Cele mai bine cunoscute simptome ale bolii celiace sunt de natură digestivă – diaree cronică, dureri abdominale și pierdere neintenționată în greutate. Cu toate acestea, boala celiacă este mult mai mult decât o problemă digestivă. Unele dintre simptomele atipice de top sunt anemia, boala oaselor, enzimele hepatice crescute, probleme neurologice precum migrenele, statura mică și probleme de reproducere. Aflați mai multe despre fiecare pe mai jos.
Ascultați acest podcast informativ cu Dr. Mohsin Rashid de Sue Jennett despre semnele atipice.
Click aici pentru a vedea infograficul.
Dermatita herpetiformă
Termenul este o gură de aer. Derm înseamnă piele și itis înseamnă inflamație. Herpeti se referă la herpes, care este un virus comun care provoacă herpesul labial, de obicei pe buze. Deoarece erupția cutanată din dermatita herpetiformă (DH) constă în mici vezicule umplute cu lichid care seamănă cu infecția herpetică, este denumită herpetiformis sau herpes-like. Cu toate acestea, DH nu este cauzată de virusul herpetic. Se mai numește și boala Duhring, după numele unui dermatolog din Statele Unite, Dr. Louis Duhring, care a descris pentru prima dată această afecțiune.
Dermatita herpetiformă este „boala celiacă a pielii”. Este o afecțiune cronică a pielii cu o erupție cutanată caracteristică, cu mâncărimi intense și senzații de arsură. Cele mai frecvente zone afectate sunt genunchii, coatele, scalpul, spatele gâtului și fesele. Erupția are adesea o distribuție simetrică.
Aproximativ 10% dintre pacienții cu boală celiacă prezintă DH. Este mai puțin frecventă la copii. Diagnosticul de DH poate fi confirmat cu ajutorul unei biopsii cutanate. Marea majoritate a pacienților cu DH vor avea afectarea intestinului subțire, la fel ca în cazul bolii celiace. Prin urmare, adesea nu este necesară o biopsie a intestinului subțire. Tratamentul include o dietă strictă fără gluten pe tot parcursul vieții și, în unele cazuri, medicamente.
Tulburările cutanate nu sunt neobișnuite în populația generală. Așadar, cum se suspectează DH și cum se diferențiază aceasta de alte cauze de erupții cutanate. Două caracteristici sunt importante de luat în considerare. În primul rând, erupția cutanată este de natură cronică și, în al doilea rând, este extrem de pruriginoasă. Intensitatea mâncărimii și a arsurii este cea care ajută adesea la diferențierea DH de alte boli de piele care cauzează o erupție cutanată.
Boala celiacă și tulburările autoimune
Corpul uman are un sistem imunitar care ajută la lupta împotriva infecțiilor. Este un sistem sofisticat care cuprinde mai multe tipuri de celule care joacă o varietate de roluri importante în uciderea unui organism atunci când acesta invadează corpul. Sistemul imunitar se activează atunci când un organism, cum ar fi un virus sau o bacterie, pătrunde în corp, dar revine la faza de repaus odată ce organismul este ucis. Acesta este suficient de inteligent pentru a recunoaște ce face parte din propriul corp și ce este străin care vine din exterior. Cu toate acestea, în unele cazuri, sistemul imunitar devine anormal și începe să recunoască o parte a corpului ca fiind străină. Apoi se duce și atacă acele părți ale corpului provocând daune cu consecințe grave asupra sănătății. Acestea se numesc tulburări „autoimune”.
Există numeroase tulburări autoimune cunoscute. Un exemplu este diabetul de tip 1, în care sistemul imunitar atacă și distruge permanent celulele din organism care produc hormonul numit insulină. Odată ce se întâmplă acest lucru, pacientul trebuie acum să ia insulină prin injecții pentru tot restul vieții. Un alt exemplu frecvent este boala tiroidiană, în care sistemul imunitar distruge tiroida (o glandă prezentă în gât). Acest lucru duce la o funcție tiroidiană scăzută și cineva trebuie acum să ia hormonul tiroidian sub formă de pastilă în fiecare zi. Alte exemple de afecțiuni autoimune includ lupusul, scleroza multiplă, artrita reumatoidă etc.
