Copiii cu autism care au peste 13 ani și au o inteligență scăzută prezintă cel mai mare risc de a suferi de epilepsie, spune unul dintre cele mai mari studii epidemiologice de până acum pe această temă1.

Copiii sunt de obicei diagnosticați cu epilepsie după ce au avut cel puțin două crize – valuri necontrolate de activitate electrică în creier. Aproximativ 2 la sută din populația generală suferă de epilepsie2. Majoritatea studiilor îi fixează prevalența în rândul persoanelor cu autism la 30 la sută.

Noul studiu, publicat la 4 iulie în PLoS One, defalcă această prevalență în funcție de vârstă. Acesta constată că, în rândul copiilor cu autism, până la 12,5 la sută dintre copiii cu vârste cuprinse între 2 și 17 ani au epilepsie. Rata este în mare parte determinată de epilepsia la copiii cu vârste cuprinse între 13 și 17 ani, care au mai mult decât dublul acestei prevalențe.

Studiul a constatat, de asemenea, că inteligența scăzută – definită ca având un coeficient de inteligență (IQ) sub 70 – este asociată cu un grup de simptome observate la persoanele care au atât epilepsie, cât și autism. Simptomele includ dificultăți în viața de zi cu zi, abilități motorii și abilități lingvistice slabe, regresie și deficiențe sociale.

Multe dintre studiile anterioare privind epilepsia în autism se bazează pe numere mici sau influențează eșantionul prin recrutarea participanților din clinici specializate în epilepsie, spune Eric Morrow, profesor asistent de biologie la Universitatea Brown din Providence, Rhode Island, și cercetător principal al noului studiu.

Pentru a elimina această părtinire, studiul a apelat la patru mari baze de date americane despre autism, cu 5.815 copii în total, și a descoperit că 289 dintre ei au epilepsie.

„Există un nou stil de cercetare în autism care apare acum, care încearcă să construiască seturi de date din ce în ce mai mari”, spune Morrow. „Lucrul primordial cu care încercăm cu toții să ne confruntăm în autism este eterogenitatea uriașă.”

Numele mari ale noului studiu dau credibilitate constatărilor sale, dar alți cercetători subliniază că seturile de date – Sondajul național din 2007 privind sănătatea copiilor și trei baze de date genetice, Autism Consortium, Autism Genetic Resource Exchange și Simons Simplex Collection, un set de date gestionat de SFARI.org – nu sunt destinate să investigheze ratele de epilepsie.

Varietatea setului de date:

Simons Simplex Collection, de exemplu, conceput pentru a găsi diferențe genetice la persoanele cu autism, exclude persoanele care au sindromul X fragil și majoritatea persoanelor cu autism care au un IQ sub 75. Se știe că ambele grupuri sunt cunoscute ca având rate ridicate de epilepsie. Ca atare, registrul înregistrează o prevalență a epilepsiei de numai 2,9 la sută, cea mai mică dintre cele patru seturi de date.

Celelalte trei seturi de date produc rate medii de epilepsie de 12,5 la sută, 7 la sută și, respectiv, 5 la sută. Ancheta națională din 2007 privind sănătatea copiilor, o anchetă telefonică, ar putea avea cea mai mare rată deoarece s-a bazat pe rapoartele părinților pentru diagnosticele de autism și nu le-a verificat cu niciun test.

„Înainte, intervalele erau peste tot”, spune Orrin Devinsky, director al New York University Comprehensive Epilepsy Center, care nu a fost implicat în studiu. „Cred că acest studiu oferă valori care au sens și probabil, în parte, pot reflecta unele aspecte ale populațiilor de pacienți de la care au fost luate.”

Majoritatea copiilor dezvoltă epilepsie în primii trei ani de viață. Dar copiii cu autism prezintă un al doilea vârf de epilepsie la începutul adolescenței. Acest lucru face ca vârsta să fie un factor important atunci când se studiază prevalența, spune Morrow.

„Dacă aveți de gând să măsurați prevalența unei anumite afecțiuni, în acest caz, epilepsia, vreți să știți dacă ați trecut de vârsta de risc”, spune Morrow.

Deși prevalența exactă a epilepsiei variază între cele patru seturi de date, fiecare prezintă aceeași tendință de prevalență mai mare odată cu vârsta.

Când ratele sunt defalcate în funcție de vârstă, în cele trei seturi de date genetice, aproximativ 10 la sută dintre copiii cu vârsta de 13 ani și mai mult au epilepsie. Această rată sare la 26 la sută în cadrul National Survey of Children’s Health din 2007.

„Cu cât participantul este mai în vârstă, cu atât este mai mare procentul de epilepsie, cel puțin în primele două decenii ,,spune Morrow.

Un studiu mai mic de 101 copii cu autism, publicat la 20 iulie în Journal of Autism and Developmental Disorders, a constatat că cei care au un comportament repetitiv sau un comportament agresiv sunt, de asemenea, mai susceptibili de a avea o activitate electrică neobișnuită în creier decât cei care nu prezintă astfel de comportamente3. Rezultatele sunt mai puțin pronunțate la copiii cu autism care nu au dizabilități intelectuale.

Alte studii au găsit o asociere între epilepsie și inteligența scăzută la copiii cu autism.

„Nu este atât de surprinzător faptul că, dacă ai mai multe perturbări globale sub forma unui IQ mai mic și a autismului, ai avea un risc mai mare de a avea epilepsie”, spune Elliott Sherr, profesor de neurologie și pediatrie la Universitatea din California, San Francisco, care nu a fost implicat în acest studiu.

În plus față de dizabilitatea intelectuală, mulți copii cu autism au afecțiuni concomitente, cum ar fi întârzierea limbajului sau tulburarea de hiperactivitate cu deficit de atenție, ceea ce poate face dificilă diagnosticarea epilepsiei.

„Poate fi foarte dificil să separe ceea ce este o problemă de limbaj, ceea ce este o problemă de atenție și ceea ce este o problemă legată de autism de ceea ce este o convulsie”, spune Devinsky.

Datorită faptului că epilepsia poate afecta aproximativ o treime dintre copiii cu autism, spune el, „una dintre problemele pentru viitor este de a veni cu criterii mai standardizate a ceea ce înseamnă epilepsie, în special în populația cu autism, ceea ce nu s-a făcut.”

.