Malformația arteriovenoasă (MAV) este un defect congenital în care arterele și venele sunt încurcate și nu sunt conectate prin capilare. Lipsa capilarelor permite ca sângele care circulă prin vasele anormale să curgă rapid și sub presiune ridicată și împiedică sângele bogat în nutrienți din artere să ajungă la țesuturi. MAV pot apărea în multe părți diferite ale corpului, dar cele localizate în creier, trunchiul cerebral și măduva spinării (MAV neurologice) pot afecta întregul corp. (Pentru mai multe informații despre malformația arteriovenoasă, alegeți „malformație arteriovenoasă” ca termen de căutare în Baza de date a bolilor rare).

Malformațiile capilare sunt semne din naștere care implică doar pielea și nu și țesuturile subiacente. Cele mai multe malformații capilare nu cauzează probleme de sănătate.

Teleangiectazia hemoragică heteroiditară (HHT sau sindromul Osler-Weber-Rendu) este o afecțiune ereditară rară caracterizată prin malformații ale diferitelor vase de sânge (displazie vasculară), care determină, de obicei, sângerări excesive (hemoragii). Sângerările nazale cronice sunt adesea primul simptom aparent asociat cu telangiectazia hemoragică ereditară. Malformația diverselor vase de sânge poate duce la anomalii care afectează diverse sisteme de organe ale corpului, inclusiv plămânii, creierul, intestinul și ficatul. Telangiectazia hemoragică ereditară se moștenește ca o trăsătură autosomal dominantă. (Pentru mai multe informații despre telangiectazia hemoragică ereditară, alegeți „hemoragică” ca termen de căutare în Baza de date a bolilor rare).

Sindromul Maffucci este o tulburare genetică rară caracterizată prin excrescențe benigne ale cartilajului (enchondroame), deformări ale scheletului și pete de culoare roșu închis de formă neregulată ale pielii (malformații venoase). Enchondroamele se găsesc cel mai adesea în anumite oase (falange) ale mâinilor și picioarelor. Malformațiile scheletice pot include picioare care au o lungime disproporționată și/sau o curbură anormală a coloanei vertebrale de la o parte la alta (scolioză). În multe cazuri, oasele pot avea tendința de a se fractura ușor. În majoritatea cazurilor, malformațiile venoase apar la naștere sau în timpul copilăriei timpurii și pot fi progresive. Sindromul Maffucci se moștenește ca o trăsătură genetică autosomal dominantă. (Pentru mai multe informații despre sindromul Maffucci, alegeți „Maffucci” ca termen de căutare în baza de date privind bolile rare).

Sindromul Klippel-Trenaunay, o afecțiune rară care este prezentă la naștere (congenitală), se caracterizează prin creșteri benigne anormale pe piele (cutanate) constând în mase de vase de sânge (malformații capilare, venoase și limfatice) și o creștere excesivă (hipertrofie) a țesuturilor moi și a oaselor unui picior și/sau braț (membru). (La persoanele cu această tulburare, o astfel de hipertrofie afectează de obicei o parte a corpului .) În multe cazuri, malformațiile vasculare pot include semne de naștere distincte de culoare purpurie-roșiatică („pata de vin de Porto”) pe anumite zone ale pielii. Simptomele și constatările asociate cu această tulburare pot varia în gamă și severitate de la caz la caz. (Pentru mai multe informații despre sindromul Klippel-Trenaunay, alegeți „Klippel-Trenaunay” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare).

.