De mest kända symptomen på celiaki är av matsmältningskaraktär – kronisk diarré, buksmärta och oavsiktlig viktnedgång. Celiaki är dock mycket mer än ett matsmältningsproblem. Några av de främsta atypiska symptomen är anemi, skelettsjukdom, förhöjda leverenzymer, neurologiska problem som migrän, kortväxthet och reproduktionsproblem. Läs mer om varje på nedan.

Lyssna på denna informativa podcast med Dr Mohsin Rashid av Sue Jennett om de atypiska tecknen.

Klicka här för att se infografik.

Dermatitis Herpetiformis

Termen är en munsbit. Derm betyder hud och itis är inflammation. Herpeti hänvisar till herpes som är ett vanligt virus som orsakar förkylningssår, vanligtvis på läpparna. Eftersom utslaget vid dermatitis herpetiformis (DH) består av små vätskefyllda blåsor som liknar herpesinfektion kallas det herpetiformis eller herpesliknande. DH orsakas dock inte av herpesvirus. Den kallas också Duhrings sjukdom, uppkallad efter en amerikansk dermatolog, dr Louis Duhring, som först beskrev tillståndet.

Dermatitis herpetiformis är ”celiakisk sjukdom i huden”. Det är en kronisk hudsjukdom med ett karakteristiskt utslag med intensiv klåda och brännande känslor. De vanligaste områdena som drabbas är knän, armbågar, hårbotten, nacken och skinkorna. Utslagen har ofta en symmetrisk fördelning.

Omkring 10 % av patienterna med celiaki uppvisar DH. Det är mindre vanligt hos barn. Diagnosen DH kan bekräftas med en hudbiopsi. Den stora majoriteten av patienterna med DH kommer att ha engagemang i tunntarmen, precis som vid celiaki. Därför behövs ofta ingen tunntarmsbiopsi. Behandlingen omfattar en strikt livslång glutenfri diet och i vissa fall mediciner.

Hudåkommor är inte ovanliga i den allmänna befolkningen. Så hur kan man misstänka DH och skilja den från andra orsaker till utslag. Två kännetecken är viktiga att ta hänsyn till. För det första är utslaget kroniskt till sin natur och för det andra är det extremt kliande. Det är intensiteten i klådan och brännan som ofta hjälper till att skilja DH från andra hudsjukdomar som orsakar utslag.

Celiaki och autoimmuna sjukdomar

Människokroppen har ett immunförsvar som hjälper till att bekämpa infektioner. Det är ett sofistikerat system som består av flera olika typer av celler som spelar olika viktiga roller för att döda en organism när den invaderar kroppen. Immunförsvaret aktiveras när en organism, t.ex. ett virus eller en bakterie, tränger in i kroppen, men går tillbaka till vilofasen när organismen är dödad. Det är tillräckligt smart för att känna igen vad som är en del av den egna kroppen och vad som är främmande som kommer utifrån. I vissa fall blir dock immunförsvaret onormalt och börjar känna igen en del av kroppen som främmande. Det går då in och angriper dessa delar av kroppen och orsakar skador med allvarliga hälsokonsekvenser. Dessa kallas ”autoimmuna” sjukdomar.

Det finns många kända autoimmuna sjukdomar. Ett exempel är typ-1-diabetes, där immunförsvaret angriper och permanent förstör de celler i kroppen som tillverkar hormonet insulin. När detta sker måste patienten nu ta insulin genom injektioner resten av livet. Ett annat vanligt exempel är sköldkörtelsjukdom, där immunsystemet förstör sköldkörteln (en körtel som finns i halsen). Detta leder till låg sköldkörtelfunktion och man måste nu ta sköldkörtelhormonet i form av ett piller varje dag. Några andra exempel på autoimmuna sjukdomar är lupus, multipel skleros, reumatoid artrit etc.

Celiaki är också en autoimmun sjukdom, där immunförsvaret angriper tunntarmens slemhinna och skadar villi (små fingerliknande utskjutningar på tarmslemhinnan som absorberar näringsämnen). Detta kan leda till en mängd olika symtom och oförmåga att ta upp näringsämnen på rätt sätt. Celiaki är dock unik bland alla andra autoimmuna sjukdomar eftersom den utlösande faktorn som får immunsystemet att angripa tarmen är känd, dvs. gluten. När gluten tas bort från kosten stoppas den autoimmuna process som orsakar skadan och tarmen återhämtar sig.