Boala celiacă este, de asemenea, o afecțiune autoimună, în care sistemul imunitar atacă mucoasa intestinului subțire și deteriorează vilozitățile (proiecții mici, asemănătoare unor degete, de pe mucoasa intestinului, care absorb substanțele nutritive). Acest lucru poate duce la o varietate de simptome și la incapacitatea de a absorbi corect substanțele nutritive. Cu toate acestea, boala celiacă este unică printre toate celelalte boli autoimune, deoarece se cunoaște declanșatorul care determină sistemul imunitar să atace intestinul, și anume glutenul. Odată ce glutenul este eliminat din alimentație, procesul autoimun care cauzează daunele este oprit și intestinul se recuperează.
La pacientul cu o afecțiune autoimună, există riscul de a dezvolta o altă afecțiune autoimună. Acesta este motivul pentru care unii pacienți cu boală celiacă pot dezvolta o a doua (și a treia) tulburare autoimună în timpul vieții lor. Cea mai frecventă este boala tiroidiană autoimună. Alternativ, pacienții cu o tulburare autoimună sunt expuși riscului de a dezvolta boala celiacă. Aproximativ 5-8% dintre pacienții cu diabet de tip 1 și 2-5% dintre pacienții cu boală tiroidiană dezvoltă boala celiacă. Acest lucru se poate întâmpla atât la copii, cât și la adulți.
Este important să se depisteze boala celiacă la pacienții cu o boală autoimună și, de asemenea, să se urmărească îndeaproape pacienții cu boală celiacă pentru dezvoltarea unei alte tulburări autoimune. O dietă strictă fără gluten de către pacienții cu boală celiacă poate reduce într-o oarecare măsură riscul de a dezvolta o altă tulburare autoimună, dar nu îl înlătură complet.
Boala celiacă nu cruță nicio parte a corpului uman. O zonă care poate fi afectată este gura. În boala celiacă pot apărea defecte ale smalțului dentar și ulcerații orale frecvente (afte).
Enamelul este căptușeala exterioară a dinților. Defectele smalțului dentar care se dezvoltă în boala celiacă, precum și numărul de dinți afectați, sunt puternic asociate cu momentul apariției simptomelor. Defectele apar cel mai frecvent la nivelul dinților permanenți, dezvoltându-se de obicei înainte de vârsta de 7 ani, când dinții permanenți sunt în dezvoltare. Defectele smalțului tind să apară simetric în toate cele patru secțiuni de dinți din gură. Pot fi observate diferite grade de defecte ale smalțului, inclusiv pitting, caneluri sau pierderea completă a smalțului.
Câțiva pacienți cu boală celiacă pot avea o erupție întârziată a dinților. Ulcerațiile aftoase recurente (afte) în gură sunt o altă manifestare a bolii celiace. La unii pacienți, acesta ar putea fi singurul simptom al bolii celiace. Uneori, acest lucru se datorează unui fenomen autoimun. Acestea tind să se amelioreze cu o dietă fără gluten.
Boala celiacă și problemele articulare
Boala celiacă este o tulburare autoimună în care sistemul imunitar al organismului atacă mucoasa intestinului subțire. Acest lucru poate duce la o varietate de simptome și la incapacitatea de a absorbi în mod corespunzător substanțele nutritive. Dacă un pacient are o tulburare autoimună, există riscul de a dezvolta o altă tulburare autoimună.
Artrita se referă la inflamarea articulațiilor. Artrita reumatoidă este o tulburare autoimună în care sistemul imunitar atacă articulațiile corpului, provocând durere, umflături și deteriorarea articulațiilor. Unii pacienți cu boală celiacă pot dezvolta artrită. Durerea articulară și osoasă în boala celiacă poate apărea, de asemenea, din cauza osteoporozei ca urmare a deficienței de calciu și vitamina D din cauza malabsorbției. Uneori, artrita poate fi o prezentare a bolii celiace.
