Ce este granulomatoza orofacială?
Granulomatoza orofacială (așa cum a fost definită de Wiesenfeld în 1985) este constatarea histologică specifică a granuloamelor în biopsiile de mucoasă sau de piele prelevate din gură sau din față, în absența unei afecțiuni sistemice recunoscute, cunoscută ca fiind cauza granuloamelor. Prin urmare, include sindromul Melkersson-Rosenthal și cheilita Miescher (cheilită granulomatoasă), dar exclude boala Crohn, sarcoidoza și granulomatoza cu poliangeită.
Rețineți că termenul de granulomatoză orofacială este adesea folosit în sens larg pentru a desemna orice diagnostic de granuloame în regiunea orofacială, inclusiv boala Crohn orofacială și sarcoidoza, și poate fi folosit, de asemenea, pentru a descrie pacienții cu o prezentare similară la care nu s-au găsit granuloame la biopsie.
În acest rezumat, se respectă definiția strictă a bolii idiopatice.
Cine face granulomatoză orofacială și de ce?
Granulomatoza orofacială este o afecțiune neobișnuită care a fost raportată la aproape toate grupele de vârstă și rasele. Afectează în egală măsură bărbații și femeile. Deși literatura de specialitate sugerează că este mai frecventă la grupele de vârstă mai tinere, acest lucru poate include pacienții cu boala Crohn, deoarece majoritatea copiilor diagnosticați cu granuloame în situsuri oro-faciale se descoperă ulterior că au boala Crohn.
Cauza granulomatozei oro-faciale este necunoscută, cu toate acestea, poate reprezenta un răspuns imunitar anormal la o persoană cu factori genetici predispozanți. Au fost propuse alergii alimentare nerecunoscute (de exemplu, la acid benzoic, arome, cinamaldehidă, scorțișoară și ciocolată în alimente), reacții la materiale dentare și infecții, deși dovezile pentru acestea nu sunt solide.
Se crede că granuloamele blochează vasele limfatice ducând la limfedem.
Care sunt caracteristicile clinice ale granulomatozei orofaciale?
Cea mai frecventă prezentare clinică este umflarea nedureroasă a uneia sau a ambelor buze. Implicarea buzei inferioare este cea mai frecventă. Inițial, umflătura este moale și apare și dispare, fiecare episod durând săptămâni sau luni. În cele din urmă, mărirea buzei devine permanentă și buza se simte fermă sau cauciucată. Din punct de vedere clinic, acest lucru nu se poate distinge de boala Crohn orofacială și de sarcoidoză.
Dacă buzele devin foarte proeminente, pot apărea fisuri (crăpături) în linia mediană a buzelor (cheilită mediană) sau în unghiurile gurii (cheilită unghiulară). Un obicei de lingere a buzelor poate duce la dermatită de contact iritantă. Pielea din jurul gurii poate deveni uscată, roșie și descuamată.
Tumefierea buzelor poate deveni suficient de severă pentru a interfera cu vorbirea și mâncatul.
Tumefierea poate apărea și în interiorul gurii, afectând interiorul obrajilor sau al buzelor pentru a produce un aspect de pavaj sau provocând mărirea gingiilor sau a limbii.
Un model similar de umflături poate afecta alte regiuni ale feței, cum ar fi în jurul ochilor, obrajilor sau bărbiei.
Alte semne în gură de granulomatoză orofacială pot include:
- Aflorații bucale dureroase – pot semăna cu aftoasele sau pot forma ulcere cronice liniare profunde în pliurile dintre gingii și interiorul obrajilor sau buzelor
- Buclee mucoase – apar de obicei adânc în pliul dintre gingie și interiorul obrazului sau buzelor, sau în spatele dinților molari din spate
- Lingua plicata (limbă fisurată)
Paralizia nervilor faciali poate fi, de asemenea, asociată cu granulomatoza orofacială, ca în sindromul Melkersson-Rosenthal.
Cheilită granulomatoasă
Cum se diagnostichează granulomatoza orofacială?
Diagnosticul de granulomatoză orofacială se bazează pe istoricul clinic de tumefacție orală sau facială recurentă care devine permanentă și pe prezența granuloamelor necazeifiante la biopsia incizională profundă. Cu toate acestea, granuloamele sunt observate în mai puțin de 50% din cazuri. Limfaticele și vasele de sânge dilatate, edemul și inflamația nespecifică sunt frecvent observate. Colorațiile speciale pentru infecții și microscopia cu lumină polarizată pentru material străin trebuie să fie negative.
Cauzele recunoscute ale granuloamelor, cum ar fi tuberculoza, sarcoidoza și boala Crohn, trebuie excluse. Investigațiile suplimentare pot include:
- Analize sangvine – acid folic, fier, vitamina B12, enzima de conversie a angiotensinei
- Radiografie toracică
- Endoscopie
- Test cutanat cu tuberculină sau test de sânge QuantiFERON Gold pentru tuberculoză
- Testele de pansament
Toate acestea ar trebui să fie normale/negative în granulomatoza orofacială. Rolul testelor pentru alergii nu este clar.
Există rapoarte despre boala Crohn care se dezvoltă la ani de zile după apariția simptomelor oro-faciale, astfel încât poate fi necesară o reevaluare, în special dacă apar simptome noi, cum ar fi dureri abdominale sau diaree.
Care este tratamentul granulomatozei oro-faciale?
Deoarece cauza granulomatozei oro-faciale nu a fost determinată, nu există un tratament curativ. Poate apărea o remisiune spontană, dar este rară. Tratamentul este oferit în cazul în care există durere, preocupări cosmetice sau afectarea funcției.
Corticosteroizii sunt cele mai frecvent utilizate tratamente:
- Steroizi topici sub formă de unguente, creme, ape de gură sau inhalatoare pentru umflături ușoare, ulcere orale, etichete mucoase sau cobblestoning
- Injecții intralesionale multiple de cortizon pentru umflături moderate
- Steroizi sistemici (de obicei prednison pe cale orală) pentru umflături moderate-severe
Tetraciclina orală, antibioticele anaerobe, cum ar fi metronidazolul, sau dapsona sunt uneori utile în reducerea umflăturilor.
Tacrolimus topic singur sau în combinație cu alte tratamente a fost, de asemenea, utilizat pentru tumefacția ușoară.
Un alt tratament imunomodulator este adesea necesar în plus față de steroid. Metotrexatul, hidroxiclorochina, clofazimina, azatioprina și talidomida în doze mici au fost raportate ca fiind de ajutor în serii mici de cazuri. Inhibitorii anti-TNFα, cum ar fi infliximab, au fost, de asemenea, utilizați cu succes.
Răspunsul la tratament este lent. O ameliorare parțială sau completă poate fi observată la majoritatea pacienților, dar nu la toți, deși acest lucru poate dura ani de zile. Este mai probabil ca tumefierea să se amelioreze decât ulcerația orală.
Este posibil să fie necesară intervenția chirurgicală pentru tumefierea severă permanentă care interferează cu vorbirea sau alimentația.
.