Carte de materii:

• 1. Cromozomul suplimentar sau trisomia la bebeluși
• 2. Cauze ale cromozomului suplimentar la bebeluși
• 3. Tulburări datorate cromozomilor suplimentari
• 4. Simptomele trisomiei în timpul sarcinii
• 5. Diagnosticul tulburărilor de trisomie la copii
• 6. Întrebări frecvente

Există o multitudine de afecțiuni medicale care ar putea afecta copilul din uterul dumneavoastră. Dar una care este periculoasă și în cele mai multe cazuri fatală este cromozomul suplimentar.

Care celulă din corpul uman conține 46 de cromozomi, cu câte 23 împrumutați de la mamă și de la tată. Dar, într-un scenariu anormal, există un cromozom în plus sau unul în minus care curge în copil de la oricare dintre părinți. Dacă nu aveți habar despre această problemă genetică complexă, citiți mai departe, deoarece MomJunction vă spune mai multe despre bebelușii cu cromozomi în plus. Dacă nu aveți habar despre această problemă genetică complexă, citiți mai departe, deoarece MomJunction vă spune mai multe despre bebelușii cu cromozomi în plus.

Ce înseamnă „un bebeluș născut cu un cromozom în plus”?

Cromozomii sunt structuri sub formă de fir pe care genele sunt plasate ca niște mărgele. Un cromozom suplimentar este cel de-al 47-lea cromozom din celulele umane. Acest lucru înseamnă că un copil cu un cromozom suplimentar va avea 22 de perechi plus trei cromozomi (unul de la mamă și doi de la tată sau invers). Această afecțiune se numește „trisomie” – „tri” înseamnă trei și „somy” înseamnă corpuri.

Primele 22 de perechi de cromozomi, numite autosomi, sunt identificate cu numere de la 1 la 22, cu cea mai lungă pereche fiind numărul 1. Aceștia determină creșterea și funcționarea corpului.

Cromozomii din ultima sau a 23-a pereche se numesc cromozomi sexuali și se numesc X și Y. Dacă există doi cromozomi X în cea de-a 23-a pereche, bebelușul este o femeie, iar dacă există cromozomi X și Y, bebelușul este un bărbat.

Un cromozom în plus poate apărea în oricare dintre cei 22 de autosomi sau în singura pereche de cromozomi sexuali.

Cauzele pentru cromozomul suplimentar la bebeluși:

Un cromozom suplimentar poate apărea la bebeluși din motivele de mai jos:

1. Anormalitate în diviziunea celulelor sexuale (meioză)
2. Anormalitate în diviziunea altor celule (mitoză)
3. Substanțe care cauzează malformații congenitale (teratogeni)
4. Vârsta mamei
5. Deficiență de vitamina B

Anormalitate în meioză:

Celulele sexuale masculine și feminine se divid pentru a crea spermatozoizi și respectiv ovule. Procesul de diviziune se numește meioză. Spre deosebire de alte celule, ovulul și spermatozoizii au doar 23 de cromozomi fiecare (adică nu au „perechi de cromozomi”). Astfel, un ovul are 22 de autosomi și un cromozom sexual X. Sperma, de asemenea, are 22 de autosomi și un cromozom sexual (X sau Y).

Când are loc fertilizarea, cei 23 de cromozomi din ovul și spermă se unesc pentru a forma 46 de cromozomi la făt.

Anomalii în procesul de meioză pot avea ca rezultat 47 de cromozomi. De asemenea, pot avea ca rezultat doar 45 de cromozomi, cu unul mai puțin decât cel normal. Această afecțiune se numește monosomie.

Anomalie în mitoză:

Mitoza este diviziunea altor celule decât ovulul și spermatozoizii. În acest proces, cei 46 de cromozomi se dublează în 92 și apoi se împart în două. Are loc după fertilizare și pe măsură ce fătul crește în uter. De fapt, mitoza este un proces continuu pe tot parcursul vieții bebelușului, deoarece continuă să înlocuiască celulele moarte și disfuncționale.

