Mutationsförändringar kan lämpligen klassificeras i två typer: de som verkar beröra enstaka gener och som i allmänhet kallas genmutationer, och de som berör kromosomala segment som innehåller många gener, eller till och med hela kromosomer, och som kallas kromosomala mutationer. Båda dessa typer av mutationer förekommer i könscellslinjer och bidrar i hög grad till ärftliga sjukdomar eller till sjukdomspredisposition, och båda förekommer också i somatiska celler och bidrar till förvärvade sjukdomar. Mutationsfrekvensen för ärftlig sjukdom som tillskrivs mutationer i en enskild gen skiljer sig åt mellan olika gener och är åldersberoende. Dessutom kan en enskild sjukdom, t.ex. blödarsjuka B, vara resultatet av någon av flera olika förändringar i den gen som är ansvarig för sjukdomen. Mutationsfrekvensen för nedärvda kromosomala mutationer är också åldersberoende, särskilt när det gäller mutationer som innebär förändringar i kromosomantalet. Studier på försöksdjur visar att exponering för fysiska eller kemiska mutagena ämnen leder till ökad förekomst av ärftliga gen- och kromosomala mutationer. Sådana ökningar har dock inte entydigt påvisats i människopopulationer som exponerats för kända mutagena ämnen. Studier av mutationer i mänskliga lymfoida eller epiteliala somatiska celler visar tydligt på en ökad frekvens i celler från personer som exponerats för joniserande strålning eller kemiska mutagena ämnen eller i celler som exponerats in vitro. Konsekvenserna av sådana mutationer beror på deras karaktär och på ursprunget och funktionerna hos de celler där de uppstår. Särskilt viktiga är mutationer som påverkar celltillväxt och cellproliferation, och både gen- och kromosomala mutationer är inblandade som orsaksfaktorer i utvecklingen av cancer hos människor.