REPORTAJ DE CAZ

SR este un bărbat în vârstă de 74 de ani care s-a prezentat la departamentul de accidente și urgențe (A/E) cu o inflamație acută a limbii, a palatului și a regiunii submandibulare, la una până la două ore după trezire. La examinare, era alert și putea să respire și să înghită, dar nu putea să vorbească. Nu a fost observat niciun istoric personal sau familial anterior de angioedem. Istoricul medical anterior includea o amputație a piciorului drept sub genunchi ca urmare a unui traumatism, hipertrofie benignă de prostată, boală vasculară periferică și diabet non-insulinodependent. La momentul respectiv, nu lua un inhibitor al enzimei de conversie a angiotensinei (ACE). La internare, tratamentul său inițial a constat în 100 mg de hidrocortizon și 4 mg de Piriton. Și-a revenit bine, iar în dimineața următoare putea vorbi, umflătura a dispărut și a fost externat din spital.

Probele de sânge de rutină prelevate la internare au arătat ușoare creșteri ale ureei și creatininei la 8,8 mmol/litru (interval de referință, 3,3-6,7) și, respectiv, 130 μmol/litru (interval de referință, 60-120). Proteina C reactivă a fost crescută la 74 mg/litru (interval de referință, < 5). Toate celelalte analize biochimice de rutină au fost normale și era normocalcemic. O hemogramă completă a arătat o anemie ușoară (hemoglobină, 119 g/litru; interval de referință, 130-180). După internarea în paturile A/E, au fost solicitate studii de complement și IgE ca parte a unui protocol standard de investigare a angioedemului. Concentrația de C4 a fost spre limita inferioară a intervalului de referință, la 0,17 g/litru (interval de referință, 0,14-0,54), C3 a fost ușor ridicată la 1,85 g/litru (interval de referință, 0,7-1,60), iar inhibitorul de esterază C1 a fost scăzută la 0,09 g/litru (interval de referință, 0,15-0,35). Aceste teste au fost efectuate pe un nefelometru Behring BNII (Dade Behring GmbH, Marburg, Germania) (performanța controlului de calitate extern și intern a fost acceptabilă). O analiză funcțională a inhibitorului C1 esterazei nu a fost oferită la nivel local și nu a fost inclusă în protocolul inițial de investigație; dacă C4 este scăzut și inhibitorul C1 esterazei este normal, astfel de probe ar fi fost trimise în altă parte pentru o analiză funcțională. IgE totală a fost de 16 kU/litru (interval de referință, < 81). Niciun studiu IgE specific alergenului nu a fost solicitat de către departamentul A/E și niciunul nu a fost sugerat de noi, având în vedere concentrația IgE și rezultatele complementului.

Cu prezentarea clinică de angioedem acut și concentrația scăzută a inhibitorului C1 esterazei, studiile de imunoglobulină au fost instigate de noi pentru a investiga posibilitatea unui angioedem dobândit secundar unui neoplasm al celulelor B. Acestea au arătat IgA (0,77 g/litru; interval de referință, 0,8-4,0) și IgM (0,31 g/litru; interval de referință, 0,5-2,0) ușor suprimate și o bandă de paraproteină monoclonală IgG κ de 9,8 g/litru. Banda de electroforeză a arătat o regiune γ policlonală ușor scăzută, ceea ce indică o concentrație scăzută de IgG policlonală. Concentrația serică de microglobulină B2 a fost estimată la 3,5 g/litru (interval de referință, < 2,4), dar acest lucru poate reflecta funcția sa renală ușor afectată. Proteinele totale din urină au fost de 0,41 g/litru, dar nu a fost prezentă proteinuria Bence Jones. Viteza de sedimentare a eritrocitelor a fost ridicată la 97 mm/oră (interval de referință, < 10). A fost trimis la hematologi pentru investigarea unei posibile malignități a celulelor B, dar nu s-a prezentat la prima programare. În cele din urmă, au fost primite probe de sânge repetate de la medicul său generalist pentru a confirma aceste rezultate. Acestea au arătat o recuperare completă a profilului complementului (C3, 1,34 g/litru; C4, 0,17 g/litru; și inhibitor de esterază C1, 0,44 g/litru). Cu toate acestea, paraproteina IgG era încă prezentă la 10,0 g/litru.

În timpul examinării sale clinice de către hematologi, nu s-au observat nici splenomegalie, nici limfadenopatie. Nu au existat suficiente dovezi la prezentare pentru a justifica efectuarea de studii tomografice computerizate. Au fost prelevate probe de aspirat de măduvă osoasă și probe de trefină, dar acestea nu au arătat nicio dovadă de creștere a numărului de plasmocite, nicio colecție de limfocite, iar colorația cu roșu Congo a fost normală – nu a existat nicio dovadă de mielom, limfom sau amiloid prezent.

O alicotă din proba originală prelevată la internarea sa în A/E, care a fost păstrată la -20°C, a fost analizată pentru inhibitorul C1 esterazei de către unul dintre noi (RJL) într-un alt centru, folosind un alt instrument (Behring Prospec). Rezultatul a fost de 0,49 g/litru, ceea ce este mai mare decât în mod normal și în concordanță cu un răspuns de fază acută. Această probă originală a fost returnată și analizată din nou pe nefelometrul nostru Behring BNII și s-au obținut următoarele rezultate (C3, 1,85 g/litru; C4, 0,17 g/litru; și inhibitor de esterază C1, 0,42 g/litru). Profiluri similare au fost obținute în numeroase ocazii de atunci; concentrația sa de paraproteină rămâne stabilă sub 10 g/litru și nu a suferit o recurență a acestor simptome de la atacul acut inițial.

Diagnosticul actual este angioedem idiopatic cu o gammopatie monoclonală de importanță nedeterminată; gammopatia monoclonală va fi urmărită în mod regulat.