Poate exista o eroare în procesul de mitoză în timpul sarcinii, ceea ce duce la un cromozom în plus sau în minus.

Teratogeni:

Teratogenii sunt substanțe externe la care o femeie poate fi expusă în timpul sarcinii. Elementele de mai jos pot duce la trisomia (1):

• Certe medicamente
• Droguri
• Alcool
• Tabac
• Substanțe chimice toxice
• Virusuri și bacterii
• Radiații
• Afecțiuni medicale, cum ar fi diabetul

Vârsta mamei:

Bebelușii născuți de femei cu vârsta de peste 35 de ani au un risc mai mare de trisomie. Ovulele îmbătrânesc pe măsură ce femeia înaintează în vârstă (2). Unii oameni de știință cred că, pe măsură ce ovulele îmbătrânesc, este probabil ca acestea să aibă un număr incorect de cromozomi, ceea ce duce la anomalii în timpul fertilizării.

Deficiența de vitamina B:

Se știe că deficiența de acid folic din vitamina B duce la deficiențe ale tubului neural. Cercetătorii adună dovezi că acidul folic influențează și formarea cromozomilor. Femeile cu niveluri scăzute ale acestei vitamine ar putea avea un risc mai mare de a avea copii cu tulburări cromozomiale suplimentare. Totuși, acest lucru nu a fost încă dovedit.

Între timp, cercetătorii de la Universitatea din California, Berkeley, și de la Laboratorul Național Lawrence Berkeley, au descoperit că nivelurile scăzute de acid folic la bărbați ar putea duce la cromozomi anormali la urmașii lor. (3)

Suzanne Young, cercetător la Școala de Sănătate Publică din cadrul UC Berkeley, spune: „Studiul nostru este primul care analizează efectele dietei asupra anomaliilor cromozomiale din spermă. Aceste anomalii ar putea cauza fie avorturi spontane, fie copii cu sindroame genetice dacă spermatozoizii ar fertiliza un ovul.”

Ce se întâmplă când un copil are un cromozom în plus sau trisomie?

Majoritatea cazurilor de trisomie se termină cu avort spontan sau cu copii născuți morți. Analizele au constatat că mai mult de 60% din avorturile spontane din primul trimestru și 5 până la 10% din cazurile de copii născuți morți s-au datorat anomaliilor cromozomiale.

Chiar dacă bebelușul supraviețuiește, durata vieții sale ar putea fi scurtă și plină de mai multe probleme de dezvoltare. Iată câteva afecțiuni pe care le-ar putea avea un copil cu cromozomi în plus:

Trisomia 21 – Sindromul Down:

Trisomia 21, denumită astfel deoarece cromozomul cu numărul 21 prezintă anomalia, este una dintre cele mai frecvente consecințe ale unui cromozom în plus. În 90% din cazuri, cromozomul suplimentar provine din ovulul mamei și nu din sperma tatălui (4).

Sindromul Down este de trei tipuri:

• Trisomia 21 standard: Sperma sau ovulul conține cromozomul suplimentar.

• Sindromul Down mozaic: Cromosomul suplimentar apare pe măsură ce fătul se dezvoltă.

• Sindromul Down prin translocație: Acesta este rezultatul moștenirii datorate unor cromozomi rearanjate la părinți.

Un copil cu sindrom Down are defecte congenitale, cum ar fi o creștere mentală mai mică, trăsături faciale anormale, defecte cardiace și altele.

Trisomia 18 – Sindromul Edward:

Trisomia 18 este o anomalie cromozomială. Se mai numește și sindromul Edwards, după numele medicului care a analizat-o pentru prima dată. Studiile arată că doar 50% dintre copiii cu trisomia 18, care sunt duși la termen, se nasc vii. Rata de supraviețuire este mai mare în rândul fetelor decât al băieților. (5)

În cazul trisomiei 18, bebelușul are trei copii ale cromozomului 18.

