INLEDNING
Ektodermal dysplasi är en heterogen grupp av förändringar som kännetecknas av onormal utveckling av ektodermderiverade vävnader. Över 150 typer av denna störning är kända, de vanligaste är hydrotiska och hypohidrotiska typer. Hypohidrotisk ektodermal dysplasi är den vanligaste och allvarligaste varianten.1,2
Hypohidrotisk ektodermal dysplasi, även känd som Christ-Siemens-Touraine-syndromet, beskrevs för första gången av Wedderbun 1838.2-5 Det är en sällsynt, genetisk sjukdom av recessiv autosomisk karaktär som är kopplad till X-kromosomen vid EDA1-genen som är belägen på lokus Xq12-q13.1.4-6 Män drabbas av denna sjukdom och kvinnor är bärare.1-5 Prevalensen är cirka 1 fall per 100 000 födda.7 HED har en barnadödlighet på cirka 2-20 %, beroende på om diagnos och behandling sker i tid.8
De drabbade personerna uppvisar en rad kliniska kännetecken med en typisk triad: hypohidros, oligodonti och hypotrichos. De drabbade personerna kan uppvisa följande manifestationer: förändringar i spott- och svettkörtlarna, fjällning av huden, feberepisoder, astma, andningssvårigheter, hörselnedsättning, rynkor runt munnen och i ögonhålorna, periorbital hyperpigmentering, framstående läppar, smal och hypoplastisk överkäke, värmeintolerans, skelning, konjunktivit, för tidig grå starr och i vissa fall polydaktyli och syndaktyli.1,2,8,9
De vanligaste orala förändringarna är: oral xerostomi, förändringar i antalet tänder, t.ex. fullständig agenesi, hypodonti, oligodonti och amelogenesis imperfecta, formförändringar med frekventa konformade tänder och/eller mikrodonti både i den primära och permanenta tandkretsen7,9 , måttlig till allvarlig förekomst av taurodonti, främst i de övre kindtänderna i de fall då dessa tänder finns2,10 .
Panoramaröntgen är de vanligaste hjälpundersökningarna vid denna typ av anomali. Dessa röntgenbilder hjälper till att fastställa förekomst av tandknoppar och dentala anomalier som kan vara fall av oligodonti, tänder med formförändringar, särskilt koniska tänder, och allvarlig generaliserad horisontell benresorption. I de flesta fall är de närvarande tänderna övre framtänder, övre och nedre hörntänder, med mindre förekomst av premolarer.2,3,11 Därför kommer bärare av ektodermal dysplasi att gynnas av tidig diagnos och behandling. Av denna anledning var målet med detta projekt att rapportera fallet med ett typiskt kliniskt fall som upptäcktes under ett rutinmässigt tandläkarbesök.
FALLREDOVISNING
11-årig kaukasisk manlig patient. Patienten upptäcktes under en rutinmässig klinisk undersökning som utfördes vid Craniofacial Anomalies Rehabilitation Hospital, Sao Paulo, Brasilien. Diagnosen utfärdades efter att ha tagit upp patientens historia och genomfört en allmän klinisk undersökning.
Patientens historia avslöjade kontinuerlig förekomst av hypertermi av okänt ursprung samt avsaknad av tänder.
Den kliniska undersökningen avslöjade hypohidros, med torr, känslig hud, minskad tårksekretion, sparsamt och mycket fint hår, ögonfransar och ögonbryn (hypotrikos), framträdande läppar och näsbrygga, framträdande panna, förekomst av peri-orala och peri-orbitala rynkor, periorbitala och peri-orala hyperpigmenteringar, liten storlek på näsan med näsborrar som är hypoplasierade (Figur 1).
HED karakteristiska tecken: A. Hår och ögonbryn är sparsamma, perioral och periorbital hyperpigmentering kan observeras. B. Bevis på framträdande näsrygg och läppar. C. Peri-orala och peri-orbitala rynkor.
Intraoral undersökning konstaterade avsaknad av många tänder, förekomst av alla fyra övre framtänder, alla med formförändringar i kronan, allvarliga konformiga förändringar i de laterala framtänderna och förekomst av diastemata mellan dem, konformiga övre första premolarer (höger och vänster), övre första kindtänder (höger och vänster) samt lägre laterala framtänder.
Patienten genomgick en inledande röntgenbedömning, panoramaröntgenbilder togs liksom datoriserade datoriserade röntgenbilder av maxillär fullständig ocklusal (figur 2-4). Den röntgenologiska bedömningen avslöjade flera tandagener. Utöver de tänder som observerades vid den intraorala undersökningen fanns det utbrytande övre hörntänder (höger och vänster) samt en tandknopp i nivå med den första övre vänstra premolaren; utbrytande nedre hörntänder fanns också, båda med möjlighet till kronformade förändringar; generaliserad benresorption observerades i båda bågarna.
