Câteva mutații genetice diferite ajută la răspândirea și creșterea cancerelor pulmonare cu celule mici (NSCLC). Acestea sunt unele dintre cele mai frecvente mutații genetice:

TP53

Gena TP53 este responsabilă pentru producerea proteinei tumorale p53. Această proteină monitorizează celulele pentru deteriorarea ADN-ului și acționează ca un supresor de tumori. Aceasta înseamnă că împiedică celulele deteriorate să crească prea repede sau necontrolat.

Mutațiile TP53 sunt frecvente în cancere și se găsesc în aproximativ 50 la sută din toate NSCLC. Ele sunt de obicei dobândite și apar atât la fumători, cât și la persoanele care nu au fumat niciodată.

Cercetarea sugerează că mutațiile TP53 combinate cu mutații ale genelor EGFR, ALK sau ROS1 sunt legate de un timp de supraviețuire mai scurt.

Există o dezbatere cu privire la faptul dacă persoanele cu cancer ar trebui să fie testate întotdeauna pentru mutațiile genetice TP53, deoarece nu există încă o terapie țintită pentru a trata această mutație.

Cercetarea de terapii țintite pentru TP53 este în curs de desfășurare.

KRAS

Mutația genetică KRAS se găsește în aproximativ 30 la sută din toate NSCLC-urile. Este mai frecventă la persoanele care fumează. Perspectivele pentru persoanele cu acest tip de modificare genetică nu sunt la fel de bune ca și pentru cele care nu o au.

EGFR

Receptorul factorului de creștere epidermică (EGFR) este o proteină de pe suprafața celulelor care le ajută să crească și să se dividă. Unele celule NSCLC au o cantitate prea mare din această proteină, ceea ce le face să crească mai repede decât de obicei.

Până la 23 la sută din tumorile NSCLC conțin mutația EGFR. Aceste mutații sunt mai frecvente la anumite grupuri de persoane, inclusiv la femei și la nefumători.

ALK

Aproximativ 5 la sută din tumorile NSCLC au mutația genei limfom kinazei anaplastice (ALK). Această modificare este frecventă la persoanele tinere și la nefumători. Ea permite celulelor canceroase să crească și să se răspândească.

MET și METex14

Gena MET este modificată în până la 5 la sută din toate NSCLC-urile. Cancerele pulmonare MET-pozitive tind să fie mai agresive decât cele fără această mutație.

Deleția exonului 14 al MET (METex14) este un tip de mutație MET care a fost legată de aproximativ 3 până la 4 la sută din NSCLC.

BRAF

Aproximativ 3 până la 4 la sută din NSCLC-urile sunt testate pozitiv pentru mutațiile BRAF. Majoritatea persoanelor care au aceste mutații sunt fumători actuali sau foști fumători. Aceste mutații sunt, de asemenea, mai frecvente la femei decât la bărbați.

ROS1

Această mutație afectează între 1 și 2 la sută din tumorile NSCLC. Se găsește adesea la persoanele care sunt mai tinere și nu au fumat.

Cancerele pozitive laROS1 pot fi mai agresive și se pot răspândi în zone precum creierul și oasele.

Câteva dintre mutațiile mai puțin frecvente legate de NSCLC includ:

• NRAS
• PIK3CA
• RET
• NTRK
• HER2

.