1 – Definiție

ARVD este o boală a mușchiului cardiac asociată cu aritmii ventriculare și moarte subită. Se caracterizează prin anomalii structurale și funcționale ale ventriculului drept cauzate de înlocuirea miocardului cu țesut gras și fibros. Locurile de implicare a anomaliilor anatomice se regăsesc în așa-numitul triunghi al displaziei (zonele subtricuspidiene ale ventriculului drept, apexul și infundibulul)(4).
Displazia aritmogenă a ventriculului drept (ARVD) este o boală ereditară, moștenită de obicei ca o trăsătură autosomal dominantă, cu penetranță variabilă și expresie incompletă(1). Există o variantă autozomal recesivă asociată cu keratoza palmoplantar și părul wally numită boala Naxos.

2 – Prevalența

Prevalența în populația generală este aproximativ de la 1:2500 la 1:5000
Cu toate acestea, ea este dependentă de circumstanțele geografice, de exemplu, în anumite regiuni din Italia (Padova, Veneția) și Grecia (insula Naxos), prevalența este crescută(2). Reprezintă între 5% și 10% din decesele cardiace subite inexplicabile la persoanele sub 65 de ani(3).
Se întâlnește la adulții tineri, cu un raport bărbați/femei de 2,7/1. După boala cardiacă hipertrofică, este cauza numărul unu de moarte cardiacă subită la tineri.

3 – Diagnosticul

Diagnosticul ARVD este adesea dificil, deoarece nu există un singur test. Diagnosticul se bazează pe prezența factorilor structurali, histologici, electrocardiografici și genetici, conform Raportului Task Force din 1994 al lui McKenna et al (5) (tabelul 1) și a unei modificări a Task Force de către Homid et al (6) (tabelul 2) pentru a crește sensibilitatea diagnostică a membrilor familiei de gradul întâi pentru depistarea precoce a bolii.

A) Anamneza clinică
În primul rând, vom începe cu instrumentul cel mai ușor, și anume, anamneza clinică.
Prezentarea clinică variază de la forme asimptomatice până la palpitații, oboseală, sincopă sau chiar stop cardiac de obicei în timpul efortului. Aceste simptome se datorează bătăilor ectopice ventriculare, tahicardiei ventriculare susținute de configurație de bloc de ramură stângă sau insuficienței ventriculare drepte(4).

Se pot identifica patru etape în istoria naturală a acestei boli(7):
a) faza precoce sau silențioasă, este o fază subclinică cu anomalii structurale ascunse
b) faza instabilă cu tulburări electrice
c) faza de insuficiență ventriculară dreaptă
d) faza finală cu insuficiență biventriculară progresivă, mimând cardiomiopatia dilatativă

B) Testul de diagnostic
1.- Electrocardiograma

Există mai multe caracteristici ECG în diagnosticul criterial al ARVD:
a) inversiuni ale undei T în V1 până la V3 (criteriu de diagnostic minor, dar una dintre cele mai frecvente anomalii ECG prezente la 85% dintre pacienți (8)
b) durata QRS = 110 ms în V1 până la V3
c) unda Epsilon (potențiale electrice după sfârșitul complexului QRS). Este un criteriu de diagnostic major, întâlnit în până la 30% din cazurile de ARVD.

Au fost raportați și alți markeri ECG ai ARVD: Dispersia QRS și QT, blocajul parietal definit ca o durată QRS în derivațiile V1 până la V3 care depășește durata QRS în derivația V6 cu > 25 ms, un upstroke prelungit al undei S în V1 până la V3 = 55 ms (a fost văzută ca fiind cea mai răspândită caracteristică ECG în 95% din ARVD8

2.- Imagistica miocardică

2.- Imagistica miocardică

2.- Imagistica miocardică.1 Ecocardiografia

Este tehnica imagistică non-invazivă cea mai utilizată, dar nu este întotdeauna tehnica imagistică optimă la pacienții obezi și la pacienții cu emfizem pulmonar.
Ecocardiografia este abordarea diagnostică inițială la pacienții suspectați de ARVD. Principalele constatări sunt (9):

– dilatarea și hipocinezia ventriculului drept
– dilatarea izolată a tractului de ieșire al ventriculului drept
– reflectivitatea crescută a benzii moderatoare
– anevrisme end-diastolice
– acinezia-discinezia segmentului inferobasal și a apexului ventricular drept
– trabecule apicale proeminente

2.2 Angiografia cu contrast a ventriculului drept

Această tehnică este considerată standardul de referință pentru diagnosticul ARVD (10). Ea constă în zone akinetice-discinetice localizate în triunghiul anatomic al displaziei. Cu toate acestea, din cauza unei tehnici invazive, a expunerii la raze X, a variabilității interobservator, această metodă nu este utilizată pe scară largă (9).

