Dintre următoarele simptome comune ale sindromului Turner, un individ poate avea orice combinație de simptome și este puțin probabil să aibă toate simptomele.

Alte trăsături pot include un maxilar inferior mic (micrognatie), cubitus valgus, unghii moi întoarse în sus, pliu palmar și pleoape căzute. Mai puțin frecvente sunt alunițele pigmentate, pierderea auzului și un palat cu arcadă înaltă (maxilar îngust). Sindromul Turner se manifestă în mod diferit la fiecare femeie afectată de această afecțiune; prin urmare, nu există doi indivizi care să aibă aceleași trăsături.

Editură prenatală

În ciuda prognosticului postnatal excelent, se crede că 99% dintre concepțiile cu sindrom Turner se termină cu avort spontan sau cu nașterea unui copil mort și până la 15% din toate avorturile spontane au cariotipul 45,X. În rândul cazurilor care sunt detectate prin amniocenteză de rutină sau prin prelevarea de probe de vilozități coriale, un studiu a constatat că prevalența sindromului Turner în rândul sarcinilor testate a fost de 5,58 și, respectiv, de 13,3 ori mai mare decât în rândul nou-născuților vii dintr-o populație similară.

CardiovascularEdit

Rata malformațiilor cardiovasculare în rândul pacientelor cu sindrom Turner variază între 17% și 45%. Variațiile constatate în diferitele studii se datorează în principal variațiilor în ceea ce privește metodele noninvazive utilizate pentru screening și tipurile de leziuni pe care acestea le pot caracteriza. Cu toate acestea, ar putea fi atribuite pur și simplu numărului mic de subiecți din majoritatea studiilor.

Cariotipurile diferite pot avea rate diferite de malformații cardiovasculare. Două studii au constatat o rată de malformații cardiovasculare de 30% și 38% într-un grup de monosomie 45,X pură. Luând însă în considerare alte grupuri de cariotipuri, acestea au raportat o prevalență de 24,3% și 11% la persoanele cu monosomie X mozaicată și o rată de 11% la persoanele cu anomalii structurale ale cromozomului X.

Rata mai mare în grupul de monosomie 45,X pură se datorează în primul rând unei diferențe în ceea ce privește rata de anomalii ale valvei aortice și a coarctației aortei, cele mai frecvente două malformații cardiovasculare.

Cardiopatie congenitalăEdit

Cele mai frecvent observate sunt leziunile obstructive congenitale ale părții stângi a inimii, care duc la reducerea fluxului pe această parte a inimii. Aceasta include valva aortică bicuspidă și coarctația (îngustarea) a aortei. Mai mult de 50% dintre malformațiile cardiovasculare ale indivizilor cu sindrom Turner într-un studiu au fost valvele aortice bicuspide sau coarctația aortei (de obicei preductală), singure sau în combinație.

Alte malformații cardiovasculare congenitale, cum ar fi drenajul venos parțial anomal și stenoza valvei aortice sau regurgitarea aortică, sunt, de asemenea, mai frecvente în sindromul Turner decât în populația generală. Sindromul hipoplastic de cord stâng reprezintă cea mai severă reducere a structurilor din partea stângă.

Valva aortică bicuspidăEdit

Până la 15% dintre adulții cu sindrom Turner au valve aortice bicuspide, ceea ce înseamnă că sunt prezente doar două, în loc de trei, părți la valvele din vasul sanguin principal care pleacă de la inimă. Deoarece valvele bicuspide sunt capabile să regleze corect fluxul sanguin, această afecțiune poate trece neobservată fără un screening regulat. Cu toate acestea, este mai probabil ca valvele bicuspide să se deterioreze și mai târziu să cedeze. Calcificarea apare, de asemenea, în valve, ceea ce poate duce la o disfuncție valvulară progresivă, evidențiată prin stenoză aortică sau regurgitare.

Cu o rată de la 12,5% la 17,5% (Dawson-Falk et al., 1992), valva aortică bicuspidă este cea mai frecventă malformație congenitală care afectează inima în acest sindrom. Ea este de obicei izolată, dar poate fi observată în combinație cu alte anomalii, în special coarctația aortei.

Coarctația de aortăEdit

Între 5% și 10% dintre cei născuți cu sindromul Turner au coarctație de aortă, o îngustare congenitală a aortei descendente, de obicei chiar distală față de originea arterei subclaviculare stângi (artera care se ramifică din arcul aortei spre brațul stâng) și opusă ductului arterial (denumită „juxtaductală”). Estimările privind prevalența acestei malformații la pacientele cu sindrom Turner variază între 6,9 și 12,5%. O coarctație a aortei la o femeie este sugestivă pentru sindromul Turner și sugerează necesitatea unor teste suplimentare, cum ar fi un cariotip.

