Keratosis punctata palmoplantaris (KPPP) este o genodermatoză rară cu un model de moștenire autosomal-dominant. Raportăm cazul unei femei în vârstă de 61 de ani care s-a prezentat cu un istoric îndelungat de multiple papule hiperkeratozice simptomatice pe palme și tălpi. În plus, trecem în revistă literatura de specialitate și prezentăm clasificarea actuală a grupului eterogen de keratoze palmoplantare punctate, constatările cutanate și histologice, diagnosticul diferențial, posibila asociere cu diverse anomalii, inclusiv tumori maligne, și diferitele opțiuni de tratament.

Raport de caz

O femeie germană în vârstă de 61 de ani, al cărei istoric medical era semnificativ doar pentru osteoartrită, s-a prezentat cu o lungă durată de multiple papule hiperkeratozice pe palme și tălpi. Pacienta își amintea că leziunile palmare au apărut pentru prima dată aproximativ la vârsta de 15 ani. Ea a negat orice antecedente de expunere la arsenic. Printre ocupațiile ei se numărau grădinăritul și munca de casnică. Toate testele de depistare a cancerului adecvate vârstei sale, inclusiv mamografia, testul de sânge ocult în fecale, colonoscopia și testul Papanicolau, erau la zi; până în prezent nu au fost detectate tumori maligne. Anamneza familială a evidențiat alte 6 rude care se întindeau pe 4 generații cu leziuni similare pe mâini și tălpi (Figura 1). Toți membrii familiei din pedigree erau în general sănătoși, fără antecedente raportate de tumori maligne. La examinare, pacienta prezenta multiple papule keratozice discrete de 2 până la 3 mm pe suprafețele palmo-plantare, care erau confluente în zone care implicau suprafața portantă a tălpilor (figurile 2 și 3). Pacienta a descris o oarecare sensibilitate în aceste zone atunci când stătea în picioare și mergea. Din punct de vedere histologic, papulele keratotice au evidențiat un dop hiperkeratotic compact cu o ușoară depresiune în epiderma subiacentă (figura 4). Nu era prezentă parakeratoza sau lamelele cornoide. Pacientul a fost tratat inițial cu cremă zilnică cu acid salicilic 40% și uree 40%, cu o oarecare ameliorare a hiperkeratozei. La controlul efectuat o lună mai târziu, a fost adăugat zilnic tazaroten 0,1% gel, ceea ce a dus la o ameliorare suplimentară și la rezolvarea durerii după 3 luni.

Vă rugăm să consultați PDF pentru a vedea figurile

Comentariu

Prima descriere a keratosis punctata palmoplantaris (KPPP) a fost raportată de Buschke și Fischer1 în 1910. Trei ani mai târziu, Brauer2 a raportat o familie cu leziuni similare din punct de vedere clinic, care păreau a fi ereditare. Prin urmare, afecțiunea este adesea denumită boala Buschke-Fischer-Brauer. Diferite sinonime au fost folosite pentru a descrie această genodermatoză (Tabelul 1).3-7

Vă rugăm să consultați PDF pentru a vizualiza tabelul

În prezent, clasificarea keratodermelor palmo-plantare (PPK) se bazează pe morfologia clinică, distribuția leziunilor, histologia, modurile de moștenire și, în unele cazuri, pe patologia moleculară.3,8,9 PPK-urile „simple”, care implică doar pielea, pot fi împărțite în 3 tipuri: difuze, focale și punctate. PPK-urile punctate sunt subdivizate în forme dobândite și ereditare. Formele dobândite includ keratozele arsenicale și keratoza punctată a pliurilor palmare. Formele ereditare de PPK punctate includ KPPP (PPK punctată de tip I, boala Buschke-Fischer-Brauer), keratodermia spinoasă (PPK punctată de tip II, porokeratosis punctata palmaris et plantaris), hiperkeratoza acrală focală și acrokeratoelastoidoza.3,7,8

KPPP se transmite ca o trăsătură autosomal-dominantă cu penetranță variabilă.6-9 Leziunile de KPPP se dezvoltă pe suprafața palmoplantar între vârstele de 12 și 30 de ani, cu o incidență maximă în a doua decadă, așa cum a fost cazul pacientului nostru. Majoritatea rapoartelor sugerează o predominanță la pacienții de culoare, cu un raport aproximativ egal între sexe în general.4-7 Incidența într-o serie mare este raportată la 1,17 la 100.000 de persoane.6 Leziunile primare, care debutează de obicei pe marginea laterală a degetelor, sunt papule ușor ridicate, cu margini clare, rotunde până la ovale, de culoarea pielii. Dimensiunea leziunilor variază între 2 și 20 mm. În timp și în cazul traumatismelor repetitive, leziunile hiperkeratozice se măresc, devin mai galben-maronii și se distribuie neregulat pe întreaga suprafață palmoplantar. Leziunile plantare se pot unifica într-un model mai difuz peste punctele de presiune. Numărul de leziuni pe persoană poate varia de la 1 la peste 40 de papule, cu o medie într-un studiu de 8.3.4. Îndepărtarea porțiunii centrale profunde lasă o depresiune în care leziunile inițiale se vor re-forma pe parcursul unei perioade de câteva săptămâni. Leziunile pot fi accentuate la scufundarea în apă.7

Majoritatea pacienților cu KPPP sunt asimptomatici și sunt adesea diagnosticați întâmplător la examinare; cu toate acestea, în unele cazuri, au fost observate simptome de arsură, prurit și durere care împiedică activitățile zilnice, cum ar fi mersul pe jos sau munca manuală.4 Hiperhidroza este neobișnuită, dar sunt raportate frecvent anomalii ale unghiilor, cum ar fi fisurile longitudinale, onicogrifoza și onicomadele.4,10 Evoluția bolii este pe termen lung, iar rezoluția spontană nu a fost raportată în literatura de specialitate.

Specitele histologice din leziunile KPPP dezvăluie coloane compacte circumscrise de hiperkeratoză masivă și un strat granular normal sau ușor crescut. Există, de obicei, o ușoară depresiune a epidermei sub dop (figura 4).4

.