Despre sindromul Ehlers-Danlos Vascular
La fel ca și în cazul altor afecțiuni ale țesutului conjunctiv, sindromul Ehlers-Danlos implică o genă mutantă care afectează proteinele care alcătuiesc țesutul conjunctiv. În cazul sindromului Ehlers-Danlos vascular, această proteină este colagenul III, iar gena specifică este COL3A1. Atunci când colagenul III este anormal în organism, sunt afectate pielea, articulațiile, vasele de sânge și organe precum inima și plămânii.
Copiii cu sindromul Ehlers-Danlos vascular pot avea semne ușoare sau severe și pot avea trăsături faciale caracteristice, cum ar fi bărbia mică, nasul și buzele subțiri și ochii mari și adânciți. Pielea poate părea translucidă, cu venele ușor vizibile.
Semnele sindromului Ehlers-Danlos vascular
- Probleme ale inimii și arterelor: Ca și în cazul altor sindroame, țesuturile care alcătuiesc pereții arterelor și inima sunt slabe, lăsând arterele predispuse la rupere sau întindere. Atunci când nu sunt tratate, complicațiile pot deveni grave, inclusiv o aortă mărită, anevrisme, colaps pulmonar, apariția timpurie a varicelor și multe altele.
- Probleme ale organelor: Poate apărea ruperea organelor goale precum stomacul, intestinele și vezica urinară.
- Afecțiuni ale pielii: Piele subțire, îmbătrânirea prematură a mâinilor și picioarelor, gingii fragile și vânătăi ușoare sau spontane.
- Probleme ale oaselor și articulațiilor: Articulații flexibile, inclusiv articulații duble și mișcări excesive în articulații. Tendoane și mușchi care se pot rupe, luxație de șold, picior strâmb.
- Preocupări oculare: Subțierea corneei sau fistula sinusului carotidian-cavernos (înroșirea bruscă a ochilor).
Aflați mai multe vizitând Societatea Ehlers-Danlos sau Mișcarea VEDS >
.