De Dr. Ananya Mandal, MDRevizuit de Sally Robertson, B.Sc.

Melanina este un compus vital producător de pigmenți, responsabil pentru determinarea culorii pielii și a părului. O deficiență de melanină poate duce la mai multe tulburări și boli. De exemplu, o absență completă de melanină provoacă o afecțiune numită albinism. Deficitul de melanină a fost asociat anterior cu diverse anomalii genetice și defecte congenitale.

Câteva dintre bolile asociate cu melanina includ:

Albinism – Există aproape zece tipuri diferite de albinism oculocutanat, afecțiuni care sunt moștenite într-o manieră autosomal recesivă. Acest lucru înseamnă că ambii părinți trebuie să fi fost purtători ai unei singure copii a genei mutante, descendenții primind două copii.

Cea mai frecventă formă este albinismul oculocutanat de tip 2, care este deosebit de frecvent în rândul persoanelor de etnie africană și descrie o reducere sau o absență a melaninei în păr, piele și ochi. Incidența acestui tip de albinism este de aproximativ 1 la 10.000 în rândul afro-americanilor și de 1 la 36.000 în rândul americanilor albi.

În unele națiuni africane, incidența acestui tip de albinism poate fi de până la 1 la 2000.

O altă formă comună de albinism este albinismul oculocutanat galben observat la persoanele germane sau elvețiene. Aceste persoane au părul alb și pielea albă la naștere, dar pot dezvolta o pigmentare normală pe măsură ce ajung la vârsta copilăriei și în copilărie.

Deficiența de melanină este, de asemenea, asociată cu surditatea. De exemplu, în cazul sindromului Waardenburg, care este cel mai frecvent în rândul populației Hopi din America de Nord, pierderea pigmentării și surzenia apar împreună. Prevalența sindromului în rândul indienilor Hopi este de aproximativ 1 la 200.

Dezordinea neurodegenerativă boala Parkinson este asociată cu o lipsă de neuromelanină în zonele cerebrale substantia nigra și locus coeruleus. Se crede că acest lucru provine dintr-o reducere a neuronilor pigmentați dopaminergici, ceea ce duce la o sinteză redusă de dopamină în creier.

Nicotina are o afinitate mare pentru țesuturile care conțin melanină și este un precursor pentru sinteza melaninei. S-a sugerat că acest lucru este legat de motivul pentru care dependența de nicotină pare să fie mai mare și ratele de renunțare mai mici la persoanele cu pigmenți mai întunecați ai pielii.

Lecturi suplimentare

• Toate conținuturile de melanină
• Melanina – Ce este melanina?
• Melanina – Adaptarea umană
• Calea de producție a melaninei

Scris de

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal este medic de profesie, conferențiar prin vocație și scriitor medical prin pasiune. S-a specializat în farmacologie clinică după ce și-a luat licența (MBBS). Pentru ea, comunicarea în domeniul sănătății nu înseamnă doar a scrie recenzii complicate pentru profesioniști, ci a face cunoștințele medicale ușor de înțeles și disponibile și pentru publicul larg.

Citate

.