Anemie
Anemia înseamnă un nivel scăzut de sânge în organism. Termenul se referă la scăderea cantității de hemoglobină, o proteină importantă prezentă în globulele roșii din sânge care este responsabilă pentru transportul oxigenului către țesuturi. Mineralul fier și vitaminele folat și B12 sunt substanțe nutritive care sunt importante în formarea hemoglobinei și a globulelor roșii. O deficiență în oricare dintre acestea poate duce la anemie. Simptomele anemiei sunt variate și includ piele palidă, oboseală, dificultăți de respirație, amețeli și dureri de cap.
În boala celiacă există leziuni ale mucoasei intestinului subțire, iar acest lucru duce la o absorbție deficitară a nutrienților, inclusiv a grăsimilor, proteinelor, carbohidraților, mineralelor și vitaminelor. Anemia feriprivă este cel mai frecvent tip de anemie întâlnită în boala celiacă. Acest lucru se datorează faptului că fierul este absorbit în duoden (prima parte a intestinului subțire), care suportă cea mai mare parte a leziunilor cauzate de glutenul ingerat. Poate apărea, de asemenea, anemie din cauza deficienței de folat și vitamina B12. Un pacient poate avea deficiență de mai mulți nutrienți. Chiar dacă hemoglobina este normală, rezervele de fier din organism sunt adesea slabe.
Anemia feriprivă este în prezent una dintre cele mai frecvente prezentări ale bolii celiace la adulți. Diagnosticul poate fi ratat, deoarece anemia este pusă pe seama dietei sărace în fier, a sângerărilor intestinale sau a pierderilor datorate menstruației abundente. Este posibil ca pacientul să nu aibă alte simptome, ceea ce duce la întârzieri în diagnosticare.
După ce se începe tratamentul cu o dietă strictă fără gluten, intestinul se vindecă și absorbția nutrienților se îmbunătățește, ceea ce duce la corectarea anemiei. În funcție de tipul de anemie, poate fi necesară inițial suplimentarea orală cu fier, acid folic și vitamina B12 până la normalizarea hemoglobinei.
Probleme cu oasele
Calciu și vitamina D sunt nutrienți importanți, necesari pentru dezvoltarea unor oase sănătoase. În boala celiacă (DC) există leziuni ale mucoasei intestinului subțire, ceea ce determină o absorbție deficitară a nutrienților, inclusiv a grăsimilor, proteinelor, carbohidraților, a mineralelor, cum ar fi calciul, și a vitaminelor, în special a vitaminei D. Acest lucru poate duce la oase slabe (osteoporoză) și la un risc crescut de fracturi.
Boala celiacă este una dintre cauzele osteoporozei. Pacienții pot avea dureri osoase cronice sau fracturi frecvente. Acest lucru ar putea fi prezent fără simptome intestinale și, prin urmare, diagnosticul de DC poate fi ratat.
Sănătatea oaselor ar trebui să fie evaluată în detaliu la toți pacienții diagnosticați cu DC care prezintă malabsorbție (diaree, pierdere în greutate). Acest lucru se face printr-o radiografie specială numită studiu de densitate osoasă DXA. Acest lucru ajută la determinarea cantității de calciu stocate în oase sunt în comparație cu alți indivizi de aceeași vârstă și sex.
După ce se începe tratamentul cu o dietă strictă fără gluten, intestinul se vindecă și absorbția nutrienților se îmbunătățește, ceea ce duce la corectarea osteoporozei. Poate fi necesară suplimentarea orală cu calciu și vitamina D. O dietă bogată în calciu și exercițiile fizice regulate sunt, de asemenea, utile în menținerea sănătății oaselor. Un studiu de urmărire a densității osoase peste câțiva ani este important pentru a documenta corectarea osteoporozei.
Dezordini hepatice
Corpul uman are un sistem imunitar (celule albe din sânge) care îndeplinește mai multe funcții importante, inclusiv combaterea infecțiilor. Uneori, sistemul imunitar se poate întoarce împotriva propriului organism și poate începe să provoace leziuni la nivelul diferitelor organe. Acestea se numesc tulburări autoimune. De exemplu, diabetul de tip 1 este o tulburare autoimună în care sistemul imunitar dăunează celulelor din organism care produc un hormon important numit insulină, care controlează zahărul din sânge. Pacientul trebuie acum să ia insulină prin injectare pentru tot restul vieții.
