FMF (familial Mediterranean fever): O afecțiune ereditară caracterizată prin crize scurte și recurente de dureri abdominale severe și crize de febră. Alte simptome includ artrită, dureri toracice din cauza inflamației cavității pulmonare și erupții cutanate. Între crize, pacientul pare sănătos. Amiloidoza (depunerea anormală a unei anumite proteine, numită amiloid, în diverse țesuturi din organism) este o complicație potențial gravă și se poate dezvolta fără atacuri manifeste de FMF. Rinichiul este o țintă principală pentru amiloid.

Utilizarea zilnică a medicamentului colchicină previne crizele de febră la 60% dintre pacienți și reduce semnificativ numărul de crize la alți 20-30% dintre pacienți. Respectarea tratamentului cu colchicină în fiecare zi este destul de importantă, deoarece întreruperea administrării medicamentului poate duce la apariția unui atac în câteva zile. Chiar dacă colchicina nu previne atacurile de febră, ea previne totuși amiloidoza.

FMF este o trăsătură autosomal recesivă care afectează deopotrivă bărbații și femeile care au primit gena de la ambii părinți. Gena se află pe brațul scurt (p) al cromozomului 16. Gena a fost clonată și se numește MEFV. Proteina mutantă pe care o produce este pirexina. Funcția exactă a pirinei este încă neclară. MEFV se află în ceea ce se numește „calea proinflamatorie specifică mielomonocitară”. Este o „genă timpurie imediată a interferonului-gamma”. Se știe că cel puțin 28 de mutații în gena MEFV cauzează FMF.

Febră mediteraneană familială este numită astfel deoarece a fost descrisă inițial și se întâlnește cel mai adesea în familiile cu ascendență mediteraneană, inclusiv evreii sefardici, arabi, turci și armeni. Se crede că două dintre cele mai frecvente mutații MEFV își au originea în strămoșii comuni („fondatori”) care au trăit în urmă cu aproximativ 2500 de ani în Orientul Mijlociu. Acest fenomen se numește efect de fondator.

SLIDESHOW

Cele mai frecvente 14 cauze ale oboselii vezi Slideshow