Portalen för sällsynta sjukdomar och särläkemedel

, Author

PHA uppträder vanligen under de första 20 levnadsåren och kännetecknas av långsamt progressiv ensidig atrofi av olika vävnader (hud, bindväv, fett, muskler och sällan underliggande benstrukturer) i den femte kranialnervens område. PHA kan börja med alopeci, hypopigmentering av håret, och atrofi kan föregås av kutan induration och hypo- eller hyperpigmentering. PHA kan utvidgas till överläppen och/eller en sida av tungan och de masticatoriska musklerna, vilket resulterar i att näsan/munnen avviker mot den drabbade sidan, att överläppen ser ovanligt vriden eller upphöjd ut, mikrognathi, svårigheter att öppna/stänga käkarna och att tugga/smilja/tala, trismus, onormal exponering av vissa tänder, sen eruption och/eller atrofa rötter och malocklusion. I sällsynta fall kan båda sidor av ansiktet och huden på armar/bål/ben eller hela kroppen vara drabbade. Kramper och huvudvärk är de vanligaste neurologiska symptomen. Oftalmologiska anomalier (enoftalmos, globus retraktion, ptos, iris heterokromi, uveit, retinal vaskulit, glaukom och ögonlocksatrofi) kan leda till synnedsättning eller blindhet. Öronpåverkan (ipsilateral missformning av örat, onormalt litet utseende och utskjutande från huvudet) kan också observeras. Ångest och depression är vanliga. En betydande överlappning mellan kliniska och histologiska egenskaper hos PHA och lokaliserad sklerodermi ”en coup de sabre” rapporteras.

Lämna ett svar

Din e-postadress kommer inte publiceras.