Arteriovenös missbildning (AVM) är en medfödd defekt där artärer och vener är sammanflätade och inte anslutna av kapillärer. Bristen på kapillärer gör att blodet som färdas genom de onormala kärlen flödar snabbt och under högt tryck och hindrar det näringsrika blodet i artärerna från att nå vävnaderna. AVM kan uppstå i många olika delar av kroppen, men de som finns i hjärnan, hjärnstammen och ryggmärgen (neurologiska AVM) kan påverka hela kroppen. (För mer information om arteriovenös missbildning, välj ”arteriovenous malformation” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar).
Kapillära missbildningar är födelsemärken som endast berör huden och inte de underliggande vävnaderna. De flesta kapillära missbildningar orsakar inga hälsoproblem.
Hereditär hemorragisk telangiektasi (HHT eller Osler-Weber-Rendu-syndromet) är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av missbildningar av olika blodkärl (vaskulär dysplasi), vilket vanligen resulterar i överdriven blödning (hemorragi). Kroniska näsblod är ofta det första uppenbara symtomet i samband med hereditär hemorragisk telangiektasi. Missbildning av olika blodkärl kan resultera i avvikelser som påverkar olika organsystem i kroppen, inklusive lungor, hjärna, tarm och lever. Ärftlig hemorragisk telangiektasi ärvs som ett autosomalt dominant drag. (För mer information om ärftlig hemorragisk telangiektasi, välj ”hemorragisk” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar).
Maffuccis syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av godartade utväxter av brosk (enchondromer), skelettdeformiteter och mörkröda oregelbundet formade fläckar på huden (venösa missbildningar). Enchondromer förekommer oftast i vissa ben (phalanger) i händer och fötter. Skelettmissbildningar kan omfatta ben som är oproportionerligt långa och/eller onormal böjning av ryggraden från sida till sida (skolios). I många fall kan benen ha en tendens att lätt brista. I de flesta fall uppträder venösa missbildningar vid födseln eller under tidig barndom och kan vara progressiva. Maffuccis syndrom ärvs som ett autosomalt dominant genetiskt drag. (För mer information om Maffuccis syndrom, välj ”Maffucci” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar).
Klippel-Trenaunays syndrom, en sällsynt sjukdom som är närvarande vid födseln (medfödd), kännetecknas av onormala godartade utväxter på huden (kutan) som består av massor av blodkärl (kapillära, venösa och lymfatiska missbildningar) och överdriven tillväxt (hypertrofi) av mjukvävnad och ben i ett ben och/eller en arm (extremitet). (Hos personer med sjukdomen påverkar sådan hypertrofi vanligtvis den ena sidan av kroppen). I många fall kan vaskulära missbildningar inkludera distinkta lila-rödaktiga födelsemärken (”portvinsfläckar”) på vissa områden av huden. De symtom och fynd som är förknippade med sjukdomen kan variera i omfång och svårighetsgrad från fall till fall. (För mer information om Klippel-Trenaunays syndrom, välj ”Klippel-Trenaunay” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar).