Vi läste med stort intresse det välargumenterade läsarbrevet från Herrero et al.,1 som rapporterade om sambandet mellan lungcystor orsakade av lymphangioleiomyomatos (LAM) och abdominella fynd hos två patienter. Vi skulle vilja belysa några aspekter relaterade till dessa fall.

De viktigaste differentialdiagnoserna för cystisk sjukdom vid LAM inkluderar pulmonell Langerhanscellshistiocytos (PLCH), Birt-Hogg-Dubés syndrom (BHDS), lymfoid interstitiell pneumoni (LIP) och Pneumocystis jiroveci-pneumoni. Cystornas fördelning, tillsammans med kompletterande fynd från kliniska och bildgivande undersökningar, kan vara till hjälp för att särskilja dessa entiteter. PLCH uppvisar cystor av varierande storlek och ofta bisarrt formade cystor. Cystorna dominerar i de övre och mellersta lungorna, med undantag för de costofena vinklarna. Knölar i den mellanliggande lungan tyder mycket på PLCH, medan cystor i samband med autoimmun sjukdom, särskilt Sjögrens syndrom, tyder på LIP. LIP visar sig vanligen med ett fåtal tunnväggiga cystor, främst i lungbaserna, och parenkymförändringar, t.ex. retikulonodulära och glasaktiga opaciteter. P. jiroveci-pneumoni ses hos patienter med immunosuppression och uppvisar vanligtvis vid bildundersökningar bilaterala glasgrundopaciteter. Cystiska lesioner, eller pneumatoceles, som ses i cirka 30 % av fallen, är vanligtvis övergående och förekommer främst i de övre zonerna. Spontan pneumothorax kan också förekomma.2,3

Av de cystiska lungsjukdomarna är BHDS den svåraste att skilja från LAM, särskilt när LAM är förknippad med tuberös skleroskomplex (TSC) med njur- och hudpåverkan. Liksom BHDS har TSC ett brett kliniskt spektrum. Det är ett autosomalt dominant syndrom som kännetecknas av utbredda hamartomatösa lesioner. Alla organsystem kan vara involverade, men prevalensen av manifestationer bland specifika organ skiljer sig mellan barn och vuxna. Patienter med TSC uppvisar vanligen angiomyolipom, angiofibromer, hypopigmenterade makula, shagreen patch och/eller periunguala fibromer. Cystor i BHDS och LAM är tunnväggiga, men de som förknippas med LAM är mindre och mer cirkulära, homogena och jämnt fördelade. Vid BHDS är tunnväggiga cystor, ofta större, fördelade asymmetriskt och dominerar i de subpleurala och paramediastinala regionerna i de nedre lungzonerna.2,3

LAM ses vanligen hos vuxna kvinnor, som i de två fall som beskrevs av Herrero et al.1 I vissa fall kan enbart lungfynd inte ge en korrekt diagnos. TSC kan dock diagnostiseras utan hjälp av interventionella förfaranden om associerade fynd i andra organ eller system utvärderas noggrant. Med tanke på den abdominella involvering som rapporterades av Herrero et al.1 hade dessa två patienter troligen TSC. En noggrann histologisk analys av njurmassan i det första fallet var ytterst viktig för diagnosen. Till skillnad från TSC, där tumörerna vanligtvis är godartade, medför BHDS en ökad risk för njurkarcinom. Sammanfattningsvis krävs ett multidisciplinärt tillvägagångssätt för diagnos och bedömning av TSC på grund av den möjliga inblandningen av olika organ. Bedömning och övervakning av patienternas släktingar är också viktigt, eftersom TSC är en genetisk sjukdom.