INTRODUCERE
Displaziile ectodermice sunt un grup eterogen de alterări caracterizate prin dezvoltarea anormală a țesuturilor derivate din ectoderm. Sunt cunoscute peste 150 de tipuri de această afecțiune, cele mai frecvente fiind cele de tip hidrotic și hipohidrotic. Displazia ectodermică hipohidrotică este cea mai frecventă și cea mai severă varietate.1,2
Displazia ectodermică hipohidrotică, cunoscută și sub numele de sindromul Christ-Siemens-Touraine, a fost descrisă pentru prima dată de Wedderbun în 1838.2-5 Este o boală genetică rară, cu caracter autosomic recesiv, legată de cromozomul X la nivelul genei EDA1 situată în locusul Xq12-q13.1.4-6 Bărbații sunt afectați de această boală, iar femelele sunt purtătoare.1-5 Prevalența sa este de aproximativ 1 caz la 100.000 de nașteri.7 HED prezintă o rată de mortalitate infantilă de aproximativ 2-20%, în funcție de diagnosticarea și tratamentul în timp util.8
Subiecții afectați prezintă o serie de caracteristici clinice cu o triadă tipică: hipohidroză, oligodonție și hipotrichoză. Subiecții afectați ar putea prezenta următoarele manifestări: modificări ale glandelor salivare și sudoripare, descuamarea pielii, episoade de febră, astm, dificultăți de respirație, pierderea auzului, riduri în jurul gurii și orbitelor, hiperpigmentare peri-orbitală, buze proeminente, maxilar îngust și hipoplastic, intoleranță la căldură, strabism, conjunctivită, cataractă prematură și, în unele cazuri, polidactilie și sindactilie.1,2,8,9
Cele mai frecvente alterări orale sunt: xerostomia orală, alterarea numărului de dinți, cum ar fi agenezia completă, hipodonția, oligodonția și amelogeneza imperfectă, alterări de formă cu frecvente dinți de formă conică și/sau microdonție atât în dentiția primară cât și în cea permanentă,7,9 prezența moderată până la severă a taurodonției, în principal la molarii superiori în cazurile în care acești dinți sunt prezenți.2,10
Radiografiile panoramice sunt examinările auxiliare cele mai frecvent utilizate în acest tip de anomalie. Aceste radiografii ajută la determinarea prezenței mugurilor dentare și a anomaliilor dentare care pot fi cazuri de oligodonție, dinți cu modificări de formă, în special dinți conici, și resorbție osoasă orizontală generalizată severă. În majoritatea cazurilor, dinții prezenți sunt incisivii superiori, caninii superiori și inferiori, cu o prezență mai redusă a premolarilor.2,3,11 Prin urmare, purtătorii de displazie ectodermică vor beneficia de un diagnostic și un tratament precoce. Din acest motiv, ținta prezentului proiect a fost de a raporta cazul unui caz clinic tipic depistat în timpul unei vizite stomatologice de rutină.
Raport de caz
Pacient de sex masculin caucazian în vârstă de 11 ani. Pacientul a fost detectat în timpul unei examinări clinice de rutină efectuate la Spitalul de Reabilitare a Anomaliilor Craniofaciale, Sao Paulo, Brazilia. Diagnosticul a fost emis după întocmirea istoricului pacientului și efectuarea unui examen clinic general.
Anamneza pacientului a relevat prezența continuă a unei hipertermii de origine necunoscută, precum și absența dinților.
Examinarea clinică a relevat hipohidroză, cu piele uscată, delicată, secreție lacrimală diminuată, păr rar și foarte fin, gene și sprâncene (hipotricoză), buze și punte nazală proeminente, frunte proeminentă, prezența ridurilor peri-orbitale și peri-orbitale, hiperpigmentare periorbitală și peri-orală, nas de dimensiuni mici cu hipoplazie a nărilor (figura 1).
Semnele caracteristice HED: A. Părul și sprâncenele sunt rare, se poate observa o hiperpigmentare peri-orală și periorbitală. B. Se evidențiază podul nazal și buzele proeminente. C. Riduri peri-orale și peri-orbitale.
Examinarea intraorală a stabilit absența multor dinți, prezența tuturor celor patru incisivi superiori, toți cu alterări de formă în coroană, alterări conice severe la incisivii laterali și prezența unor diasteme între ei, primii premolari superiori conici (drept și stâng), primii molari superiori (drept și stâng), precum și incisivii laterali inferiori.
Pacientul a fost supus unei evaluări radiologice inițiale, au fost efectuate radiografii panoramice, precum și radiografii computerizate ocluzale complete maxilare (figurile 2-4). Evaluarea radiografică a evidențiat multiple ageneze dentare. În plus față de dinții observați la examenul intraoral, au fost prezenți caninii superiori în erupție (drept și stâng), precum și un mugure dentar la nivelul primului premolar superior stâng; caninii inferiori în erupție au fost la fel de prezenți, ambii cu posibilitate de alterare a formei coroanei; s-a observat resorbție osoasă generalizată în ambele arcade.
