Atrofia hemifacială progresivă se prezintă de obicei în primii 20 de ani de viață, caracterizată prin atrofia unilaterală lent progresivă a diferitelor țesuturi (piele, țesut conjunctiv, grăsime, mușchi și, rareori, structuri osoase subiacente) în teritoriul celui de-al 5-lea nerv cranian. PHA poate debuta cu alopecie, hipopigmentare a părului, iar atrofia poate fi precedată de indurație cutanată și hipo- sau hiperpigmentare. PHA se poate extinde la buza superioară și/sau la o parte a limbii și la mușchii masticatori, rezultând o deviere a nasului/bucalei spre partea afectată, un aspect neobișnuit răsucit sau ridicat al buzei superioare, micrognatie, dificultăți la deschiderea/închiderea maxilarelor și la masticație/smiling/vorbire, trismus, expunere anormală a anumitor dinți, erupție târzie și/sau rădăcini atrofiate și malocluzie. Rareori, pot fi afectate ambele părți ale feței și pielea de pe brațe/trunchi/picioare sau întregul corp. Convulsiile și durerile de cap sunt cele mai frecvente simptome neurologice. Anomaliile oftalmologice (enoftalmie, retracție a globului, ptoză, heterocromie a irisului, uveită, vasculită retiniană, glaucom și atrofia pleoapelor) pot duce la tulburări de vedere sau orbire. Se poate observa, de asemenea, afectarea urechii (deformare ipsilaterală a urechii, aspect anormal de mic și proeminență din cap). Anxietatea și depresia sunt frecvente. Este raportată o suprapunere semnificativă între caracteristicile clinice și histologice ale PHA și sclerodermia localizată ”en coup de sabre”.

.