För patienter med en autoimmun sjukdom finns det en risk att utveckla en annan autoimmun sjukdom. Därför kan vissa patienter med celiaki utveckla en andra (och tredje) autoimmun sjukdom under sin livstid. Den vanligaste är autoimmun sköldkörtelsjukdom. Alternativt riskerar patienter med en autoimmun sjukdom att utveckla celiaki. Ungefär 5-8 % av patienter med typ-1-diabetes och 2-5 % av patienter med sköldkörtelsjukdom utvecklar celiaki. Detta kan ske både hos barn och vuxna.

Det är viktigt att screena patienter med en autoimmun sjukdom för celiaki och även följa patienter med celiaki noga för att se om de utvecklar en annan autoimmun sjukdom. En strikt glutenfri kost av patienter med celiaki kan minska risken för att utveckla en annan autoimmun sjukdom något, men tar inte bort den helt.

Celiaki skonar ingen del av människokroppen. Ett område som kan drabbas är munnen. Defekter i tandemaljen och frekventa munsår (cancersår) kan förekomma vid celiaki.

Tandemaljen är tändernas yttre slemhinna. Tandemaljdefekter som utvecklas vid celiaki, och antalet tänder som påverkas, är starkt förknippade med tidpunkten för symtomens uppkomst. Defekterna förekommer oftast i de permanenta tänderna och utvecklas vanligen före 7 års ålder när de permanenta tänderna är under utveckling. Emaljdefekterna tenderar att uppträda symmetriskt i alla fyra sektioner av tänderna i munnen. Olika grader av emaljdefekter kan ses, inklusive pitting, grooving eller fullständig förlust av emalj.

Vissa patienter med celiaki kan ha fördröjd tandframställning. Återkommande aftonsår (cancersår) i munnen är en annan manifestation av celiaki. Hos vissa patienter kan detta vara det enda symptomet på celiaki. Ibland beror detta på ett autoimmunt fenomen. De tenderar dock att förbättras med glutenfri kost.

Celiaki och ledproblem

Celiaki är en autoimmun sjukdom där kroppens immunförsvar angriper tunntarmens slemhinna. Detta kan leda till en mängd olika symtom och oförmåga att ta upp näringsämnen på rätt sätt. Om en patient har en autoimmun sjukdom finns det en risk att utveckla en annan autoimmun sjukdom.

Artrit avser inflammation i lederna. Reumatoid artrit är en autoimmun sjukdom där immunförsvaret angriper kroppens leder och orsakar smärta, svullnad och skador på lederna. Vissa patienter med celiaki kan utveckla artrit. Led- och bensmärta vid celiaki kan också uppstå på grund av osteoporos till följd av kalcium- och D-vitaminbrist på grund av malabsorption. Ibland kan artrit vara en presentation av celiaki.

Anemi

Anemi betyder för lite blod i kroppen. Termen avser minskad mängd hemoglobin, ett viktigt protein som finns i de röda blodkropparna och som ansvarar för att transportera syre till vävnaderna. Mineralet järn och vitaminerna folat och B12 är näringsämnen som är viktiga för bildandet av hemoglobin och röda blodkroppar. Brist på något av dessa kan leda till anemi. Symtomen på anemi är varierande och inkluderar blek hud, trötthet, andfåddhet, yrsel och huvudvärk.

I celiaki finns det skador på tunntarmens slemhinna, och detta leder till dåligt upptag av näringsämnen inklusive fett, protein, kolhydrater, mineraler och vitaminer. Järnbristanemi är den vanligaste typen av anemi som ses vid celiaki. Detta beror på att järn absorberas i tolvfingertarmen (den första delen av tunntarmen) som tar emot den största delen av skadorna från intaget gluten. Anemi på grund av brist på folat och vitamin B12 kan också förekomma. En patient kan ha brist på mer än ett näringsämne. Även om hemoglobinet är normalt är järnlagren i kroppen ofta dåliga.

Järnbristanemi är för närvarande en av de vanligaste presentationerna av celiaki hos vuxna. Diagnosen kan missas då anemi får skulden för järnfattig kost, blödningar i tarmen eller förluster på grund av kraftig menstruation. Patienten kan inte ha några andra symtom, vilket leder till att diagnosen försenas.

När behandling med strikt glutenfri kost inleds läker tarmen och absorptionen av näringsämnen förbättras, vilket leder till att anemin korrigeras. Beroende på typen av anemi kan oralt tillskott av järn, folat och vitamin B12 behövas initialt tills hemoglobinet normaliseras.

Benenproblem

Kalcium och D-vitamin är viktiga näringsämnen som behövs för att utveckla friska ben. Vid celiaki (CD) finns det skador på tunntarmens slemhinna, vilket orsakar dåligt upptag av näringsämnen, inklusive fett, protein, kolhydrater, mineraler, som kalcium, och vitaminer, särskilt vitamin D. Detta kan leda till svaga ben (osteoporos) och ökad risk för frakturer.

