Extract: Den ackumulerade litteraturen om ärftlig nefrit med eller utan dövhet vittnar om en ökad medvetenhet om förekomsten av detta syndrom. Syftet med denna rapport är att visa att det finns särskiljande histologiska fynd hos unga patienter med minimal sjukdom och normal njurfunktion. Elva patienter undersöktes; 4 var kvinnor och 7 var män. Relevanta familjehistorier och kliniska laboratoriefynd visas i tabell I. Hos alla patienter förekom hematuri, grov eller mikroskopisk. Exacerbationer av hematuri inträffade som en del av dessa patienters överdrivna reaktion på övre luftvägsinfektion. Funktionella uppgifter om njurarna visas i tabell II. Dessa data låg i allmänhet inom de normala gränserna för vårt laboratorium. I tabell III beskrivs de morfologiska fynd som observerades vid njurbiopsi. I njurbiopsier som erhållits från 10 patienter observerades persistens av fosterliknande glomeruli som kännetecknas av cirkumferentiell trängsel av visceralt epitel och en uppenbar minskning av antalet patenterade kapillärer. Det mest slående fyndet i tubuli var förekomsten av röda blodkroppar och blodcellsavgjutningar som främst sågs i de distala och samlande tubuli. Skumceller förekom sällan, men när de förekom var de inte förknippade med interstitiell fibros. Undersökning av njurprover i elektronmikroskop avslöjade förekomsten av åtminstone ferentiell kröning av viscerala epitelceller, särskilt på ytan som vetter mot Bowmans kapsel. Dessa epitelceller kännetecknades av stora kärnor, små mängder cytoplasma, till synes dåligt utvecklade introacytoplasmatiska organeller och fiequent villous-liknande cytoplasmatiska projektioner på ytan.

I familjer från vilka tidigare historik inte är tillgänglig, skulle ett igenkännande av distinkta njurbiopsikarakteristika hjälpa till att identifiera detta syndrom i de tidiga stadierna av sjukdomen. I detta skede skulle kombinationen av morfologiska kännetecken som anses vara karakteristiska innefatta närvaron av a) fosterliknande glomeruli, som sågs med electornmikroskopi hos 7 paitenter och med ljusmikroskopi hos 10 patienter; blodcellsutgjutningar; och d) skumceller i avsaknad av interstitiell fibros. De fosterliknande glomeruli som fanns hos våra patienter motsvarade inte något av de normala stadier av glomerulär utveckling som observerats under elektronmikroskopi av andra undersökare, utan verkade snarare representera dysgenes. De flesta patienter från vilka uppgifter rapporteras var mer än två år gamla, då fetala gomeruli är exceptionella. Intressant var observationen att nästan identisk histologi fanns bland syskonen.

Specifikation: De fosterliknande glomeruli som observeras vid njurbiopsi kan vara resultatet av antingen en utvecklingsavvikelse eller dysgensis. De förändringar som observerades i alla glomeruli som undersöktes med elektronmikroskopi tyder på att även de glomeruli som verkar vara morfologiskt oförändrade under ljusmikroskopi var involverade i eller av den patologiska processen. Det tyder på att det finns en gemensam snarare än en varierande etiologi för ranal sjukdom hos barn. Långsiktig uppföljning med upprepade njurfunktionsundersökningar och biopsier kommer att behövas för att beskriva den naturliga utvecklingen.