„Utilizarea datelor la nivel de populație pentru a studia traiectoriile în TSA permite o mai mare generalizabilitate a rezultatelor cercetării. În același timp, dimensiunea relativ mică a eșantionului (n=126) din acest studiu evidențiază provocările asociate cu cercetarea longitudinală în TSA”, a declarat Dr. Georgiades. „Este nevoie ca comunitatea TSA să lucreze în vederea realizării unor studii colaborative mai mari care să utilizeze o abordare pe toată durata vieții.”

Advances in Genetics

Asocierea factorilor genetici și de mediu cu autismul într-o cohortă din 5 țări. Bai D, Yip, BHK, Windham, GC, et al. JAMA Psychiatry. 2019 Jul 17.

„Primul studiu a examinat factorii genetici și de mediu care contribuie la autism în Danemarca, Finlanda, Suedia, Australia de Vest și Israel. Estimările privind riscul genetic aditiv au variat de la 51% în Finlanda la 87% în Israel, iar estimările privind riscul de mediu au variat de la 13% în Israel la 35% în Finlanda”, a declarat Ed Cook, Earl M. Bane profesor de psihiatrie, director al Programului pentru tulburări de neurodezvoltare și director al Diviziei de psihiatrie a copilului și adolescentului la University of Illinois-Chicago College of Medicine.

Cel de-al doilea studiu, realizat de Grove și colegii săi, a raportat cel mai mare studiu genetic de până acum, căutând modificări genetice care sunt legate de autism. Acesta a inclus mai mult de 18.000 de subiecți cu autism și peste 27.000 de subiecți de control. „Au fost identificați cinci loci semnificativi din punct de vedere statistic și au fost găsite relații între scorurile poligenice pentru TSA și alte câteva afecțiuni, inclusiv ADHD și depresia majoră”, a spus Cook.

În cele din urmă, Ruzzo și colegii săi au folosit un set de date cu informații genetice mai detaliate prin secvențierea întregului genom, căutând noi gene care ar putea contribui la autism. Aceștia au efectuat WGS pe eșantioane de la Autism Genetic Research Exchange, susținut de Autism Speaks, de la persoane cu doi sau mai mulți frați afectați cu tulburări din spectrul autist. „Ei au comparat, de asemenea, efectele biologice ale genelor găsite în aceste familii multiplex cu genele implicate de descoperirile din familiile cu un singur copil cu TSA”, a spus Cook.

Consumate, aceste trei studii reprezintă o schimbare spre seturi de date mai mari, fie prin colaborare, fie prin secvențierea mai detaliată disponibilă cu teste genetice mai sofisticate, cum ar fi secvențierea întregului genom.
„Riscul TSA rămâne complex și multifactorial”, a spus Cook.

.