Drenaj venos parțial anormalEdit

Această anomalie este o cardiopatie congenitală relativ rară în populația generală. Prevalența acestei anomalii este, de asemenea, scăzută (aproximativ 2,9%) în sindromul Turner. Cu toate acestea, riscul său relativ este de 320 în comparație cu populația generală. În mod ciudat, sindromul Turner pare să fie asociat cu forme neobișnuite de drenaj venos parțial anomal.

La o pacientă cu sindrom Turner, aceste malformații cardiovasculare stângi pot duce la o sensibilitate crescută la endocardită bacteriană. Prin urmare, trebuie avute în vedere antibioticele profilactice atunci când se efectuează proceduri cu un risc ridicat de endocardită, cum ar fi curățarea dentară.

Sindromul Turner este adesea asociat cu hipertensiune persistentă, uneori în copilărie. La majoritatea pacienților cu sindrom Turner cu hipertensiune arterială, nu se cunoaște nicio cauză specifică. La restul, aceasta este de obicei asociată cu anomalii cardiovasculare sau renale, inclusiv coarctația aortei.

Dilatație, disecție și ruptură aorticăEdit

Două studii au sugerat o dilatație aortică în sindromul Turner, implicând de obicei rădăcina aortei ascendente și, ocazional, extinzându-se prin arcul aortic până la aorta descendentă, sau la locul reparației anterioare a coarctației aortei.

• Un studiu care a evaluat 28 de fete cu sindrom Turner a constatat un diametru mediu al rădăcinii aortice mai mare la persoanele cu sindrom Turner decât în grupul de control (potrivite pentru suprafața corporală). Cu toate acestea, diametrele rădăcinii aortice găsite la pacientele cu sindrom Turner erau încă în limite.
• Acest lucru a fost confirmat de un studiu care a evaluat 40 de pacienți cu sindrom Turner. Studiul a prezentat practic aceleași constatări: un diametru mediu mai mare al rădăcinii aortice, care rămâne totuși în limitele normale pentru suprafața corporală.

Rămâne nedovedit dacă diametrele rădăcinii aortice care sunt relativ mari pentru suprafața corporală, dar care se află totuși în limitele normale, implică un risc de dilatare progresivă.

Rata anomaliilor aorticeEdit

Prevalența dilatației rădăcinii aortice variază între 8,8 și 42% la pacienții cu sindrom Turner. Chiar dacă nu orice dilatare a rădăcinii aortice nu duce neapărat la o disecție aortică (ruptură circumferențială sau transversală a intimei), pot apărea complicații precum disecția, ruptura aortică care duce la deces. Istoria naturală a dilatației rădăcinii aortice este încă necunoscută, dar este legată de disecția și ruptura aortică, care are o rată mare de mortalitate.

Disecția aortică afectează 1 până la 2% din pacienții cu sindrom Turner. Ca urmare, orice dilatare a rădăcinii aortice trebuie luată în serios în considerare, deoarece ar putea deveni o disecție aortică fatală. Supravegherea de rutină este foarte recomandată.

Factori de risc pentru ruptura aorticăEdit

Malformațiile cardiovasculare (de obicei valva aortică bicuspidă, coarctația aortei și unele alte malformații cardiace de partea stângă) și hipertensiunea arterială predispun la dilatarea și disecția aortică în populația generală. Într-adevăr, aceiași factori de risc se regăsesc la mai mult de 90% dintre pacienții cu sindrom Turner care dezvoltă dilatare aortică. Doar un număr mic de pacienți (aproximativ 10%) nu prezintă niciun factor de risc predispozant aparent. Riscul de hipertensiune arterială este de trei ori mai mare la pacientele cu sindrom Turner. Din cauza relației sale cu disecția aortică, tensiunea arterială trebuie monitorizată în mod regulat, iar hipertensiunea arterială trebuie tratată agresiv, cu scopul de a menține tensiunea arterială sub 140/80 mmHg. Ca și în cazul celorlalte malformații cardiovasculare, complicațiile dilatației aortice sunt frecvent asociate cu cariotipul 45,X.

