CASE REPORT
SR är en 74-årig man som kom till akutmottagningen med akut svullnad av tunga, gom och submandibulärt område, en till två timmar efter att han vaknat. Vid undersökningen var han vaken och kunde andas och svälja men kunde inte prata. Det fanns ingen tidigare personlig eller familjär historia av angioödem. I den tidigare medicinska anamnesen ingick en amputation av höger ben under knäet till följd av ett trauma, godartad prostatahypertrofi, perifer kärlsjukdom och icke-insulinberoende diabetes. Han tog inte någon ACE-hämmare (angiotensinkonverterande enzym) vid den aktuella tidpunkten. Vid intagningen bestod hans första behandling av 100 mg hydrokortison och 4 mg Piriton. Han återhämtade sig väl och nästa morgon kunde han prata, svullnaden hade avtagit och han skrevs ut från sjukhuset.
Rutinmässiga blodprover som togs vid intagningen visade på lätta ökningar av urea och kreatinin på 8,8 mmol/liter (referensintervall, 3,3-6,7) respektive 130 μmol/liter (referensintervall, 60-120). C-reaktivt protein var förhöjt till 74 mg/liter (referensintervall, < 5). All övrig rutinbiokemi var normal och han var normokalcemisk. En fullständig blodstatus visade mild anemi (hemoglobin 119 g/liter, referensintervall 130-180). Efter intagningen på A/E-sängar begärdes komplement- och IgE-studier som en del av ett standardprotokoll för att utreda angioödem. C4-koncentrationen låg mot den nedre delen av referensintervallet på 0,17 g/liter (referensintervall, 0,14-0,54), C3 var något hög på 1,85 g/liter (referensintervall, 0,7-1,60) och C1 esterashämmare var låg på 0,09 g/liter (referensintervall, 0,15-0,35). Dessa analyser utfördes på en Behring BNII nefelometer (Dade Behring GmbH, Marburg, Tyskland) (den externa och interna kvalitetskontrollen var godtagbar). En funktionell analys av C1 esterashämmare erbjöds inte lokalt och ingick inte i det inledande undersökningsprotokollet. Om C4 är lågt och C1 esterashämmare är normalt, skulle sådana prover hänvisas någon annanstans för en funktionell analys. Total IgE var 16 kU/liter (referensintervall, < 81). Inga allergenspecifika IgE-studier begärdes av A/E-avdelningen och ingen föreslogs av oss med tanke på IgE-koncentrationen och komplementresultaten.
Med den kliniska presentationen av akut angioödem och den låga koncentrationen av C1-esterashämmare initierade vi immunglobulinstudier för att undersöka möjligheten av ett förvärvat angioödem sekundärt till en B-cellsneoplasm. Dessa visade något nedsatt IgA (0,77 g/liter; referensintervall 0,8-4,0) och IgM (0,31 g/liter; referensintervall 0,5-2,0) och ett monoklonal IgG κ-paraproteinband på 9,8 g/liter. Elektroforesestrippen visade ett något lågt polyklonalt γ-område, vilket tyder på en låg polyklonal IgG-koncentration. Koncentrationen av B2-mikroglobulin i serum uppskattades till 3,5 g/liter (referensintervall, < 2,4), men detta kan återspegla hans något nedsatta njurfunktion. Det totala urinproteinet var 0,41 g/liter, men det fanns ingen Bence Jones-proteinuri. Erytrocytsedimentationshastigheten var förhöjd till 97 mm/timme (referensintervall, < 10). Han remitterades till hematologerna för utredning av en eventuell B-cellsmalignitet, men uteblev från sitt första möte. Så småningom fick han upprepade blodprover från sin allmänläkare för att bekräfta dessa resultat. Dessa visade att komplementprofilen var helt återställd (C3, 1,34 g/liter, C4, 0,17 g/liter och C1 esterashämmare, 0,44 g/liter). IgG-paraproteinet fanns dock fortfarande kvar på 10,0 g/liter.
Under hans kliniska undersökning av hematologerna noterades varken splenomegali eller lymfadenopati. Det fanns inte tillräckliga bevis vid presentationen för att motivera datortomografiundersökningar. Benmärgsaspirat och trephineprover togs, men dessa visade inga tecken på ökat antal plasmaceller, inga ansamlingar av lymfocyter, och Kongorödfärgningen var normal – det fanns inga tecken på myelom, lymfom eller amyloid närvarande.
En alikvot av det ursprungliga provet som togs vid hans intagning på A/E, som hade förvarats vid -20°C, analyserades med avseende på C1 esterashämmare av en av oss (RJL) på ett annat center med hjälp av ett annat instrument (Behring Prospec). Resultatet var 0,49 g/liter, vilket är högre än normalt och stämmer överens med ett akutfasrespons. Det ursprungliga provet skickades tillbaka och analyserades på nytt på vår Behring BNII nefelometer och följande resultat erhölls (C3, 1,85 g/liter, C4, 0,17 g/liter och C1 esterashämmare, 0,42 g/liter). Liknande profiler har erhållits vid flera tillfällen sedan dess; hans paraproteinkoncentration ligger stabilt under 10 g/liter och han har inte drabbats av något återfall av dessa symtom sedan den första akuta attacken.
Den nuvarande diagnosen är idiopatiskt angioödem med en monoklonal gammopati av obestämd betydelse; den monoklonala gamopatin kommer att följas upp regelbundet.