Electroforeza proteinelor serice nu a evidențiat benzi anormale. Examenul radiologic a evidențiat o eroziune osoasă cu fractură patologică a extremității inferioare a humerusului și a părții superioare a radiusului. Capătul superior al ulnei era complet absent împreună cu eroziunea osoasă . Radiologia scheletală a celorlalte oase nu a fost semnificativă. Frotiurile de citologie prin aspirație cu ac fin au arătat în principal limfocite mici, neutrofile, eozinofile și celule histiocite într-un fond hemoragic și proteic. A fost efectuată o biopsie osoasă, iar examinarea histologică a specimenului a arătat trabecule rupte de os lamelar cu zone intertrabeculare ocupate de lobulii de vase de sânge precapilare și ușor telangiectatice de dimensiuni capilare încorporate în țesutul conjunctiv fibros celular proliferant. Nu s-a observat nicio formare osoasă nouă . Pe baza caracteristicilor histopatologice, radiologice, biochimice și clinice, a fost diagnosticată boala Gorham. Pacientul a fost tratat conservator pentru fractură și a fost gestionat din punct de vedere medical. În prezent se află sub urmărire, fiind tratat cu medicamente antiosteoclastice, nereușind să obțină nici un stop în evoluția descendentă implacabilă.

Figura 1: Radiografie a articulației cotului stâng (vedere antero-posterioară și laterală) care arată eroziunea osoasă cu fractură patologică a extremității inferioare a humerusului stâng și a radiusului superior. Extremitatea superioară a ulnei este complet absentă Click here to view

Figura 2: Fotomicrografie (colorație cu hematoxilină și eozină ×100) care arată înlocuirea osului cu lobulii de canale vasculare de dimensiuni precapilare și capilare înglobate în țesutul conjunctiv celular intercalate cu trabecule rupte de os lamelar. Nu există dovezi de formare de os nou Click aici pentru a vedea

Discuție

Cazul nostru este de etiologie idiopatică și de tip nefamilial de boală Gorham, fără afectare neurologică. Radiologia în asociere cu histopatologia a conturat diagnosticul în cazul nostru. Din punct de vedere radiografic, modificările distructive observate la nivelul membrului superior stâng au mimat un neoplasm malign datorită distrugerii osteolitice agresive cu margini nedefinite. Afectarea țesuturilor moi a fost limitată la regiunea din jurul anomaliei osoase ,. Orice parte a sistemului scheletic poate fi afectată, în special oasele care se dezvoltă prin osificare intramembranoasă, centura scapulară și membrele superioare fiind cele mai frecvente. Tipurile descrise în literatura de specialitate sunt următoarele: Tipul I: Osteoliză multicentrică ereditară cu transmitere dominantă. Tipul II: Osteoliză multicentrică ereditară cu transmitere recesivă. Tipul III: Osteoliză multicentrică neereditară cu nefropatie. Tipul IV: osteoliză masivă Gorham. Poate apărea la orice vârstă; osul este înlocuit de țesut hemangiomatos. Nu este o afecțiune ereditară și nici nu este asociată cu nefropatie. Leziunea se poate dezvolta în orice parte a scheletului, dar este benignă; osteoliza încetează după câțiva ani. Tipul V: Osteoliză carpotarsală autozomal recesivă în copilărie fără nefropatie. Prin urmare, este evident că cazul nostru fiind unul sporadic, neavând nefropatie, este posibil să aparțină tipului IV, dar evoluția este implacabil progresivă. Prima etapă a hemangiomatozei se caracterizează prin proliferare vasculară în țesutul conjunctiv. Acest lucru explică unele dintre raportările patologice ale bolii Gorham ca „hemangiom scheletic”. Al doilea este stadiul de fibroză care înlocuiește osul absorbit. ,, Diagnosticele diferențiale comune includ osteoliza multicentrică ereditară, osteoliza esențială cu nefropatie, metastaze, osteomielită și artrită reumatoidă. Un caz suspect din punct de vedere clinic trebuie confirmat prin biopsie a leziunii, iar diagnosticul trebuie pus numai după excluderea cu atenție a altor cauze de osteoliză, cum ar fi angiosarcomul scheletic, osteoliza ereditară și osteoliza secundară etiologiilor metabolice, neoplazice, infecțioase și imunologice. ,,Mecanismul de resorbție osoasă în această boală este neclar. Traumatismele, hipoxia locală, mediul acid și unele enzime hidrolitice, cum ar fi fosfataza acidă și leucina aminopeptidaza, pot cauza distrugerea osoasă. , Dacă osteoclastele sunt implicate în mecanismul de distrugere osoasă rămâne controversat, deoarece aceste celule nu se găsesc în număr crescut la nivel local. Este posibil să existe o creștere a sensibilității precursorilor osteoclastelor la factorii umorali. Acest lucru favorizează formarea osteoclastelor și resorbția osoasă care operează la nivelul micro-mediului osos.
Histopatologul trebuie să fie precaut că diagnosticul de boală osoasă deșănțată poate fi pus numai în corelația prezentării clinice cu radiografiile simple ale sistemului scheletic și cu descoperirile histopatologice de proliferare vasculară hemangiomatoasă sau limfangiomatoasă în biopsia osoasă; și prin excluderea altor cauze patologice de osteopenie sau osteoliză severă.

