FMF (familjär medelhavsfeber): En ärftlig sjukdom med kortvariga återkommande kriser med svår buksmärta och feberattacker. Andra symtom är artrit, bröstsmärta på grund av inflammation i lunghålan och hudutslag. Mellan attackerna verkar patienten frisk. Amyloidos (onormala avlagringar av ett visst protein, kallat amyloid, i olika vävnader i kroppen) är en potentiellt allvarlig komplikation och kan utvecklas utan att det förekommer uppenbara attacker av FMF. Njurarna är ett utmärkt mål för amyloiden.

Daglig användning av läkemedlet colchicin förhindrar feberattacker hos 60 % av patienterna och minskar avsevärt antalet attacker hos ytterligare 20-30 % av patienterna. Följsamhet i att ta colchicin varje dag är ganska viktigt, eftersom avbrytande av läkemedlet kan leda till en attack inom några dagar. Även om colchicin inte förhindrar feberattackerna förebygger det ändå amyloidos.

FMF är ett autosomalt recessivt drag som drabbar både män och kvinnor som har fått genen från båda sina föräldrar. Genen finns på den korta (p) armen av kromosom 16. Genen har klonats och kallas MEFV. Det muterade protein som den producerar är pyrexin. Pyrins exakta funktion är fortfarande oklar. MEFV ingår i vad som kallas den ”myelomonocytspecifika proinflammatoriska banan”. Det är en ”omedelbar tidig gen för interferon-gamma”. Minst 28 mutationer i MEFV-genen är kända för att orsaka FMF.

Familiell medelhavsfeber heter så eftersom den ursprungligen beskrevs och oftast förekommer i familjer med medelhavsförankring, inklusive sefardiska judar, araber, turkar och armenier. Två av de vanligaste MEFV-mutationerna tros ha sitt ursprung hos gemensamma förfäder (”grundare”) som levde för cirka 2500 år sedan i Mellanöstern. Detta fenomen kallas founder effect.

SIDSPLAN

De 14 vanligaste orsakerna till trötthet Se bildspel