Patogenia disecției și rupturii aorticeEdit

Rolul exact pe care acești factori de risc îl joacă în procesul care duce la ruptură este neclar. Se crede că dilatarea rădăcinii aortice se datorează unui defect mezenchimal, deoarece mai multe studii au găsit dovezi patologice de necroză medială chistică. Asocierea dintre un defect similar și dilatarea aortei este bine stabilită în astfel de afecțiuni, cum ar fi sindromul Marfan. De asemenea, anomalii în alte țesuturi mezenchimale (matrice osoasă și vase limfatice) sugerează un defect mezenchimal primar similar la pacientele cu sindrom Turner. Cu toate acestea, nicio dovadă nu sugerează că pacientele cu sindrom Turner au un risc semnificativ mai mare de dilatare și disecție aortică în absența unor factori predispozanți. Așadar, riscul de disecție aortică în sindromul Turner pare a fi o consecință a malformațiilor cardiovasculare structurale și a factorilor de risc hemodinamic, mai degrabă decât o reflectare a unei anomalii inerente a țesutului conjunctiv. Istoria naturală a dilatației rădăcinii aortice este necunoscută, dar din cauza potențialului său letal, această anomalie aortică trebuie urmărită cu atenție.

SkeletalEdit

Dezvoltarea normală a scheletului este inhibată din cauza unei mari varietăți de factori, în principal hormonali. Înălțimea medie a unei femei cu sindrom Turner, în absența tratamentului cu hormon de creștere, este de 140 cm (4 ft 7 in). Femeile cu mozaicism Turner pot ajunge la o înălțime medie normală.

Cel de-al patrulea os metacarpian (al patrulea deget de la picior și degetul inelar) poate fi neobișnuit de scurt, la fel ca și cel de-al cincilea.

Datorită producției inadecvate de estrogeni, multe dintre cele cu sindrom Turner dezvoltă osteoporoză. Acest lucru poate scădea și mai mult înălțimea, precum și exacerba curbura coloanei vertebrale, putând duce la scolioză. De asemenea, este asociat cu un risc crescut de fracturi osoase.

RinichiEdit

Aproximativ o treime din toate femeile cu sindrom Turner prezintă una dintre cele trei anomalii renale:

1. Un singur rinichi, în formă de potcoavă, pe o parte a corpului
2. Un sistem anormal de colectare a urinei
3. Flux sanguin deficitar către rinichi

Câteva dintre aceste afecțiuni pot fi corectate chirurgical. Chiar și cu aceste anomalii, rinichii majorității femeilor cu sindrom Turner funcționează normal. Cu toate acestea, așa cum s-a menționat mai sus, problemele renale pot fi asociate cu hipertensiunea arterială.

TiroidaEdit

Aproximativ o treime din toate femeile cu sindrom Turner au o tulburare tiroidiană. De obicei este vorba de hipotiroidism, mai precis tiroidita Hashimoto. Dacă este depistată, poate fi tratată cu ușurință cu suplimente de hormoni tiroidieni.

DiabetEdit

Femeile cu sindrom Turner au un risc moderat crescut de a dezvolta diabet de tip 1 în copilărie și un risc substanțial crescut de a dezvolta diabet de tip 2 până la vârsta adultă. Riscul de a dezvolta diabet de tip 2 poate fi redus substanțial prin menținerea unei greutăți sănătoase.

CognitiveEdit

Persoanele cu sindrom Turner au o inteligență normală și demonstrează puncte forte relative în ceea ce privește abilitățile verbale, dar pot prezenta abilități nonverbale mai slabe – în special în aritmetică, abilități vizuo-spațiale selectate și viteza de procesare. Sindromul Turner nu cauzează în mod obișnuit dizabilitate intelectuală sau nu afectează cogniția. Cu toate acestea, dificultățile de învățare sunt frecvente în rândul femeilor cu sindrom Turner, în special o dificultate specifică în perceperea relațiilor spațiale, cum ar fi tulburarea de învățare nonverbală. Aceasta se poate manifesta, de asemenea, ca o dificultate la controlul motor sau la matematică. Deși nu se poate corecta, în majoritatea cazurilor nu provoacă dificultăți în viața de zi cu zi. Majoritatea pacienților cu sindrom Turner sunt angajați ca adulți și duc o viață productivă.

De asemenea, o varietate rară a sindromului Turner, cunoscută sub numele de „sindromul Turner Ring-X”, are o asociere de aproximativ 60% cu dizabilitatea intelectuală. Această varietate reprezintă aproximativ 2-4% din toate cazurile de sindrom Turner.

PsihologicEdit

Dificultățile sociale par a fi o zonă de vulnerabilitate pentru femeile tinere. Consilierea indivizilor afectați și a familiilor lor cu privire la necesitatea de a dezvolta cu atenție abilitățile și relațiile sociale se poate dovedi utilă în avansarea adaptării sociale. Femeile cu sindrom Turner se pot confrunta cu rezultate psihosociale adverse, care pot fi îmbunătățite prin intervenție timpurie și prin furnizarea de îngrijire psihologică și psihiatrică adecvată. Problemele genetice, hormonale și medicale asociate cu ST sunt susceptibile de a afecta dezvoltarea psihosexuală a pacientelor adolescente, influențând astfel funcționarea lor psihologică, modelele de comportament, interacțiunile sociale și capacitatea de învățare. Deși ST constituie o afecțiune medicală cronică, cu posibile complicații fizice, sociale și psihologice în viața femeii, terapia de substituție hormonală și estrogenică, precum și reproducerea asistată, sunt tratamente care pot fi utile pentru pacientele cu ST și le pot îmbunătăți calitatea vieții. Cercetările arată o posibilă asociere între vârsta la diagnosticare și creșterea consumului de substanțe și a simptomelor depresive.

