Nej; endast en liten andel av mutationerna orsakar genetiska störningar – de flesta har ingen inverkan på hälsa eller utveckling. Vissa mutationer ändrar till exempel en genens DNA-sekvens men ändrar inte funktionen hos det protein som görs av genen.

Ofta repareras genmutationer som kan orsaka en genetisk störning av vissa enzymer innan genen uttrycks och ett förändrat protein produceras. Varje cell har ett antal vägar genom vilka enzymerna känner igen och reparerar fel i DNA. Eftersom DNA kan skadas eller muteras på många sätt är DNA-reparation en viktig process genom vilken kroppen skyddar sig mot sjukdomar.

En mycket liten andel av alla mutationer har faktiskt en positiv effekt. Dessa mutationer leder till nya versioner av proteiner som hjälper en individ att bättre anpassa sig till förändringar i sin omgivning. En fördelaktig mutation kan till exempel resultera i ett protein som skyddar en individ och framtida generationer från en ny bakteriestam.

Då en persons genetiska kod kan innehålla ett stort antal mutationer utan att det har någon effekt på hälsan, kan det vara svårt att diagnostisera genetiska tillstånd. Ibland har gener som tros vara relaterade till ett visst genetiskt tillstånd mutationer, men om dessa förändringar är inblandade i utvecklingen av tillståndet har inte fastställts; dessa genetiska förändringar kallas varianter av okänd betydelse (VOUS) eller (VUS). Ibland hittas inga mutationer i misstänkt sjukdomsrelaterade gener, men mutationer hittas i andra gener vars samband med ett visst genetiskt tillstånd är okänt. Det är svårt att veta om dessa varianter är inblandade i sjukdomen.