2.3. Tomografia computerizată

Tomografia computerizată este capabilă să diagnosticheze pacienții cu ARVD. Dery et al11, au fost primii care au demonstrat un ventricul drept hipocinetic dilatat la un pacient cu ARVD.
Dezvăluirile de ARVD pe tomografia computerizată cu fascicul de electroni sunt7:

– prezența grăsimii epicardice sau a depozitelor de grăsime intramiocardice
– trabeculații vizibile cu atenuare scăzută
– ventricul drept hipocinetic dilatat
– aspect festonat al peretelui ventricular drept

În prezent, tomografia computerizată nu este modalitatea opțională de imagistică pentru screeningul inițial din cauza încărcăturii mari de radiații.

2.4 Imagistica prin rezonanță magnetică cardiovasculară

Rezonanța magnetică (RM) este un instrument excelent pentru vizualizarea ventriculului drept, permite o evaluare tridimensională a anatomiei ventriculare, a volumelor și, în comparație cu alte tehnici, poate recunoaște mai bine înlocuirea țesutului miocardic gras și fibrogras, deși infiltrarea grasă a ventriculului drept nu este exclusivă a ARVD, deoarece apare la mai mult de 50% din inimile normale la persoanele în vârstă. Cu toate acestea, prezența înlocuirii transmurale a grăsimii sau a subțierii difuze a miocardului ventriculului drept ar trebui să fie considerată un criteriu major pentru diagnosticul de ARVD.

MR poate fi, de asemenea, utilizat pentru a evalua atât funcția sistolică, cât și cea diastolică. Mai multe studii au abordat prezența disfuncției diastolice a ventriculului drept ca un marker precoce al bolii (12)
Criteriile tipice care pot fi demonstrate cu RM sunt:
– prezența unor zone cu intensitate mare a semnalului care indică înlocuirea miocardului cu grăsime (criteriu major)
– înlocuirea fibro-grasă care duce la subțierea difuză a miocardului ventricular drept (criteriu major)
– anevrism al ventriculului drept și al tractului de ieșire al ventriculului drept (criteriu major)
– dilatarea ventriculului drept și a tractului de ieșire al ventriculului drept (când este severă, criteriu major; când este ușor, criteriu minor)
– anomalii regionale de contracție (criteriu minor)
– disfuncție sistolică globală (criteriu major) și disfuncție diastolică globală (criteriu minor)

Rezonanța magnetică cardiovasculară oferă criterii anatomice, morfologice, funcționale și flux-dinamice importante pentru diagnosticul ARVD, deși diagnosticul de ARVD trebuie să se facă pe baza criteriilor Task Force și nu doar pe baza anomaliilor structurale.

2.5 Biopsia endomiocardică

Diagnosticul histologic este definitiv, însă biopsia endomiocardică este controversată din cauza naturii segmentare a bolii, iar probele sunt de obicei obținute din sept (13). Pot apărea complicații precum tamponada și perforația.

4 – Managementul pacienților cu ARVD

Înainte de tratament, trebuie să cunoaștem predictorii mortalității și stratificarea riscului. Studiul lui Hulot et al (14) a constatat că cel puțin 1 episod de tahicardie ventriculară cu bloc de ramură stângă, semnele clinice de insuficiență ventriculară dreaptă și disfuncția ventriculară stângă au fost asociate cu decese cardiovasculare.
Problema este că apariția morții subite nu este legată de progresia bolii, iar moartea subită ar putea fi prima manifestare a bolii.

1.- Medicamente antiaritmice

Medicamentele antiaritmice sunt terapia inițială și cea mai frecvent utilizată. Agenții blocanți beta-adrenergici sunt recomandați pentru a reduce aritmia stimulată adrenergic.
Cel mai de succes medicament este sotalolul. Sotalolul a fost mai eficient decât agenții beta-blocanți sau amiodarona la pacienții cu tahicardie ventriculară (TV) inductibilă și neinductibilă administrată în doze cuprinse între 320 și 480 mg/zi (sotalolul a prevenit TV în timpul stimulării ventriculare programate la 68%, în timp ce amiodarona la 26%, iar clasa Ia și Ib la 5,6% și clasa Ic doar la 3% dintre pacienți). (15).

2.- Ablația prin cateter

Ablația prin radiofrecvență (RF) este utilizată în cazurile de refracție/intoleranță la medicamente sau de tahicardie ventriculară incesantă. Scopul ablației prin RF este de a elimina căile de conducere. Aceasta este asociată cu un succes complet în doar 30 până la 65% din cazuri. Din cauza naturii progresive și difuze a bolii, estedificilă abolirea focarelor aritmogene multiple16.
Substratul patologic este înregistrat în timpul studiului electrofiziologic ca un semnal endocardic de amplitudine scăzută, fracționat, care reflectă o viteză de conducere endocardică locală diminuată7.

