Am citit cu mare interes scrisoarea bine argumentată adresată editorului de către Herrero et al.1, care a raportat asocierea dintre chisturile pulmonare cauzate de limfangioleiomiomatoză (LAM) și descoperirile abdominale la doi pacienți. Am dori să subliniem câteva aspecte legate de aceste cazuri.

Principalele diagnostice diferențiale ale bolii chistice în LAM includ histiocitoza pulmonară cu celule Langerhans (PLCH), sindromul Birt-Hogg-Dubé (BHDS), pneumonia interstițială limfoidă (LIP) și pneumonia cu Pneumocystis jiroveci. Distribuția chisturilor, împreună cu constatările auxiliare din studiile clinice și imagistice, pot fi utile pentru a distinge aceste entități. PLCH se prezintă cu chisturi de dimensiuni variabile și adesea cu forme bizare. Chisturile predomină în zonele pulmonare superioare și medii, economisind unghiurile costofrenice. Nodulii din plămânul intermediar sunt foarte sugestivi pentru PLCH, în timp ce în contextul unei boli autoimune, în special al sindromului Sjögren, chisturile sunt sugestive pentru LIP. LIP se manifestă în mod obișnuit cu câteva chisturi cu pereți subțiri, predominant în bazele pulmonare, și modificări parenchimatoase, cum ar fi opacități reticulonodulare și opacitate de sticlă mată. Pneumonia cu P. jiroveci se întâlnește la pacienții cu imunosupresie și se prezintă în mod obișnuit la studiile imagistice cu opacitate bilaterală de tip ground-glass. Leziunile chistice, sau pneumatocelurile, observate în aproximativ 30% din cazuri, sunt de obicei tranzitorii și apar predominant în zonele superioare. Poate apărea, de asemenea, pneumotorax spontan.2,3

Printre bolile chistice pulmonare, BHDS este cel mai dificil de diferențiat de LAM, în special atunci când LAM este asociată cu complexul sclerozei tuberoase (TSC) cu afectare renală și cutanată. La fel ca BHDS, TSC are un spectru clinic larg. Este un sindrom autosomal-dominant caracterizat prin leziuni hamartomatoase răspândite. Orice sistem de organe poate fi implicat, dar prevalența manifestărilor în rândul unor organe specifice diferă între copii și adulți. Pacienții cu TSC prezintă, de obicei, angiomiolipomi, angiofibroame, macule hipopigmentate, patch-uri shagreen și/sau fibroame periunghiale. Chisturile din BHDS și LAM sunt cu pereți subțiri, dar cele asociate cu LAM sunt mai mici și mai circulare, omogene și distribuite uniform. În BHDS, chisturile cu pereți subțiri, adesea mai mari, sunt distribuite asimetric și predomină în regiunile subpleurale și paramediastinale ale zonelor pulmonare inferioare.2,3

LAM se întâlnește de obicei la femeile adulte, ca în cele două cazuri descrise de Herrero et al.1 În unele cazuri, constatările pulmonare singure pot să nu ofere un diagnostic precis. Cu toate acestea, TSC poate fi diagnosticat fără ajutorul procedurilor intervenționale dacă constatările asociate în alte organe sau sisteme sunt evaluate cu atenție. Având în vedere implicarea abdominală raportată de Herrero et al.1, acești doi pacienți au prezentat probabil TSC. Analiza histologică atentă a masei renale în primul caz a fost extrem de importantă pentru diagnostic. Spre deosebire de TSC, în care tumorile sunt de obicei benigne, BHDS prezintă un risc crescut de carcinom renal. În concluzie, este necesară o abordare multidisciplinară pentru diagnosticarea și evaluarea TSC, din cauza posibilei implicări a diferitelor organe. Evaluarea și monitorizarea rudelor pacienților este, de asemenea, importantă, deoarece TSC este o boală genetică.

.