Modificările mutaționale pot fi clasificate în mod convenabil în două tipuri: cele care par să implice o singură genă și sunt denumite în general mutații genetice și cele care implică segmente cromozomiale care conțin mai multe gene, sau chiar cromozomi întregi, și sunt denumite mutații cromozomiale. Ambele tipuri de mutații apar în liniile de celule germinale și contribuie substanțial la bolile moștenite sau la predispoziția la boală și ambele apar, de asemenea, în celulele somatice și contribuie la bolile dobândite. Ratele de mutație pentru bolile ereditare atribuite unei mutații într-o singură genă diferă pentru diferite gene și sunt dependente de vârstă. Mai mult, o singură entitate patologică, cum ar fi hemofilia B, poate fi rezultatul uneia dintre numeroasele modificări diferite din gena responsabilă de boală. Rata de mutație pentru mutațiile cromozomiale moștenite este, de asemenea, dependentă de vârstă, în special în cazul mutațiilor care implică modificări ale numărului de cromozomi. Studiile efectuate pe animale de laborator demonstrează că expunerea la agenți mutageni fizici sau chimici duce la creșterea incidenței mutațiilor genetice și cromozomiale moștenite. Cu toate acestea, astfel de creșteri nu au fost demonstrate fără echivoc în cazul populațiilor umane expuse la agenți mutageni cunoscuți. Studiile privind mutațiile în celulele somatice limfoide sau epiteliale umane demonstrează în mod clar o frecvență crescută în cazul celulelor prelevate de la persoane expuse la radiații ionizante sau la mutageni chimici sau în cazul celulelor expuse in vitro. Consecințele unor astfel de mutații vor depinde de natura lor ș i de originea ș i funcțiile celulelor în care apar. De o importanță deosebită sunt mutațiile care influențează creșterea și proliferarea celulară, iar atât mutațiile genetice, cât și cele cromozomiale sunt implicate ca factori cauzali în dezvoltarea cancerelor umane.