Celiaki är en av orsakerna till osteoporos. Patienterna kan ha kronisk bensmärta eller frekventa frakturer. Detta kan förekomma utan några tarmsymtom och därför kan diagnosen CD missas.

Benshälsan bör bedömas i detalj hos alla patienter som diagnostiserats med CD och som uppvisar malabsorption (diarré, viktnedgång). Detta görs med hjälp av en särskild röntgenundersökning som kallas DXA-undersökning av bentäthet. Detta hjälper till att avgöra hur mycket kalcium som lagras i benen jämförs med andra individer i samma ålder och kön.

När behandling med strikt glutenfri kost påbörjas läker tarmen och absorptionen av näringsämnen förbättras vilket leder till korrigering av osteoporos. Oralt tillskott av kalcium och D-vitamin kan vara nödvändigt. En kalciumrik kost och regelbunden motion är också till hjälp för att bibehålla friska ben. En uppföljande bentäthetsundersökning om några år är viktig för att dokumentera korrigering av osteoporos.

Leversjukdomar

Människokroppen har ett immunsystem (vita blodkroppar) som utför flera viktiga funktioner, bland annat för att bekämpa infektioner. Ibland kan immunförsvaret vända sig mot den egna kroppen och börja orsaka skador på olika organ. Dessa kallas för autoimmuna sjukdomar. Typ 1-diabetes är till exempel en autoimmun sjukdom där immunförsvaret skadar de celler i kroppen som tillverkar ett viktigt hormon, insulin, som kontrollerar blodsockret. Patienten måste nu ta insulin genom injektion resten av livet.

Celiaki (CD) är också en autoimmun sjukdom där immunförsvaret angriper tunntarmens slemhinna i närvaro av gluten (ett protein i vete, råg och korn). CD är dock en unik autoimmun sjukdom eftersom avlägsnande av gluten från kosten kan göra det möjligt för tarmen att läka och återgå till normal funktion.

En patient som har en autoimmun sjukdom löper risk att utveckla en annan. Autoimmun hepatit är en autoimmun sjukdom där levern angrips av ens immunförsvar. (Ordet hepatit betyder inflammation i levern). Det finns många orsaker till hepatit. Till exempel kan alkoholkonsumtion orsaka alkoholhepatit. Patienter med CD löper risk att utveckla autoimmun hepatit och andra autoimmuna sjukdomar i levern såsom primär skleroserande kolangit och primär biliär cirros. Det motsatta gäller också, patienter med autoimmun hepatit (och andra autoimmuna leversjukdomar) löper större risk att utveckla CD. Faktum är att det rekommenderas att alla patienter med autoimmun hepatit ska screenas för CD.

Leverns enzymer är kemikalier som finns i levern och som normalt läcker ut i små mängder till blodet. En grupp av dessa leverenzymer kallas transaminaser (nämligen ALT och AST). Vid inflammation i levern (hepatit) läcker dessa enzymer ut i större mängder. Vissa patienter med CD kan uppvisa denna typ av inflammation med förhöjda transaminaser utan andra symtom. Detta kan med tiden orsaka allvarliga skador på levern. Det är viktigt att diagnosen CD ställs i tid eftersom glutenfri kost hjälper till att lösa inflammationen.

För patienter med CD som har andra autoimmuna leversjukdomar som anges ovan kan läkemedel krävas.

Neurologiska problem

Celiaki (CD) kan uppvisa en mängd olika neurologiska symtom. Även patienter som redan har diagnostiserats med CD kan utveckla neurologiska problem.

Perifer neuropati är en manifestation av CD. Neuropati innebär en inflammation av nerverna i kroppen. Patienten kan ha en mängd olika symtom, särskilt känsla av stickningar och domningar i armar och ben. Folat, vitamin B12 och vitamin E är näringsämnen som är viktiga för nervfunktionen. Den skada på tunntarmen som uppstår vid CD kan leda till brist på dessa näringsämnen. I vissa fall har neuropatin en autoimmun grund. Eftersom CD är en autoimmun sjukdom löper patienterna risk att utveckla andra autoimmuna sjukdomar, inklusive autoimmun neuropati.

