Extract: Acumularea literaturii privind nefrita ereditară cu sau fără surditate atestă creșterea gradului de conștientizare a existenței acestui sindrom. Scopul acestui raport este de a arăta că există constatări histologice distinctive la pacienți tineri cu boală minimă și funcție renală normală. Au fost studiați 11 pacienți; 4 au fost femei și 7 bărbați. Istoriile familiale ale pacienților și rezultatele clinice de laborator sunt prezentate în tabelul I. La toți pacienții a fost prezentă hematuria, macroscopică sau microscopică. Exacerbări ale hematuriei au apărut ca parte a răspunsului exagerat al acestor pacienți la infecția respiratorie superioară. Datele funcționale renale sunt prezentate în tabelul II. Aceste date au fost în general în limitele normale pentru laboratorul nostru. Tabelul III prezintă constatările morfologice observate la biopsia renală. În biopsiile renale obținute de la 10 pacienți, s-a observat persistența glomerulilor de tip fetal, caracterizați prin aglomerarea circumferențială a epiteliului visceral și o scădere aparentă a numărului de capilare patente. Cea mai frapantă constatare la nivelul tubilor a fost prezența de mulaje de globule roșii și de celule sanguine observate în principal în tubulii distali și colectoare. Celulele spumă au fost o constatare rar întâlnită, dar, atunci când au fost prezente, nu au fost asociate cu fibroza interstițială. Examinarea eșantioanelor de rinichi la microscopul electronic a evidențiat prezența cel puțin a unei croieli ferențiale a celulelor epiteliale viscerale, în special la suprafață, în fața capsulei lui Bowman. Aceste celule epiteliale au fost caracterizate prin nuclee mari, cantități mici de citoplasmă, organite introacetoplasmatice aparent slab dezvoltate și proiecții citoplasmatice fievente, asemănătoare unor vilozități, la suprafață.

În familiile de la care nu sunt disponibile antecedente, recunoașterea unor caracteristici distincte ale biopsiei renale ar ajuta la identificarea acestui sindrom în stadiile incipiente ale bolii. În acest stadiu, combinația de trăsături morfologice considerate a fi caracteristice ar include prezența a) glomerulelor de tip fetal, care au fost observate prin microscopie cu electorn la 7 pacienți și prin microscopie luminoasă la 10 pacienți; mulaje de celule sanguine; și d) celule spumoase în absența fibrozei interstițiale. Glomerulii de tip fetal prezenți la pacienții noștri nu corespundeau niciunuia dintre stadiile normale de dezvoltare glomerulară observate la microscopia electronică de către alți investigatori, ci, mai degrabă, păreau să reprezinte o disgeneză. Majoritatea pacienților de la care sunt raportate date aveau o vârstă mai mare de 2 ani, moment în care gomerulii fetali sunt excepționali. De interes a fost observarea faptului că s-a constatat o histologie aproape identică între frați.

Speculație: Glomerulii de tip fetal observați la biopsia renală ar putea fi rezultatul fie al unei anomalii de dezvoltare, fie al unei disgenii. Modificările obeservate în toți glomerulii studiați prin microscopie electronică sugerează că chiar și acei glomeruli care par a fi morfologic neschimbați la microscopia optică au fost implicați în sau de către procesul patologic. Se sugerează că există mai degrabă o etiologie comună decât una diversă pentru boala rasială la copii. Urmărirea pe termen lung cu studii repetate ale funcției renale și biopsii va fi necesară pentru a delimita istoria naturală.

.