Boala celiacă (CD) este, de asemenea, o tulburare autoimună în care sistemul imunitar atacă mucoasa intestinului subțire în prezența glutenului (o proteină din grâu, secară și orz). Cu toate acestea, CD este o tulburare autoimună unică în sensul că eliminarea glutenului din dietă poate permite intestinului să se vindece și să revină la o funcție normală.
Un pacient care are o tulburare autoimună este expus riscului de a dezvolta o altă tulburare autoimună. Hepatita autoimună este o boală autoimună în care ficatul este atacat de sistemul imunitar al cuiva. (Cuvântul hepatită înseamnă inflamație a ficatului). Există multe cauze ale hepatitei. De exemplu, consumul de alcool poate provoca hepatita alcoolică. Pacienții cu CD sunt expuși riscului de a dezvolta hepatită autoimună și alte boli autoimune ale ficatului, cum ar fi colangita sclerozantă primară și ciroza biliară primară. Opusul este de asemenea adevărat, pacienții cu hepatită autoimună (și alte probleme hepatice autoimune) prezintă un risc mai mare de a dezvolta CD. De fapt, se recomandă ca toți pacienții cu hepatită autoimună să fie supuși unui screening pentru CD.
Enzimele hepatice sunt substanțe chimice prezente în ficat care se scurg în mod normal în cantități mici în fluxul sanguin. Un grup al acestor enzime hepatice se numesc transaminaze (și anume ALT și AST). Atunci când există o inflamație a ficatului (hepatită), aceste enzime se scurg în cantități mai mari. Unii pacienți cu CD pot prezenta acest tip de inflamație cu transaminaze crescute, fără alte simptome. Acest lucru poate provoca, în timp, leziuni grave ale ficatului. Un diagnostic la timp al DC este important, deoarece dieta fără gluten va ajuta la rezolvarea inflamației.
La pacienții cu DC care au alte tulburări hepatice autoimune enumerate mai sus, pot fi necesare medicamente.
Probleme neurologice
Boala celiacă (DC) poate prezenta o varietate de simptome neurologice. De asemenea, pacienții deja diagnosticați cu CD pot dezvolta probleme neurologice.
Nevropatia periferică este o manifestare a CD. Neuropatia înseamnă o inflamație a nervilor din organism. Pacientul poate avea o varietate de simptome, în special senzația de înțepături și amorțeală la nivelul brațelor și picioarelor. Folatul, vitamina B12 și vitamina E sunt nutrienți importanți pentru funcția nervoasă. Afectarea intestinului subțire care are loc în DC poate duce la deficiența acestor nutrienți. În unele cazuri, neuropatia are o bază autoimună. Deoarece CD este o boală autoimună, pacienții sunt expuși riscului de a dezvolta alte tulburări autoimune, inclusiv neuropatie autoimună.
Există sugestia că pacienții cu CD au o incidență mai mare de epilepsie (convulsii). Cu toate acestea, relația exactă de cauză și efect nu este întotdeauna clară. Atât CD cât și epilepsia sunt tulburări comune în populația generală și este posibil ca unii pacienți să le aibă pe amândouă doar prin coincidență. Acidul folic este important pentru funcționarea creierului, iar o deficiență poate fi responsabilă pentru crize epileptice în unele cazuri. Un tip particular de problemă neurologică a fost descris la copiii care au convulsii împreună cu zone de depozite anormale de calciu în creier și DC.
O parte dintre pacienții cu migrene pot avea DC nediagnosticată. Diagnosticul de CD trebuie luat în considerare mai ales dacă migrenele sunt cronice și intratabile.
