Maj 11, 2018
By Elizabeth Yuko

Babytillverkning är inte vad det brukade vara. Nu har förhoppningsfulla föräldrar, förutom att göra det på gammaldags vis, ett brett utbud av alternativ för att hjälpa till att hantera fertilitetsutmaningar. För vissa betyder detta inte nödvändigtvis att det är svårt att uppnå graviditet, utan snarare att de är oroliga för att överföra någon av sina genetiska eller kromosomala sjukdomar till sina framtida barn.

Nu kan vi tack vare ett förfarande som kallas preimplantatorisk genetisk diagnostik testa generna och kromosomerna hos ett embryo med avseende på nästan 400 olika tillstånd – däribland muskeldystrofi, sicklecellanemi, cystisk fibros och Tay-Sachs – som kan bäras av den ena eller båda de genetiska föräldrarna.

För att vi ska gå vidare är det viktigt att notera att för att PGD ska kunna äga rum måste embryot skapas genom in-vitrobefruktning. Med andra ord görs testerna på embryon i ett laboratorium innan något av dem implanteras i en livmoder. Även om någon kan bli gravid utan att använda IVF, måste embryot, om man vill göra PGD, skapas utanför kroppen för att testning och diagnos ska kunna ske. Detta innebär att processen sannolikt kommer att vara kostsam och ekonomiskt ohållbar för många. Men om du är någon som har möjlighet att få tillgång till PGD och överväger förfarandet, är det här vad du behöver veta för att underlätta ditt beslut.

Hur fungerar PGD?

Först skapas ett embryo via IVF. Efter fem till sex dagars tillväxt i laboratoriet biopsieras och fryses alla embryon som når blastocyststadiet, säger dr Eric Forman, medicinsk chef och laboratoriechef vid Columbia University Fertility Center, till SheKnows. En strategi för att testa specifika genetiska tillstånd utvecklas i förväg, och DNA:t i biopsin analyseras, förklarar han.

DNA:t extraheras vid en tidpunkt då avlägsnandet inte påverkar embryots förmåga att gå vidare i sin normala utveckling, säger Dr Gerardo Bustillo, OB-GYN vid MemorialCare Orange Coast Medical Center i Fountain Valley, Kalifornien, till SheKnows. Embryot fryses sedan ner tills resultaten av den genetiska analysen är tillgängliga, tillägger han och påpekar att endast de friska embryona väljs ut för överföring till livmodern.

Vem är en bra kandidat för PGD?

Enligt dr. Mandy Katz-Jaffe, vetenskaplig chef och reproduktionsgenetiker vid CCRM, skulle alla som har en känd ärftlig genfel i sin familj som orsakar en genetisk sjukdom vara en bra kandidat för att få PGD på IVF-embryon.

”Så länge vi känner till den genetiska orsaken kan vi nästan alltid utforma en strategi för att testa embryon”, förklarar Forman. ”Dessa patienter är ofta fertila och har en utmärkt prognos när ett enda normalt embryo överförs till livmodern. Det kan göras för en mängd olika genetiska tillstånd, inklusive dominanta, recessiva, X-bundna, translokationer, ärftliga cancersyndrom osv.”

Är detta samma teknik som används för att skapa ”designerbebisar”?

Kort sagt, nej. PGD är inte samma process som används för att skapa så kallade ”designerbebisar” (där föräldrarna kan välja fysiska egenskaper som ögon- eller hårfärg).

”PGD ändrar inte gener eller skapar något; vi identifierar bara embryon som inte har en sjukdomsorsakande mutation”, förklarar Katz-Jaffe.

Bustillo säger dock att PGD-tekniken i teorin kan göra det möjligt att välja vissa fysiska egenskaper om en viss egenskap kan lokaliseras till en specifik gen på en viss kromosom. Men för närvarande, när någon väljer PGD, gör de det för att förebygga genetiska tillstånd – inte för att implantera embryon som kommer att resultera i barn med en viss ögonfärg.

Är det några nackdelar med PGD?

Som med alla nya reproduktiva tekniker kan människor vara skeptiska till förfarandet och eventuella nackdelar. Men Katz-Jaffe säger att det inte finns några.

Bustillo betonar å andra sidan att PGD inte är möjligt utan att först göra IVF, vilket kan vara dyrt, besvärligt och medför vissa risker, till exempel hyperstimulering av äggstockarna och flerfaldig dräktighet, inklusive tvillingar, trillingar och mer. Dessutom säger han att den tekniska processen vid PGD kan leda till att vissa embryon går förlorade och att feldiagnoser är möjliga på grund av problem med tekniken.

Forman tillägger att även om försäkringen inte alltid täcker IVF och PGD är kostnaderna för förfarandena ”mycket mindre än att ta hand om ett barn med en allvarlig genetisk störning”, så det är ytterligare något att tänka på.

Vad bör någon som överväger PGD veta?

Med tanke på de extra kostnader som är förknippade med PGD – för att inte tala om de andra aspekterna av IVF-förfarandet – är det viktigt att alla som överväger att använda detta diagnostiska test förstår sina alternativ. Bustillo säger till exempel att konventionella tekniker för prenatal diagnostik (som fostervattenprovtagning, provtagning av chorionciller och provtagning av fosterblod) är mer allmänt tillgängliga, har längre erfarenhet och är betydligt billigare än PGD.

”Med de konventionella teknikerna står paret dock inför beslutet om huruvida graviditeten ska avbrytas om en genetisk störning diagnostiseras eller inte”, förklarar han. ”PGD erbjuder möjligheten att välja ut normala embryon innan graviditeten är etablerad i livmodern.”

Och trots de veckor av injektioner och besök på kontoret säger Forman: ”Fördelen med att veta att man är gravid med ett normalt embryo som är mycket mindre sannolikt att få missfall eller att ha en ärftlig genetisk sjukdom är värt det.”

Samma kan andra uppskatta att veta att de genom att välja att implantera ett embryo utan genetiskt tillstånd inte bara påverkar livet för sitt framtida barn, utan även för sina ättlingar.

”Detta otroliga alternativ ger paren möjlighet att eliminera den sjukdomsframkallande mutationen från sitt släktträd för kommande generationer”, säger Katz-Jaffe.