Det finns antydningar om att patienter med CD har en högre förekomst av epilepsi (kramper). Det exakta orsakssambandet är dock inte alltid klart. Både CD och epilepsi är vanliga sjukdomar i den allmänna befolkningen och det är möjligt att vissa patienter har båda sjukdomarna av en slump. Folat är viktigt för hjärnans funktion och en brist kan i vissa fall vara orsaken till kramper. En märklig typ av neurologiska problem har beskrivits hos barn som har kramper tillsammans med områden med onormala kalkavlagringar i hjärnan och CD.

En del av patienterna med migränhuvudvärk kan ha odiagnostiserad CD. Diagnosen CD bör övervägas särskilt om migränen är kronisk och svårstoppad.

Gluten ataxi är en annan glutenrelaterad sjukdom. Den skiljer sig från CD genom att det vanligtvis utförda screeningblodtestet (TTG-antikroppar) är negativt och att det inte finns några skador på tarmen vid biopsi. Med ataxi avses dålig koordination av rörelser och en ostadig gång. Glutenataxi är en immunmedierad sjukdom som utlöses av intag av gluten hos genetiskt mottagliga individer. Den orsakar skador på den del av hjärnan som kallas cerebellum och som kontrollerar musklernas samordning och rörelse. Glutenataxi bör övervägas i differentialdiagnosen hos alla individer med ataxi. Tidig diagnos och behandling med glutenfri kost kan förbättra ataxi och förhindra dess utveckling. Individer med glutenakasi kan eller behöver inte också lida av CD.

Problem med reproduktionen

Det finns flera orsaker till infertilitet. En orsak till oförklarliga fertilitetsproblem är odiagnostiserad celiaki (CD).

Den exakta orsaken till infertilitet vid CD är inte klarlagd. På grund av skador på tunntarmen kan det uppstå brist på folsyra, zink och selen, näringsämnen som är viktiga för den reproduktiva hälsan. Dessa näringsämnen är dock normala i vissa fall, så andra faktorer måste spela in. Hos vissa kvinnor med CD som har ett lågt BMI (Body Mass Index) kan nivåerna av hormoner som är viktiga för fertiliteten vara förändrade. Det positiva är att kvinnor som redan har diagnostiserats med CD och som följer en glutenfri diet inte har en högre risk för infertilitet jämfört med befolkningen i allmänhet.

Kvinnor med odiagnostiserad CD har också en ökad risk för spontana missfall och för att föda för tidigt födda barn. Dessa kvinnor bör screenas för CD med lämpliga serologiska tester.

Män med odiagnostiserad CD kan också ha en risk för infertilitet, även om detta är mindre välstuderat.

Kortväxthet

Celiaki (CD) kan visa sig med kortväxthet hos barn. Kortväxthet innebär att barnets längd är mindre än förväntat för vikten jämfört med andra barn i samma ålder. Detta kan ske med eller utan andra symtom som buksmärtor eller diarré.

Det finns många orsaker till att ett barn är kortväxt. En av de vanligaste orsakerna är familjär kortväxthet när en eller båda föräldrarna är korta och barnet följer det familjära/genetiska mönstret. Vissa barn föds med normal längd men bromsar sedan upp sin längdtillväxt efter ett eller två års ålder. De fortsätter att växa även om de fortfarande är korta tills de kommer in i puberteten, där längdtillväxten accelererar och återgår till det normala. Detta kallas konstitutionell kortväxthet. Barnen kan ha brist på tillväxthormon eller andra störningar, t.ex. njursjukdom eller användning av vissa mediciner, som påverkar deras förmåga att få lämplig längd.

Kortväxthet kan vara det enda kliniska kännetecknet för CD i avsaknad av andra symtom. Hos oselekterade patienter som undersökts för kortväxthet varierar prevalensen av CD från 2,9 % till 8,3 %. Celiaki är mycket vanligare än tillväxthormonbrist eller någon annan organisk orsak till kortväxthet.

Årsaken till CD-associerad kortväxthet är oklar. Föreslagna mekanismer inkluderar tillväxthämning på grund av generaliserad eller selektiv undernäring (t.ex. zinkbrist), förändringar i det insulinliknande tillväxtfaktor-1-systemet och ett lågt svar på tillväxthormonsekretion efter stimulering som återgår till det normala efter påbörjad behandling med glutenfri kost. Man vet inte om den försämrade frisättningen av tillväxthormon är relaterad till undernäring, till verkan av cirkulerande glutenproteiner i hjärnan eller till en onormal metabolism av andra kemikalier i hjärnan.

Celiaki bör övervägas hos alla barn med kortväxthet. Serologisk testning bör erhållas innan man gör en mer omfattande (och dyrare) hormonell utvärdering hos barn med kortväxthet. Lyckligtvis kommer många barn att visa en upphämtning av sin längd efter behandling med glutenfri kost.