3.- Terapia cu cardioverter-defibrilator implantabil

Pacienții considerați cu risc ridicat de moarte subită cardiacă trebuie să primească un cardioverter-defibrilator implantabil (ICD). Aceștia sunt cei care 1) au fost resuscitați în urma unui stop cardiac cu antecedente de sincopă, 2) prezintă aritmii amenințătoare care nu sunt complet suprimate de terapia cu medicamente antiaritmice și 3) cu antecedente familiale de stop cardiac la rude de gradul I (prevenție primară).
DICD-urile funcționează prin furnizarea de stimulare antitahicardică și șocuri de defibrilare atunci când apar aritmii.
Terapia cu DIC este fezabilă și sigură la pacienții cu ARVD, cu o incidență scăzută a complicațiilor pe termen scurt și lung. Acest instrument are un rol important în tratamentul aritmiilor ventriculare, mai mult de trei sferturi dintre pacienții cu ARVD au primit un tratament adecvat cu ICD pe parcursul unei medii de 3,5 ani de urmărire (17)
Cu toate acestea, pot exista complicații ale tratamentului cu ICD ca urmare a înlocuirii miocardului din ventriculul drept cu grăsime și țesut fibrotic. Acestea includ perforația cauzată de subțierea peretelui ventriculului drept, dificultăți în plasarea sondei la amplitudini inadecvate ale undei R sau la praguri de stimulare ridicate, detecție sau stimulare inadecvată în timpul urmăririi care rezultă din progresia bolii și eșecul de a termina aritmiile ventriculare la creșterea pragurilor de defibrilare (18).

4.- Tratamentul insuficienței cardiace

Când apare insuficiența ventriculară dreaptă sau biventriculară, tratamentul constă în terapia curentă pentru insuficiența cardiacă, inclusiv diuretice, agenți beta-blocanți, inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei și anticoagulante.
Terapia curativă în caz de insuficiență cardiacă congestivă refractară și/sau aritmii este transplantul cardiac.

Figura 1. Înregistrarea unei unde epsilon post-excitație (săgeți) în derivațiile precordiale drepte.

Figura 2. Înregistrarea ECG în 12 derivații a unei TV cu morfologie de bloc de ramură stângă

Tabel 1. Criterii pentru diagnosticul displaziei ventriculare drepteI Disfuncție globală și/sau regională și alterări structurale

.

Major	Dilatație severă și reducere a fracției de ejecție a ventriculului drept fără afectare (sau doar ușoară) a LV
	Anevrisme ventriculare drepte localizate (zone akinetice sau diskinetice cu bombare diastolică)
	Dilatație segmentară severă a ventriculului drept
Minor	Dilatație globală ușoară a ventriculului drept și/sau reducere a fracției de ejecție cu ventriculul stâng normal
	Dilatație segmentară ușoară a ventriculului drept
	Hipochinezie regională a ventriculului drept

II Caracterizarea țesuturilor pereților

.

Major

Înlocuirea fibro-grasă a miocardului la biopsia endomiocardică

III Anomalii de repolarizare

Minor

Unde T inversate în derivațiile precordiale drepte (V2 și V3) persoane cu vârsta mai mare de 12 ani; în absența blocului de ramură dreaptă

IV Anomalii de depolarizare/conducție

Major	Undele Epsilon sau prelungirea localizată (>110 ms) a complexului QRS în derivațiile precordiale drepte (V1-V3)
Minor	Potențiali tardivi (ECG cu medie de semnal)

V Aritmii

Minor	Tachicardie ventriculară de tip bloc de ramură stângă (susținută și ne-susținută) (ECG, Holter, test de efort).
	Extrasistole ventriculare frecvente (mai mult de 1000/24h)

VI Antecedente familiale

.

Major	Boala familială confirmată la necropsie sau intervenție chirurgicală
Minor	Antecedent familial de moarte subită prematură (< 35 ani) din cauza unei displazii ventriculare drepte suspectate.
	Antecendente familial (diagnostic clinic bazat pe criteriile actuale)

Tabelul 2. Modificare propusă de Task Force pentru diagnosticul de ARVD familială

ARVD la o rudă de gradul I plus una dintre următoarele:

1.- ECG	Inversie a undei T în derivațiile precordiale drepte (V2 și V3)
2.- SAECG	Potențiali tardivi observați pe ECG media semnalului (SAECG)
3.- Aritmie	VT de tip LBBB pe ECG, monitorizare Holter sau în timpul testului de efort. Extrasistole > 200 pe o perioadă de 24 h
4.- Anomalie structurală sau funcțională a VD	Dilatație globală ușoară a VD și/sau reducere a FE cu LV normal Dilatație segmentară ușoară a VD Hipochinezie regională a VD

Contenutul acestui articol reflectă opinia personală a autorului/autorilor și nu reprezintă în mod necesar poziția oficială a Societății Europene de Cardiologie

.