Tecknet mikrognathi beskriver en liten underkäke.

Epidemiologi

Associationer

Mikrognathi är förknippad med ett stort antal andra medfödda avvikelser som inkluderar:

• aneuploidiskt syndrom
  • trisomi 9 4
  • trisomi 13
  • trisomi 18
• icke-aneuploidiskt syndrom
  • artär tortuositetssyndrom
  • Fryns syndrom
  • Goldenhars syndrom: Hemifacial mikrosomi
  • Hydrolethalus syndrom
  • Letalt multipelt pterygium syndrom
  • Nager syndrom
  • Neu-Laxova syndrom
  • Pena-Shokeirs syndrom
  • Pierre Robins syndrom
  • Seckels syndrom
  • Smith-Lemli-Opitz syndrom
  • Sticklers syndrom
  • TAR syndrom
  • Treacher Collins syndrom: Mandibulofacial dysostos
• icke-syndromiskaneuploidisk
  • medfödda kardiella anomalier
  • beslutade skelettdysplasier
    • akondrogenes

Patologi

En liten underkäke. uppstår sekundärt till följd av abnormiteter i den första grenbågen som i sin tur orsakas av bristfällig eller otillräcklig migration av neuralkamceller och inträffar vanligen runt den fjärde graviditetsveckan.

Radiografiska kännetecken

Antenatalt ultraljud

Som en följd av att en stor del av den normala mandibulära tillväxten sker under den tredje trimestern, diagnostiseras tillståndet bäst under graviditetens senare hälft

• En sann sagittal ansiktsbild skulle visa en minskad hakan
• Fansiktsprofilen är mest användbar för att utvärdera mandibulära storleken

Mikrognathi är ofta ett subjektivt fynd som bäst uppskattas på en sagittal bild från mitten av linjen.

Parametrar som används för objektiv mätning inkluderar:

• käkindex: (mandibulär anteroposterior diameter/biparietal diameter) x 100
• frontal nasomental vinkel 3

Ancillary sonographic features

Om fostrets sväljning är nedsatt kan det finnas tecken på polyhydramnios.

Signifikans

På grund av den höga associeringsgraden med andra anomalier motiverar upptäckten av mikrognathi en noggrann sökning efter andra fetala avvikelser.

Behandling och prognos

Den övergripande prognosen är mycket varierande beroende på förekomsten av andra associerade anomalier. Även när det finns isolerade andningssvårigheter (andningssvårigheter) hos fostret vid födseln är det ett bekymmer 5. I utvalda fall kan en genioplasty vara ett alternativ senare i livet.

Komplikationer

Sverig mikrognathi kan potentiellt äventyra den neonatala andningen efter födseln.

Se även

• mikrogeni

.