Sidig röntgenbild som visar avsaknad av alveolär process i den tandlösa delen av över- och underkäken.
Röntgenbild av överkäken som visar placeringen av de tänder som finns i bågen.
HED karakteristisk panoramaröntgen som visar avsaknad av flera tänder med närvaro av 11 övre tänder och endast 4 nedre tänder, samt formförändringar av kronor och rötter.
DISKUSSION
HED är en förändring som gör det möjligt att ställa en enkel och snabb diagnos på grund av den karakteristiska presentationen: hypohidros, hypotrichos och flera tandavvikelser (oligodontia)12,13 som presenterades i det aktuella kliniska fallet.
För barnets första levnadsår är en av de mest oroande egenskaperna för föräldrarna närvaron av hypohidros, som orsakar ständiga episoder med hög temperatur; barnet upplever en värmekänsla av okänd etiologi, vilket föranleder föräldrarna att söka specialiserad vård. Under barnens tidiga åldrar har barnläkare svårigheter att fastställa en diagnos eftersom de möter normala mönster som hypertermi från födseln och framåt, naglarna kan se normala ut, det finns ingen markerad tandutbrott och håret är sparsamt.12-14
Från och med det andra levnadsåret blir det lättare att diagnostisera bärare av denna förändring. Tandläkare är den sjukvårdspersonal som behövs mest i dessa fall, eftersom de är de första som rådfrågas om flera tandavvikelser och formförändringar som påverkar estetiska och funktionella aspekter och främst patientens livskvalitet.12-14
Det fall som här presenteras informerade om kliniska och radiografiska egenskaper hos en manlig patient. Detta stämmer överens med litteraturrapporter som beskriver detta tillstånd som en könsrelaterad recessiv autosomal sjukdom.3,15
Det finns HED-rapporter i den vetenskapliga litteraturen om kliniska fall med olika egenskaper och förändringar såsom: dålig tandreglering med förekomst av diastemata, mikrodontia, formförändringar i krona och rot, omfattande och tidig karies, emaljhypoplasi, förändrade pulpakammare, oligodontia, persistens av primära tänder, fördröjningar av permanenta tänders utbrott.2,7,11,12,13,15 Dessutom rapporteras i litteraturen HED-fall med förekomst av konformade tänder, med minskad mesio-distal dimension samt anodonti.6,13,15 Flera av dessa egenskaper stämde överens med dem som observerades i det aktuella fallet.
Inom ramen för HED hänvisar vetenskaplig litteratur till studier och kliniska fall med olika egenskaper och förändringar.
Några av de hjälpundersökningar som används för att upptäcka den här typen av förändringar är extraorala röntgenundersökningar, antingen panoramaröntgen eller datoriserade. Fullständiga periapikala occlusala röntgenbilder används också ofta för att kunna fastställa förekomsten av tandknoppar, benresorption, benprofil och tändernas placering i över- och underkäken. Med hjälp av dessa referenser rapporterar litteraturen att laterala framtänder, premolarer samt andra och tredje kindtänder är de permanenta tänder som oftast saknas hos personer som bär på HED. De mest stabila tänderna är övre centrala framtänder samt övre och nedre hörntänder och första kindtänder.3,11,13 Övre laterala framtänder är de vanligaste frånvarande instabila tänderna, följt av nedre centrala framtänder. De tänder som är mest påverkade av morfologiska förändringar är också övre centrala framtänder och hörntänder.14,15
Det fall som här presenteras uppvisade närvaro av alla fyra övre framtänder, med formförändringar, konformade tänder, framspringande övre hörntänder med uppenbar konform, övre första premolarer och första molarer med taurodonti, tandkrypning av den andra vänstra övre premolaren. I underkäken finns laterala konformade framtänder och framväxande nedre hörntänder med uppenbar konformförändring. Svår horisontell benresorption kunde också observeras i båda käkarna.
Slutöverväganden
När diagnosen fastställts måste föräldrar eller handledare uppmärksammas på problem som bristande svettning, för att övervaka värme och hypertermi, dermatologiska och orala förändringar. Vikten av ett multidisciplinärt tillvägagångssätt måste också betonas, särskilt för tandläkare, så att de alltid är villiga att acceptera nya utmaningar, det vill säga att de måste tränas i att avge en tidig diagnos när de observerar en av dessa patienter under en rutinkonsultation. Tandläkare måste också vara beredda att rehabilitera en patient för att uppnå tydliga positiva förändringar, inte bara när det gäller funktionella och estetiska aspekter utan också när det gäller patientens känslor och livskvalitet.