Av Dr. Ananya Mandal, MDReviewed by Sally Robertson, B.Sc.

Melanin är en viktig pigmentbildande förening som bestämmer färgen på hud och hår. Brist på melanin kan leda till flera störningar och sjukdomar. En fullständig avsaknad av melanin orsakar till exempel ett tillstånd som kallas albinism. Melaninbrist har tidigare förknippats med olika genetiska avvikelser och medfödda defekter.

Några av de sjukdomar som är förknippade med melanin är bland annat:

Albinism – Det finns nästan tio olika typer av okulokutan albinism, tillstånd som ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Detta innebär att båda föräldrarna måste ha varit bärare av en kopia av den muterade genen och att avkomman får två kopior.

Den vanligaste formen är okulokutan albinism typ 2 som är särskilt vanlig bland personer av afrikansk etnicitet och beskriver en minskning eller avsaknad av melanin i hår, hud och ögon. Förekomsten av denna typ av albinism är cirka 1 på 10 000 bland afroamerikaner och 1 på 36 000 bland vita amerikaner.

I vissa afrikanska länder kan förekomsten av denna typ av albinism vara så hög som 1 på 2 000.

En annan vanlig form av albinism är den gula okulokutana albinismen som observeras hos tyska eller schweiziska individer. Dessa personer har vitt hår och vit hud vid födseln men kan utveckla normal pigmentering när de når spädbarn och barndom.

Melaninbrist är också förknippad med dövhet. Vid Waardenburgs syndrom till exempel, som är vanligast bland Hopi-folket i Nordamerika, uppträder förlust av pigmentering och dövhet tillsammans. Prevalensen av syndromet bland Hopi-indianer är cirka 1 på 200.

Den neurodegenerativa sjukdomen Parkinsons sjukdom är förknippad med brist på neuromelanin i hjärnområdena substantia nigra och locus coeruleus. Detta tros bero på en minskning av dopaminerga pigmenterade neuroner som leder till minskad dopaminsyntes i hjärnan.

Nikotin har en hög affinitet för vävnader som innehåller melanin och är en prekursor för melaninsyntesen. Det har föreslagits att detta är relaterat till varför nikotinberoendet tycks vara högre och avbrottsfrekvensen lägre hos personer med mörkare hudpigment.

Fortsatt läsning

• Allt innehåll om melanin
• Melanin – Vad är melanin?
• Melanin – mänsklig anpassning
• Melaninproduktionsvägen

Författat av

Dr. Ananya Mandal

Dr. Ananya Mandal är läkare till yrket, föreläsare till kallelse och medicinsk skribent av passion. Hon specialiserade sig på klinisk farmakologi efter sin kandidatexamen (MBBS). För henne är hälsokommunikation inte bara att skriva komplicerade recensioner för yrkesverksamma utan också att göra medicinsk kunskap begriplig och tillgänglig för allmänheten.

Citat

.