Sindromul Edwards poate fi, de asemenea, unul dintre cele trei:

• Trisomia 18 completă: Aceasta este cea mai frecventă trisomie 18, în care cromozomul suplimentar este prezent în fiecare celulă a corpului bebelușului.

• Trisomia 18 mozaică: Cromosomul suplimentar este prezent în câteva celule ale copilului. Aceasta este o formă rară de trisomie 18.

• Trisomia 18 prin translocație: Translocația are loc atunci când un cromozom se atașează de un alt cromozom. Bebelușii pot avea această afecțiune datorită moștenirii dacă unul dintre părinți are un cromozom atașat.

Această afecțiune duce la defecte la nivelul diferitelor organe vitale, cum ar fi rinichii și inima, buze despicate, craniu mic, defecte ale tubului neural și malformații ale organelor sexuale, ale mâinilor și picioarelor.

Bebelușii cu sindromul Edward sunt subțiri, au capul de dimensiuni mici, au convulsii, iar creșterea lor este lentă.

Trisomia 13 – Sindromul Patau:

Această afecțiune duce la: (6)

• Craniu mic sau microcefalie
• O deschidere anormală a craniului
• Malformații ale creierului și ale organelor sexuale
• Defecte structurale ale ochilor
• Lipsa stângă sau despicătură palatină
• Degete de la picioare sau de la mâini în plus (polidactilie)
• Dezordini cardiace congenitale
• Defecte ale tubului neural

Bebelușii cu Trisomia 18 sau 13 nu supraviețuiesc, de obicei, dincolo de stadiul neonatal; 20 până la 30% mor în prima lună, iar 90% în momentul în care împlinesc un an. Foarte puțini dintre ei pot supraviețui până la vârsta adolescenței.

Simptomele Trisomiei în timpul sarcinii:

Medicul dumneavoastră ar putea fi atent la aceste semne în timpul sarcinii, pentru a detecta anomalii cromozomiale. Ele sunt vizibile la ecografii.

• Cantitate mare de lichid amniotic înconjoară bebelușul (polihidramnios).
• Există o singură arteră a cordonului ombilical.
• O placentă mai mică
• Fetusul nu crește conform vârstei sale gestaționale.
• Mișcările bebelușului nu sunt atât de frecvente pe cât ar trebui să fie.

Diagnosticarea tulburărilor de trisomie la bebeluși:

Transburările de trisomie pot fi diagnosticate folosind una sau mai multe dintre aceste metode:

• Explorări ecografice
• Screening-ul serului matern
• Testul de amniocenteză se efectuează cu o probă de lichid amniotic
• Prelevarea de probe de vilozități corionice (CVS) se face prin prelevarea unei probe de celule din țesutul corionului.
• Testarea prenatală neinvazivă (NIPT) se efectuează pe ADN-ul fătului.
• Se face un test de sânge în timpul primului și celui de-al doilea trimestru.
• În plus față de testul de sânge, poate fi necesară o ecografie specială în timpul primului trimestru pentru a studia partea din spate a gâtului bebelușului.
• Sângele bebelușilor este testat după ce aceștia se nasc.
• Femeilor însărcinate cu vârsta de peste 35 de ani li se recomandă să opteze pentru consiliere genetică și amniocenteză.

Întrebări frecvente:

Care sunt tulburările datorate cromozomilor sexuali suplimentari?

Cromozomii sexuali suplimentari sunt mai puțin dăunători decât cazurile de trisomii de mai sus. Un cromozom sexual suplimentar va duce la următoarele tulburări:

Sindromul Klinefelter:

Sindromul Klinefelter este cauzat dacă bebelușii au cromozomii sexuali XXY sau XXXY. Această afecțiune, care de obicei nu este cunoscută până când băieții nu ajung la vârsta pubertății, duce la infertilitate, testicule mai scurte și dezvoltarea sânilor. Uneori, ar putea, de asemenea, să încetinească creșterea mentală.

