Nu; doar un mic procent de mutații cauzează tulburări genetice – majoritatea nu au niciun impact asupra sănătății sau dezvoltării. De exemplu, unele mutații modifică secvența ADN a unei gene, dar nu schimbă funcția proteinei produse de gena respectivă.

De multe ori, mutațiile genetice care ar putea cauza o tulburare genetică sunt reparate de anumite enzime înainte ca gena să fie exprimată și să se producă o proteină modificată. Fiecare celulă are un număr de căi prin care enzimele recunosc și repară erorile din ADN. Deoarece ADN-ul poate fi deteriorat sau poate suferi mutații în multe feluri, repararea ADN-ului este un proces important prin care organismul se protejează de boli.

Un procent foarte mic din toate mutațiile au de fapt un efect pozitiv. Aceste mutații duc la noi versiuni de proteine care ajută un individ să se adapteze mai bine la schimbările din mediul său. De exemplu, o mutație benefică ar putea duce la o proteină care protejează un individ și generațiile viitoare de o nouă tulpină de bacterii.

Pentru că codul genetic al unei persoane poate avea un număr mare de mutații fără niciun efect asupra sănătății, diagnosticarea afecțiunilor genetice poate fi dificilă. Uneori, genele despre care se crede că sunt legate de o anumită afecțiune genetică prezintă mutații, dar nu s-a stabilit dacă aceste modificări sunt implicate în dezvoltarea afecțiunii respective; aceste modificări genetice sunt cunoscute sub numele de variante cu semnificație necunoscută (VOUS) sau (VUS). Uneori, nu se găsesc mutații în genele suspectate a fi legate de boală, dar se găsesc mutații în alte gene a căror relație cu o anumită afecțiune genetică este necunoscută. Este dificil de știut dacă aceste variante sunt implicate în boală.

.