Ungefär 19 år gammal, kvinna, presenterade sig med svettningar i båda armarna under många år. Svettningen har successivt blivit värre under de senaste åren. Ibland kan även hennes fötter och nedre rygg drabbas. De tenderar inte att uppträda särskilt på natten och har inget samband med alkohol, måltider eller fasta. Hennes menstruationer är regelbundna. Hon har inga associerade symtom som huvudvärk och synstörningar.
Hon har ingen betydande familjehistoria. Hon är en student, som är icke-rökare och konsumerar alkohol på helgerna.
Vid undersökningen var hennes händer och fötter svettiga. Blodtryck 125/70 mmHg. Ingen prognathism och inga andra kännetecken som tyder på akromegali. Hon hade inga hudtaggar, struma eller makroglossia.
Resultat: IGF-1 nivå 75,6 nmol/l (ref: 3562), oral glukostoleranstest (OGTT) nadir tillväxthormon på 0,06 μg/l, MRT hypofysen – hypofysen är förstorad med en konvex övre kant och det optiska chiasmet är inte involverat. Det finns ett område med lätt hypoförstärkning på höger sida av körteln.
Hennes fall diskuterades vid den lokala hypofysära MDT. Den troliga diagnosen är akromegali, men eftersom det inte fanns någon tydlig kirurgisk mållesion på hypofysen erbjöds hon somatostatinanaloger för att lindra sina symtom och vi planerar att utföra en MRT-undersökning av hypofysen med intervall.
Detta är ett sällsynt fall av trolig akromegali med diskordanta resultat. Dimaraki et al (2002) rapporterade att seriella mätningar av IGF-1 i plasma kunde avslöja fall av akromegali (13 % av fallen) trots en undertryckt nadirtillväxthormonnivå efter en glukosutmaning. Därför kan enbart IGF-1 användas på ett lämpligt sätt för att diagnostisera akromegali och inte missledas av en negativ guldstandard OGTT. Det är viktigt att diagnostisera akromegali tidigt hos dessa patienter för att åstadkomma förbättringar av morbiditet och mortalitet i samband med förhöjt IGF-1 och akromegali.