Dacă băiatul are un nivel scăzut de testosteron, i se poate administra hormonul prin injecții, dar tratamentul se face numai după ce devine adolescent.

Sindromul XYY:

Băieții cu sindromul XYY pot duce o viață normală. Uneori, anomalia trece neobservată. Denumită și cariotip XYY sau sindromul lui Jacob, tulburarea apare la aproximativ unul din 1.000 de băieți nou-născuți. (7)

Sindromul triplu X:

Sindromul triplu X afectează numai fetele, deoarece acestea au trei cromozomi X. Unele fete ar putea avea dificultăți de învățare sau o creștere mentală mai mică. Ele pot crește înalte, pot avea un cap mic și pot fi infertile. Cu toate acestea, la unele fete, defectul ar putea trece neobservat, deoarece acestea duc o viață normală.

Cum crește vârsta mamei șansele de apariție a sindromului Down la copii?

Șansele de apariție a sindromului Down cresc odată cu vârsta mamei. Conform Colegiului American al Obstetricienilor și Ginecologilor, riscul de sindrom Down la o anumită vârstă a mamei este (8):

• 1 la 1.000 la vârsta de 30 de ani
• 1 la 400 la vârsta de 35 de ani
• 1 la 100 la vârsta de 40 de ani

Sunt toți copiii cu aceeași anomalie cromozomială la fel?

Copiii cu aceleași anomalii cromozomiale nu sunt neapărat la fel. Ei diferă pentru că reacția organismului la sindrom depinde de configurația genetică, care este unică. Sutele de gene din fiecare cromozom influențează comportamentul organismului față de anomalie.

Acest lucru face ca medicilor să le fie mai dificil să prezică viitoarele simptome la un copil cu anomalie cromozomială. Cele mai recente tehnologii îi pot ajuta uneori pe experți să identifice comportamentul genelor și să obțină o imagine mai bună a simptomelor.

Vor avea aceeași problemă frații unui copil cu anomalie cromozomială?

Nu este necesar ca frații următori ai unui copil anormal să aibă aceeași problemă, deoarece se consideră că anomaliile din mutațiile cromozomiale sunt aleatorii și accidentale. Anomaliile cromozomiale de translocație ar putea fi ereditare, transmise de la părinte la copil.

Părinții copiilor anormali trebuie să se supună unui consult pentru a exclude orice posibilitate de anomalie la copiii lor subsecvenți.

Ce este cromozomul 22 sau trisomia mozaică?

Cromozomul 22 este o afecțiune rară în care copilul are un cromozom 22 în plus în unele celule ale corpului, în timp ce alte celule sunt normale. Aceasta afectează mai mult fetele decât băieții (9). Simptomele afecțiunii includ întârzieri în creștere, creștere mentală scăzută, dezvoltare nesimetrică a celor două părți ale corpului (hemidistrofie) și torsiune a gâtului.

Ce este sindromul cromozomului 15 izodicentric?

Sindromul cromozomului 15 izodicentric este o tulburare de dezvoltare cu simptome care includ tonus muscular slab, întârzieri în dezvoltare, mușchi faciali slabi, dizabilitate intelectuală și strabism (ochi care nu privesc în aceeași direcție) (10)

Turburările cromozomiale, în special cele care apar în timpul creșterii fătului, sunt dificil de diagnosticat. De asemenea, există șanse ca acestea să sufere mutații în diverse moduri, rezultând tulburări rare. Unele afecțiuni ar putea fi noi chiar și pentru medici (11).

Voi sau vreunul dintre cunoscuții voștri v-ați confruntat cu aceste situații din cauza cromozomilor în plus? Anunțați-ne în secțiunea de comentarii.

Articole recomandate:

• Testarea genetică în timpul sarcinii – Ce este și care este semnificația ei?
• 8 pași simpli pentru a face un test de urină precis pentru sarcină
• 3 teste esențiale pe care trebuie să le faci în timpul sarcinii
• Tipuri pentru a avea grijă de cordonul ombilical al bebelușului tău

.