Radiografie laterală care arată absența procesului alveolar în regiunea fără dinți a maxilarelor superior și inferior.
Radiografie ocluzală a maxilarului superior care arată plasarea dinților prezenți în arcadă.
Radiografie panoramică caracteristică HED care arată absența dinților multipli cu prezența a 11 dinți superiori și doar 4 dinți inferiori, precum și modificări de formă ale coroanelor și rădăcinilor.
DISCUȚII
HED este o alterare care permite un diagnostic ușor și în timp util datorită prezentării sale caracteristice: hipohidroză, hipotrichoză și absențe dentare multiple (oligodonție)12,13, așa cum este prezentat în cazul clinic de față.
Înainte de primul an de viață al copilului, una dintre caracteristicile cele mai îngrijorătoare pentru părinți este prezența hipohidrozei, care determină episoade constante de temperatură ridicată; copilul resimte o senzație de căldură de etiologie necunoscută, ceea ce îi determină pe părinți să apeleze la asistență de specialitate. La vârstele timpurii ale copiilor, medicii pediatri întâmpină dificultăți în stabilirea unui diagnostic, deoarece se întâlnesc cu tipare normale, cum ar fi hipertermia încă de la naștere, unghiile pot părea normale, nu există o erupție dentară marcată și părul este rar.12-14
Începând cu al doilea an de viață, diagnosticarea purtătorilor acestei alterări devine mai ușoară. Stomatologii sunt cadrele medicale cele mai solicitate în aceste cazuri, deoarece sunt primii care sunt consultați cu privire la multiplele absențe dentare și alterări de formă care afectează aspectele estetice și funcționale și, în principal, calitatea vieții pacientului.12-14
Cazul prezentat aici a informat asupra caracteristicilor clinice și radiografice ale unui pacient de sex masculin. Acest lucru este în concordanță cu rapoartele din literatura de specialitate care descriu această afecțiune ca fiind o tulburare autosomală recesivă legată de sex.3,15
Există rapoarte HED în literatura științifică privind cazuri clinice cu diferite caracteristici și alterări, cum ar fi: ocluzie dentară deficitară cu prezența diastematiilor, microdonție, modificări de formă la nivelul coroanei și rădăcinii, carii dentare extinse și precoce, hipoplazie a smalțului, camere pulpare alterate, oligodonție, persistența dinților primari, întârzieri ale erupției dentiției permanente.2,7,11,11,12,13,15 În plus, literatura de specialitate raportează cazuri de HED cu prezența dinților în formă de con, cu scăderea dimensiunii mezo-distale, precum și cu anodonție.6,13,15 Câteva dintre aceste caracteristici au concurat cu cele observate în cazul de față.
În cadrul HED, literatura științifică face referire la studii și cazuri clinice cu diferite caracteristici și alterări.
Câteva dintre examenele auxiliare folosite pentru depistarea acestui tip de alterări sunt radiografiile extraorale, fie ele panoramice sau computerizate. Radiografiile ocluzale periapicale complete sunt, de asemenea, utilizate în mod obișnuit pentru a putea determina prezența mugurilor dentare, resorbția osoasă, profilul osos și plasarea dinților în maxilarul superior și inferior. Cu ajutorul acestor referințe, literatura de specialitate raportează faptul că incisivii laterali, premolarii și molarii doi și trei sunt dinții permanenți cel mai des absenți la subiecții purtători de HED. Cei mai stabili dinți sunt incisivii centrali superiori, precum și caninii superiori și inferiori și primii molari.3,11,13 Incisivii laterali superiori sunt cei mai frecvent absenți dinți instabili, urmați de incisivii centrali inferiori. Dinții cei mai afectați de alterări morfologice sunt, de asemenea, incisivii centrali superiori și caninii.14,15
Cazul prezentat aici a prezentat prezența tuturor celor patru incisivi superiori, cu alterări de formă, dinți în formă de con, canini superiori în erupție cu formă aparent conică, primii premolari superiori și primii molari cu taurodonție, germeni dentare ai celui de-al doilea premolar superior stâng. În maxilarul inferior, prezența incisivilor laterali în formă de con și a caninilor inferiori în erupție, cu modificări aparente de formă conică. Resorbția osoasă orizontală severă a putut fi, de asemenea, observată în ambele maxilare.
CONSIDERAȚII FINALE
După stabilirea diagnosticului, părinții sau tutorii trebuie să fie atenționați asupra unor probleme precum lipsa transpirației, pentru a monitoriza căldura și hipertermia, alterările dermatologice și orale. De asemenea, trebuie subliniată importanța unei abordări multidisciplinare, în special pentru medicii stomatologi, astfel încât aceștia să fie mereu dispuși să accepte noi provocări, adică să fie antrenați să emită un diagnostic precoce atunci când observă unul dintre acești pacienți în timpul unei consultații de rutină. De asemenea, medicii stomatologi trebuie să fie pregătiți să reabiliteze un pacient astfel încât să obțină schimbări pozitive clare, nu numai în ceea ce privește aspectele funcționale și estetice, ci și în ceea ce privește emoțiile și calitatea vieții pacientului.
.