ReproducțieEdit

Femeile cu sindrom Turner sunt aproape în mod universal infertile. În timp ce unele femei cu sindrom Turner au rămas însărcinate cu succes și și-au dus sarcinile la termen, acest lucru este foarte rar și este în general limitat la acele femei ale căror cariotipuri nu sunt 45,X. Chiar și atunci când apar astfel de sarcini, există un risc mai mare decât media de avort spontan sau de malformații congenitale, inclusiv sindromul Turner sau sindromul Down. Unele femei cu sindrom Turner care nu pot concepe fără intervenție medicală pot fi capabile să folosească FIV sau alte tratamente de fertilitate.

De obicei, terapia de substituție cu estrogeni este utilizată pentru a stimula creșterea caracteristicilor sexuale secundare în momentul în care ar trebui să înceapă pubertatea. Deși foarte puține femei cu sindrom Turner au menstruație spontană, terapia cu estrogeni necesită o eliminare regulată a mucoasei uterine („sângerare de retragere”) pentru a preveni creșterea excesivă a acesteia. Sângerarea de retragere poate fi indusă lunar, ca la menstruație, sau mai rar, de obicei o dată la trei luni, dacă pacienta dorește. Terapia cu estrogeni nu face ca o femeie cu ovare nefuncționale să devină fertilă, dar joacă un rol important în reproducerea asistată; sănătatea uterului trebuie menținută cu estrogeni dacă o femeie eligibilă cu sindrom Turner dorește să recurgă la FIV (folosind ovocite donate).

În special în cazurile mozaicate de sindrom Turner care conține cromozomul Y (de exemplu, 45,X/46,XY), datorită riscului de dezvoltare a unei malignități ovariene (cel mai frecvent este gonadoblastomul) se recomandă gonadectomia. Sindromul Turner se caracterizează prin amenoree primară, insuficiență ovariană prematură (hipogonadism hipergonadotropic), gonade striate și infertilitate (cu toate acestea, tehnologia (în special donarea de ovocite) oferă posibilitatea unei sarcini la aceste paciente). Eșecul în dezvoltarea caracterelor sexuale secundare (infantilism sexual) este tipic.

Ca urmare a faptului că tot mai multe femei cu sindrom Turner finalizează sarcina datorită tehnicilor moderne de tratare a infertilității, trebuie remarcat faptul că sarcina poate reprezenta un risc de complicații cardiovasculare pentru mamă. Într-adevăr, mai multe studii au sugerat un risc crescut de disecție aortică în timpul sarcinii. Influența estrogenilor a fost examinată, dar rămâne neclară. Se pare că riscul ridicat de disecție aortică în timpul sarcinii la femeile cu sindrom Turner se poate datora mai degrabă încărcăturii hemodinamice crescute decât nivelului ridicat de estrogeni.

AudițieEdit

Otita medie acută recurentă (OMA) și otita medie cu efuzie (OME) apar frecvent la copiii cu sindrom Turner în timpul vârstei preșcolare, care pot persista sau se pot dezvolta mai târziu în copilărie. OMA recurentă poate fi, de asemenea, o predispoziție la colesteatoame. Persoanele cu cariotip monosomie 45, X au o rată crescută de pierdere a auzului față de alte variante de cariotip TS. Pierderile de auz de transmisie sunt mai frecvent întâlnite la copii decât la adulți și devin mai mult un model neurosenzorial odată ajunși la vârsta adolescenței. Se pare că există o relație liniară aparentă între pierderea auzului și vârstă în TS. Aproximativ 75% dintre persoanele cu sindrom Turner au o anumită pierdere de auz, cea mai frecventă fiind o pierdere de auz neurosenzorială de înaltă frecvență (HFSNHL) la toate vârstele. Persoanele cu ST au tendința de a avea mai mult o pierdere progresivă a auzului, cu o rată de declin mai mare decât cele din grupele lor de vârstă corespunzătoare cu pierderea auzului. Declinul crescut tinde să apară în gama de frecvențe înalte, cu o rată de aproximativ 0,8-2,2 dB pe an.

.