Explicăm ce sunt cromozomii, forma și structura lor. De asemenea, caracteristicile și funcțiile lor.

Ce sunt cromozomii?

Cromozomii sunt structuri foarte bine organizate care există în interiorul celulelor. Acestea sunt compuse din material genetic (ADN) și diverse alte proteine. Ei conțin informația genetică a unei ființe vii.

Cromozomii se găsesc în perechi, de obicei în număr identic pentru toți indivizii din aceeași specie, dar pot varia în diferite tipuri de celule. În funcție de numărul de cromozomi pe care îi au (numit încărcătură cromozomială), pot fi diploide (2n, încărcătură completă) sau haploide (1n, jumătate de încărcătură).

În celulele eucariote (cu un nucleu celular definit), cromozomii sunt constituiți din cromatină. Dar ele sunt, de asemenea, alcătuite din ARN și alte proteine, unele foarte simple, numite histone, împreună cu alte proteine care nu sunt histone. Toate acestea alcătuiesc nucleozomii, aglomerări inactive de ADN care formează elementele de bază ale fiecărui cromozom.

Imaginea totală a cromozomilor unui individ, un fel de hartă genetică, se numește cariotip.

Vezi și: Codul genetic

Forma cromozomului

Care cromozom are o formă și o dimensiune caracteristică.

Cu toate acestea, ele tind să aibă o formă în formă de X (la eucariote) sau o formă circulară (la procariote).

Forma lor este observabilă la microscop în timpul etapelor de meioză sau mitoză (diviziune sau replicare celulară).

Cromozomii măsoară între 10 și 20 de microni și pot atinge dimensiuni mai mici în organismele vii mai simple.

Perechile de cromozomi pot diferi în lungime, dar sunt în general foarte asemănătoare, posedând aceleași gene în aceeași ordine. Acest lucru nu este întotdeauna adevărat, de exemplu, cromozomii sexuali diferă considerabil unul de celălalt.

Structura cromozomului

Cromozomii au o structură dublă, formată din două forme lungi și paralele numite cromatide. Ele sunt unite între ele într-un punct focal numit centromer.

Genele sunt localizate pe fiecare „braț” al unei cromatide. În poziție identică față de omologul său, în compartimente numite loci (plural loci).

Centromerul cromozomilor împarte fiecare cromatidă în două segmente, numite „brațe”: unul scurt (brațul p) și unul lung (brațul q). Iar în funcție de localizarea centromerului ne vom afla în prezența:

• Cromozomi metacentrici. Au centromerul aproape exact în mijlocul structurii, formând brațe de lungime foarte asemănătoare.
• Cromozomi submetacentrici. Acestea au centromerul deplasat de la centru, dar nu în totalitate spre ambele capete. Au brațe imprecise și asimetrice, clar distingtibile.
• Cromozomi acrocentrici. Au centromerul aproape de un capăt, departe de centru, formând brațe extrem de inegale.
• Cromozomi telocentrici. Centromerul se află la capătul ambelor cromatide și pare să formeze doar două brațe.

Funcția cromozomului

Aceste structuri biologice conservă conținutul genetic și împiedică (pe cât posibil) deteriorarea sau pierderea acestuia. Cu alte cuvinte, ei asigură transmiterea informației genetice stocate în ADN-ul celulei-mamă către descendenți în timpul replicării celulare.

Pierderea unei astfel de informații, prin distrugerea sau deteriorarea unui singur cromozom, poate duce la malformații, boli sau sindroame care afectează sănătatea sau buna funcționare a individului.

Tipuri de cromozomi

Există cromozomi diferiți pentru celulele eucariote și procariote, care se disting atât prin formă cât și prin structură:

• Cromozomi procarioți. Aceștia posedă un singur șir de ADN, se găsesc în nucleoizi împrăștiați în citoplasma acestor organisme unicelulare și au formă circulară.
• Cromosomi eucarioți. Acestea sunt considerabil mai mari decât procariotele și au un ADN liniar (dublu catenar) bicatenar. Sunt în formă de X.

Există, de asemenea, cromozomi speciali și neobișnuiți, prezenți doar la anumite tipuri de celule sau specii, cum ar fi:

• Cromozomii politeni. Caracteristic țesuturilor anumitor insecte și, în special, glandelor salivare ale acestora, sunt produse în nuclee în replicare permanentă (interfază permanentă). Sunt cromozomi de sute sau mii de șiruri legate între ele și de dimensiuni mari (până la 7,5 microni).
• Cromozomi în perie. Observate în ouăle de salamandră (Ambystoma mexicanum), acestea sunt unele dintre cele mai mari observate în celulele reproductive ale animalelor nemamifere. Aceștia au forma unor „bucle” sau bucle în maniera unei perii sau a unor
• cromozomi B. Acesta este un set eterogen de cromozomi suplimentari sau „de rezervă”, numiți supranumerari și tipici pentru unele specii de animale. Aceștia sunt mai mici decât cromozomii normali (cromozomii „A”) și se supun unor modele alternative de moștenire.

Cromozomi eucarioți

În plus față de cele de mai sus, cromozomii eucariotelor sau ai eucariotelor au telomeri la capetele sau brațele lor: un fel de „capace” compuse din regiuni de ADN repetitiv, necodificator. Aceste capete nu au informații indispensabile, dar asigură stabilitatea structurală a întregului ansamblu.

