Keratosis punctata palmoplantaris (KPPP) är en sällsynt genodermatos med ett autosomalt-dominant arvsmönster. Vi rapporterar fallet med en 61-årig kvinna som presenterade sig med en lång historia av multipla symtomatiska hyperkeratotiska papler på handflator och fotsulor. Dessutom går vi igenom litteraturen och presenterar den aktuella klassificeringen av den heterogena gruppen av punktformiga palmoplantära keratoser, de kutana och histologiska fynden, differentialdiagnosen, det möjliga sambandet med olika anomalier inklusive maligniteter och de olika behandlingsalternativen.
Fallbeskrivning
En 61-årig tysk kvinna, vars anamnes var betydelsefull endast för artros, presenterade sig med en långvarig förekomst av multipla hyperkeratotiska papler på handflatorna och sulorna. Patienten mindes att palmarlesionerna först dök upp vid ungefär 15 års ålder. Hon förnekade att hon varit exponerad för arsenik. Hon arbetade bland annat med trädgårdsarbete och som hemmafru. Alla cancerundersökningar som är lämpliga för hennes ålder, inklusive mammografi, test av fekalt ockult blod, koloskopi och Pap-test, var aktuella; inga maligniteter har upptäckts hittills. Familjehistoria visade 6 andra släktingar i fyra generationer med liknande skador på händer och fotsulor (figur 1). Alla familjemedlemmar i stamtavlan var generellt friska utan någon rapporterad historia av maligniteter. Vid undersökningen hade patienten flera 2- till 3-mm stora diskreta keratotiska papler över de palmoplantära ytorna som sammanföll i områden som involverade den viktbärande ytan på hennes sulor (figurerna 2 och 3). Patienten beskrev en viss ömhet i dessa områden när hon stod och gick. Histologiskt visade de keratotiska paplerna en kompakt hyperkeratotisk plugg med en liten fördjupning i den underliggande epidermis (figur 4). Ingen parakeratos eller cornoidlameller förekom. Patienten behandlades initialt med daglig salicylsyra 40 % och urea 40 % kräm med viss förbättring av hyperkeratosen. Vid uppföljning en månad senare lades daglig tazaroten 0,1 % gel till, vilket resulterade i ytterligare förbättring och upplösning av smärtan efter 3 månader.
Vänligen hänvisa till PDF för att se figurerna
Kommentar
Den första beskrivningen av keratosis punctata palmoplantaris (KPPP) rapporterades av Buschke och Fischer1 år 1910. Tre år senare rapporterade Brauer2 en familj med kliniskt liknande lesioner som verkade vara ärftliga. Sjukdomen kallas därför ofta för Buschke-Fischer-Brauer-sjukdomen. Olika synonymer har använts för att beskriva denna genodermatos (tabell 1).3-7
Vänligen hänvisa till PDF för att se tabellen
För närvarande baseras klassificeringen av palmoplantära keratodermer (PPK) på klinisk morfologi, fördelning av lesionerna, histologi, arvsformer och, i vissa fall, molekylärpatologi.3,8,9 De ”enkla” PPK:erna, som endast involverar huden, kan delas in i tre typer: diffusa, fokala och punktformiga. De punktformiga PPK:erna delas in i förvärvade och ärftliga former. Till de förvärvade formerna hör arsenikkeratoser och keratosis punctata i palmara veck. De ärftliga formerna av punktformig PPK omfattar KPPP (typ I punktformig PPK, Buschke-Fischer-Brauer-sjukdomen), spiny keratoderma (typ II punktformig PPK, porokeratosis punctata palmaris et plantaris), fokal akral hyperkeratos och akrokeratoelastoidos.3,7,8
KPPP överförs som ett autosomalt-dominant drag med varierande penetrans.6-9 Läsionerna vid KPPP utvecklas över den palmoplantära ytan i åldrarna 12-30 år, med en toppincidens under det andra decenniet, vilket var fallet hos vår patient. De flesta rapporter tyder på övervikt hos svarta patienter med en ungefär lika könsfördelning totalt sett.4-7 Incidensen i en stor serie rapporteras till 1,17 per 100 000 personer.6 De primära lesionerna, som vanligtvis börjar över den laterala kanten av fingrarna, är lätt upphöjda, skarpt marginaliserade, runda till ovala, hudfärgade papler. Storleken på lesionerna varierar mellan 2 och 20 mm. Med tiden och vid upprepade trauman blir de hyperkeratotiska lesionerna större, blir mer gulbruna och fördelas oregelbundet över hela den palmoplantära ytan. De plantariska lesionerna kan sammanfalla till ett mer diffust mönster över tryckpunkterna. Antalet lesioner per person kan variera från 1 till mer än 40 papler, med ett genomsnitt i en studie på 8,3,4. Avlägsnande av den djupa centrala delen lämnar en fördjupning där de ursprungliga lesionerna kommer att återbildas under en period av flera veckor. Lesionerna kan accentueras vid nedsänkning i vatten.7
De flesta patienter med KPPP är asymtomatiska och diagnostiseras ofta tillfälligt vid undersökning; i vissa fall har man dock noterat symtom på sveda, pruritus och smärta som hindrar dagliga aktiviteter, såsom promenader eller manuellt arbete.4 Hyperhidros är ovanligt, men nagelavvikelser som longitudinella sprickor, onychogryphos och onychomadesis rapporteras ofta.4,10 Sjukdomsförloppet är långvarigt och spontan upplösning har inte rapporterats i litteraturen.
Histologiska prover från KPPP-läsioner avslöjar omskrivna kompakta kolumner av massiv hyperkeratos och ett normalt till svagt förhöjt granulärt lager. Det finns vanligtvis en liten depression i epidermis under pluggen (figur 4).4