Diskussion

Benign FH var inte känd som en klinisk entitet före 1970 då, som ett resultat av utvecklingen av immunohistokemiska tekniker och elektronisk mikroskopi, differentialdiagnostik blev möjlig 6 7.

Diagnosen av FH kan vara svår kliniskt sett när lesionen är lokaliserad i de djupa vävnaderna, och bekräftas ofta efter lokal excision. Histopatologiskt är denna tumör en neoplasm av histiocytärt ursprung och består av en bifasisk cellpopulation av histiocyter och fibroblaster 8. Detta förklarar den dubbla populationen av histiocytära och fibrösa element som ofta ses i denna tumör. Enligt andra författare har histiocyten sitt ursprung i en odifferentierad mesenkymal stamcell 9. I vårt fall utfördes immunohistokemi för differentialdiagnostik, vilket visade liknande egenskaper vid mikroskopisk undersökning. Positiviteten för CD68 och vimentin visade att lesionen bestod av histiocytära celler och fibroblastliknande celler vid immunohistokemi, och negativiteten för SMA och S-100 kunde skilja lesionen från leiomyosarkom och neurogena tumörer 10.

Den viktigaste diagnostiska distinktionen är att separera den här tumören från aggressiva former av fibrohistiocytära neoplasmer, inklusive dermatofibrosarcoma protuberans och malign FH 11 12. Liksom för benign FH är diagnosen av malign FH ofta beroende av immunohistokemi och elektronmikroskopi för att skilja den från andra lesioner

Malign FH består av maligna pleomorfa sarkomatösa celler, bisarra jätteceller och frekventa mitotiska figurer 13. Histologiska egenskaper spelar tyvärr en mindre roll när det gäller att förutsäga det biologiska beteendet hos dessa neoplasmer. Förekomsten av vissa atypiska histologiska kännetecken, inklusive nekros, uttalad cellulär och mitotisk aktivitet, korrelerar inte väl med kliniskt återfall 3 11 14.

Skillnaden mellan godartad och malign FH är vanligen uppenbar, eftersom den sistnämnda är en pleomorf, djupt belägen tumör med många typiska och atypiska mitotiska figurer och framträdande områden med blödning och nekros. Mindre uppenbart är dock skillnaden mellan denna tumör och den angiomatoida formen av FH. Den sistnämnda är en tumör som vanligtvis uppträder i barndomen och kännetecknas av blad av histiocytära celler som avbryts av cystiska områden med blödning. Dessa är omgivna av en tät manschett av lymfocyter och plasmaceller, men har nästan aldrig jätteceller och xantomaceller som FH 11 14 15.

Likt FH förekommer dermatofibrosarcoma protuberans i dermis och subcutis, men är mer benägen att visa omfattande subkutant engagemang än benign FH. Det kännetecknas också av en mer enhetlig cellpopulation och saknar jätteceller, inflammatoriska celler och xanthomatösa element. Dess fascikler, som består av slanka, försvagade celler, är längre och arrangerade i ett distinkt storiformt mönster, till skillnad från FH:s korta, krusformade fascikler. Marginalerna är infiltrativa till skillnad från FH:s väldefinierade marginaler. Immunfärgning avslöjar också tydliga skillnader i dessa tumörers cellulära sammansättning. Fibrösa histiocytom innehåller en betydande population av faktor XIIIa-positiva celler, även om det har diskuterats om dessa celler utgör en population av neoplastiska celler eller ett särskilt infiltrat som åtföljer tumören. Däremot innehåller dermatofibrosarcoma protuberans endast spridda faktor XIIIa-positiva celler, men i slående kontrast till benign FH uttrycker det CD34 i en betydande del av de neoplastiska cellerna. Kombinationen av dessa två färgningar har visat sig vara mycket tillförlitlig när det gäller att särskilja dessa två lesioner, som ofta orsakar diagnostiska problem, särskilt när endast ett ytligt biopsiprov finns tillgängligt för bedömning 12 14-16.

FH, baserat på lokalisationen, delas vanligen in i kutana typer och sådana som involverar djupa vävnader 2 5. Dessa lesioner uppkommer vanligen på huden, men kan mycket sällan uppträda i mjuka, djupa vävnader 1 6. Icke-kutan godartad FH representerar cirka 1 % av alla godartade FH-lesioner. Denna tumör har förknippats med ett tidigare trauma, solexponering och kronisk infektion, vilket snarare tyder på att den representerar en reaktiv proliferation av godartade celler. Benign FH i huvudets och halsens icke-kutana mjukvävnader utvecklas oftast som en smärtfri massa med specifika symtom som orsakas av störningar i den normala anatomin och fysiologin i det område där de uppstår 1 11.

Specifika områden där de är involverade i huvud- och halsregionen, som beskrivits i litteraturen, är bland annat buccalslemhinnan, den submandibulära triangeln, munnen, tungan, struphuvudet, näshålan, underkäken och den supraklavikulära fossa 1 5 6 11 17 18. Vanligtvis verkar dessa lesioner mycket väl avgränsade (ofta är de inkapslade) och snittytan är fast och blek till gulbrun i färgen. Det finns inga makroskopiska tecken på nekros, men ibland är lesionerna fokuserat cystiska och uppvisar blödning inuti. Den maximala diametern har rapporterats vara mellan 2 och 12 cm 5. Det är värt att påpeka att majoriteten av lesionerna endast hade skalats ut, ett faktum som med största sannolikhet bidrog till den höga lokala återfallsfrekvensen 1. Alla lesioner visade sig vara solitära och ingen var relaterad till en led. Kliniskt presenterade sig de flesta lesioner som en smärtfri, långsamt växande massa, där den preoperativa varaktigheten varierade från 3 till 12 månader 5 6 11.

Åldern på patienterna som framkom vid en genomgång av litteraturen varierade från 1 till 70 år, medan den patient som beskrivs i denna rapport var 19 år gammal. Förhållandet mellan män och kvinnor i litteraturgenomgången var 2,5:1 6. Denna tumör i huvudet och halsen utvecklas vanligtvis som en smärtfri massa med specifika symtom som orsakas av störningar i den normala anatomin och fysiologin i det område där de finns. De vanligaste rapporterade initiala symtomen var näsobstruktion, epistaxis, dysfagi och dyspné. När massan är lokaliserad bakåt i munhålan eller tungan kan patienterna uppvisa dysfagi, dyspné, snarkning eller en kombination av dessa symtom 6. Vår patient presenterade en massa på kinden, associerad med svullnad, utan andra symtom.

De flesta lesioner behandlades genom lokal excision utan att offra strukturer som skulle orsaka stor funktionell eller kosmetisk morbiditet. Vår patient genomgick fullständig lokal excision med tydliga marginaler utan någon morbiditet. Dessa lesioner har ingen metastatisk potential och i allmänhet god prognos. Av de fall med uppföljning som rapporterats i litteraturen hade endast 2 (11 %) av 18 återfall efter en lokal excision 1 10. Orsaken till dessa återfall är okänd, liksom hur adekvata resektionsmarginalerna var. Om de kirurgiska marginalerna rapporterades vara fria från tumör var lokala återfall ovanliga. Strålbehandling och kemoterapi har ingen roll i behandlingen av godartad FH 1 6.