Ataxia glutenică este o altă tulburare legată de gluten. Este diferită de CD prin faptul că testul de sânge de screening efectuat de obicei (TTG-anticorp) este negativ și nu există leziuni ale intestinului la biopsie. Ataxia se referă la o coordonare deficitară a mișcărilor și la un mers instabil. Ataxia glutenului este o boală mediată imunitar, declanșată de ingestia de gluten la persoanele susceptibile genetic. Aceasta provoacă afectarea părții din creier numită cerebel care controlează coordonarea și mișcarea mușchilor. Ataxia glutenului trebuie luată în considerare în diagnosticul diferențial al tuturor persoanelor cu ataxie. Diagnosticul precoce și tratamentul cu o dietă fără gluten pot ameliora ataxia și pot preveni progresia acesteia. Persoanele cu ataxie cu gluten pot sau nu să sufere și de CD.
Probleme de reproducere
Există mai multe cauze de infertilitate. O cauză a problemelor de fertilitate inexplicabile este boala celiacă (DC) nediagnosticată.
Cauza exactă a infertilității în DC nu este clară. Din cauza afectării intestinului subțire, ar putea exista o deficiență de acid folic, zinc și seleniu, nutrienți care sunt importanți pentru sănătatea reproducerii. Cu toate acestea, acești nutrienți sunt normali în unele cazuri, astfel încât alți factori trebuie să fie în joc. La unele femei cu CD care au un indice de masă corporală (IMC) scăzut, nivelurile de hormoni importanți pentru fertilitate pot fi alterate. Partea bună este că femeile care sunt deja diagnosticate cu CD și care urmează o dietă fără gluten, nu au un risc mai mare de infertilitate în comparație cu populația generală.
Femeile cu CD nediagnosticată au, de asemenea, un risc crescut de avort spontan și de a da naștere unor copii prematuri. Aceste femei ar trebui să fie depistate pentru CD cu teste serologice adecvate.
Bărbații cu CD nediagnosticată pot avea, de asemenea, un risc de infertilitate, deși acest lucru este mai puțin studiat.
Statura scurtă
Boala celiacă (CD) se poate prezenta cu statura scurtă la copii. Statura scurtă înseamnă că înălțimea copilului este mai mică decât cea așteptată pentru greutate în comparație cu alți copii de aceeași vârstă. Acest lucru se poate întâmpla cu sau fără alte simptome, cum ar fi durerile abdominale sau diareea.
Există multe cauze pentru care un copil este scund. Una dintre cele mai frecvente cauze este statura mică familială, atunci când unul sau ambii părinți sunt scunzi și copilul urmează modelul familial/genetic. Unii copii se nasc cu o înălțime normală, dar apoi își încetinesc creșterea în înălțime după un an sau doi de viață. Ei continuă să crească, deși rămân scunzi, până la intrarea în pubertate, când se produce o accelerare a creșterii în înălțime până la normal. Acest lucru se numește statură mică constituțională. Copiii pot avea deficit de hormon de creștere sau alte afecțiuni, cum ar fi boli renale sau utilizarea anumitor medicamente, care le afectează capacitatea de a căpăta o înălțime corespunzătoare.
Statura scurtă poate fi singura caracteristică clinică prezentă a CD în absența altor simptome. La pacienții neselectați investigați pentru statură mică, prevalența CD variază de la 2,9% la 8,3%. Boala celiacă este mult mai frecventă decât deficitul de hormon de creștere sau orice altă cauză organică de statură mică.
Cauza staturii mici asociate cu CD este neclară. Mecanismele propuse includ întârzierea creșterii datorată malnutriției generalizate sau selective (de exemplu, deficit de zinc), modificări ale sistemului factorului de creștere asemănător insulinei-1 și un răspuns scăzut al secreției hormonului de creștere după stimulare care revine la normal după începerea tratamentului cu dieta fără gluten. Nu se știe dacă eliberarea deficitară a hormonului de creștere este legată de malnutriție, de acțiunea proteinelor de gluten circulante în creier sau de un metabolism anormal al altor substanțe chimice cerebrale.
Boala celiacă trebuie luată în considerare la orice copil cu statură mică. Testarea serologică trebuie obținută înainte de a face o evaluare hormonală mai amplă (și costisitoare) la copiii cu statură mică. Din fericire, mulți copii vor prezenta o recuperare a înălțimii lor după tratamentul cu dieta fără gluten.
.