Cromozomii eucarioți pot fi, de asemenea, clasificați în funcție de funcția lor specifică în cadrul fondului genetic al individului. Acest lucru este extrem de important atunci când se creează un nou individ al speciei, în special prin reproducere sexuală. Astfel, putem vorbi de:

• Cromozomi somatici. Numiți și cromozomi autosomici, aceștia îi conferă individului caracteristicile sale non-sexuale, adică cele care îl definesc în aspectele sale vitale nereproductive, cum ar fi forma, mărimea, structura etc.
• Cromozomii sexuali. Numiți și alosomi, aceștia sunt cei care (pe lângă alte caracteristici) determină caracteristicile sexuale ale individului, adică diferențiază individul în funcție de sexul său biologic: masculin și feminin. În cazul oamenilor, masculii au o 23-a pereche de cromozomi XY (datorită aspectului lor), în timp ce femelele au cromozomi XX.

Cromozomi procarioți

La organismele procariote (bacterii și archaea), cromozomii nu au telomeri, deoarece au o formă circulară și o structură mult mai simplă (o singură bandă de ADN). De fapt, ele au, de obicei, un singur cromozom care conține tot materialul genetic.

Replicarea ADN-ului începe în diferite sectoare ale citoplasmei lor, mai mult sau mai puțin organizate în funcție de specie. Acest lucru se datorează faptului că sunt forme de viață mult mai simple și mai primitive, a căror reproducere este întotdeauna asexuată (mitoză).

De ce sunt importanți cromozomii?

Funcția cromozomilor este crucială pentru existența vieții organizate. Pe de o parte, acestea sunt responsabile de transmiterea materialului genetic și dirijează procesele de reproducere sexuală sau asexuată. Dar ele poartă, de asemenea, informația pentru întreaga funcționare a celulei și, în consecință, a organismului.

Pe de altă parte, datorită organizării lor, informația genetică ocupă puțin spațiu, iar manipularea lor facilitează replicarea celulară. Iar acesta este un proces vital pentru creșterea organismelor, pentru înlocuirea celulelor lor vechi sau deteriorate sau pentru reproducere.

Cromozomi umani

Numărul cromozomal al speciei umane este de 23 de perechi (adică 46 de cromozomi). Dintre aceștia, 22 sunt cromozomi somatici și 1 este un cromozom sexual.

Cromozomii conțin până la ultimul detaliu al cariotipului nostru. Informația genetică pe care o conțin este cea a 3200 de milioane de perechi de baze de ADN (aproximativ 3 Gigabytes de informație) care alcătuiesc între 20.000 și 25.000 de gene.

În 2016, secvențierea totală a materialului genetic uman a fost finalizată în cadrul Proiectului Genomului Uman, fondat în 1990 cu un buget de 3 miliarde de dolari.

Cum au fost descoperiți cromozomii

Cromozomii au fost descoperiți în celule de plante și animale (viermi din genul Ascaris) la sfârșitul secolului al XIX-lea. Oamenii de știință Karl Wilhelm von Nägeli (Elveția) și Edouard Van Benenden (Belgia) au făcut aceeași descoperire simultan și independent.

Numele lor provine de la coloranții folosiți pentru a le observa (din greacă: chroma, „culoare”, și soma, „corp”). Cu toate acestea, abia în secolul al XX-lea a fost înțeles rolul pe care îl joacă în transmiterea genetică.

În secolul al XIX-lea, Gregor Mendel explicase deja funcționarea eredității, fără să știe de existența cromozomilor. În secolul XX, Thomas Morgan a demonstrat relația dintre cromozomi și ereditate. Această descoperire i-a adus premiul pentru Fiziologie și Medicină în 1933.

Manipulare genetică

Grație progreselor enorme în tehnologia medicală și biologică, acum este posibil să se intervină asupra cromozomilor pentru a induce anumite caracteristici sau comportamente la ființele vii. Acest lucru face posibilă modificarea genetică a alimentelor sau a animalelor, pentru a le face mai hrănitoare, mai voluminoase etc.

Acest lucru reprezintă o gamă enormă de posibilități tehnice și industriale, dar și o responsabilitate și o dilemă etică enormă. Consecințele manipulării naturii și a viitorului vieții pot fi imprevizibile.

De asemenea, astfel de tehnologii deschid ușa unor întrebări morale cu privire la modificarea genomului uman. Pe de o parte, o astfel de modificare ar putea duce la noi forme de discriminare, dar, pe de altă parte, ar putea duce și la mult dorita vindecare a multor boli congenitale.

Vezi și: Alimente transgenice

Referințe:

• „Chromosomes” în Wikipedia.
• „Chromosomes” în Natural Sciences.
• „Chromosomes and genes” în Professor Online.
• „Genele și cromozomii” în Manualul MSD (produs de Universitatea din Pittsburgh).
• „Cromozomii: ce sunt cromozomii și de ce sunt importanți” în Medical Genetics Blog.
• „Chromosome” în The Encyclopaedia Britannica.
• „Chromosomes: Definition & Structure” în Live Science.

Cum se citează?

„Chromosomes”. Autor: Julia Máxima Uriarte. Pentru: Caracteristicas.co. Ultima modificare: 26 martie 2020. Disponibil la: https://www.caracteristicas.co/cromosomas/. Accesat: 26 martie 2021.