Recunoștințe

Această lucrare nu a fost prezentată în cadrul niciunei societăți medicale naționale sau internaționale.
Manuscrisul a fost citit și aprobat de toți autorii, au fost îndeplinite cerințele pentru criteriile de paternitate și fiecare autor consideră că manuscrisul reprezintă o muncă onestă.

	Aviv RI, McHugh K, Hunt J. Angiomatoza oaselor și a țesuturilor moi: Un spectru de boală de la limfangiomatoza difuză la boala osoasă de dispariție la pacienții tineri. Clin Radiol 2001;56:184-90.
	Hardegger F, Simpson LA, Segmueller G. The syndrome of idiopathic osteolysis: Clasificare, revizuire și raport de caz. J Bone Joint Surg Br 1985;67:89-93.
	Yoo SY, Hong SH, Chung HWW, Choi JA, Kim CJ, Kang HS. RMN al bolii Gorham: constatări în două cazuri. Skeletal Radiol 2002;31:301-6.
	Sato K, Sugiura H, Yamamura S, Mieno T, Nagasaka T, Nakashima N. Osteoliză masivă Gorham. Arch Orthop Trauma Surg 1997;116:510-3.
	Moller G, Priemel M, Amling M, Werner M, Kuhlmey AS, Delling G. The Gorham-Stout syndrome (Gorham’s massive osteolysis). Un raport de șase cazuri cu constatări histopatologice. J Bone Joint Surg Br 1999;81:501- 6.
	Spieth ME, Greenspan A, Forrester DM, Ansari AN, Kimura RL, Gleason-Jordan I. Gorham’s disease of the radius: Constatări radiografice, scintigrafice și RMN cu corelație patologică. Un raport de caz și o revizuire a literaturii. Skeletal Radiol 1997;26:659-63.
	Pazzaglia UE, Andrini L, Bonato M, Leutner M. Pathology of disappearing bone disease: Un raport de caz cu studiu imunohistochimic. Int Orthop 1997;21:303-7.
	Hirayama T, Sabokbar A, Itonaga I, Watt-Smith S, Athanasou NA. Mecanisme celulare și umorale de formare a osteoclastelor și resorbție osoasă în boala Gorham-Stout. J Pathol 2001;195:624-30.
	Turra S, Gigante C, Scapinelli R. A 20-year follow-up study of a case of surgical treated massive osteolysis. Clin Orthop Relat Res 1990;250:297-302.

.