Barn med autism som är äldre än 13 år och har låg intelligens löper störst risk att drabbas av epilepsi, enligt en av de största epidemiologiska studierna i frågan hittills1.

Barn diagnostiseras vanligen med epilepsi efter att ha haft minst två anfall – okontrollerade vågor av elektrisk aktivitet i hjärnan. Ungefär 2 procent av den allmänna befolkningen har epilepsi2. De flesta studier peggar dess förekomst bland personer med autism till 30 procent.

Den nya studien, som publicerades den 4 juli i PLoS One, bryter ner denna förekomst efter ålder. Den visar att bland barn med autism har upp till 12,5 procent av barnen mellan 2 och 17 år epilepsi. Frekvensen drivs till stor del av epilepsi hos barn i åldern 13-17 år, som har mer än dubbelt så hög prevalens.

Studien visar också att låg intelligens – definierat som att ha en intelligenskvot (IQ) under 70 – är förknippad med ett kluster av symtom som ses hos personer som har både epilepsi och autism. Symtomen inkluderar svårigheter i det dagliga livet, dålig motorik och språkförmåga, regression och social funktionsnedsättning.

Många av de tidigare studierna om epilepsi vid autism är baserade på små antal eller snedvrider urvalet genom att rekrytera deltagare från kliniker som specialiserat sig på epilepsi, säger Eric Morrow, biträdande professor i biologi vid Brown University i Providence, Rhode Island, och huvudforskare i den nya studien.

För att eliminera denna snedvridning har man i studien utnyttjat fyra stora amerikanska autismdatabaser, med totalt 5 815 barn, och funnit att 289 av dem har epilepsi.

”Det finns en ny typ av forskning inom autism som nu växer fram, där man försöker bygga upp större och större dataset”, säger Morrow. ”Det överordnade som vi alla försöker att ta itu med när det gäller autism är den enorma heterogeniteten.”

Den nya studiens stora siffror ger trovärdighet åt dess resultat, men andra forskare påpekar att datamängderna – 2007 års National Survey of Children’s Health och tre genetiska databaser, Autism Consortium, Autism Genetic Resource Exchange och Simons Simplex Collection, en datamängd som drivs av SFARI.org:s moderorganisation – inte är avsedda att undersöka epilepsifrekvenser.

Dataset variation:

Simons Simplex Collection, till exempel, som är utformad för att hitta genetiska skillnader hos personer med autism, utesluter personer som har fragilt X-syndromet och de flesta personer med autism som har en IQ under 75. Båda dessa grupper är kända för att ha höga nivåer av epilepsi. Som sådan registrerar registret en epilepsiprevalens på endast 2,9 procent, vilket är den lägsta bland de fyra datamängderna.

De andra tre datamängderna ger genomsnittliga epilepsifrekvenser på 12,5 procent, 7 procent respektive 5 procent. National Survey of Children’s Health från 2007, en telefonbaserad undersökning, kan ha den högsta andelen eftersom den förlitade sig på föräldrarnas rapporter för autismdiagnoserna och inte verifierade dem med några tester.

”Tidigare var intervallerna överallt”, säger Orrin Devinsky, chef för New York University Comprehensive Epilepsy Center, som inte var inblandad i studien. ”Jag tror att den här studien ger värden som är vettiga och förmodligen delvis kan återspegla vissa aspekter av de patientpopulationer som de togs från.”

De flesta barn utvecklar epilepsi under de tre första levnadsåren. Men barn med autism uppvisar en andra topp i epilepsi i tidig tonårstid. Detta gör ålder till en viktig faktor när man studerar prevalens, säger Morrow.

”Om man ska mäta prevalensen av ett visst tillstånd, i det här fallet epilepsi, vill man veta om man har passerat riskåldern”, säger Morrow.

Och även om den exakta prevalensen av epilepsi varierar mellan de fyra datamängderna visar alla samma trend med större prevalens med åldern.

När frekvenserna delas upp efter ålder har i de tre genetiska datamängderna cirka 10 procent av barn i åldern 13 år och äldre epilepsi. Den siffran stiger till 26 procent i 2007 års National Survey of Children’s Health.

”Ju äldre deltagaren är, desto större är andelen med epilepsi, åtminstone under de två första decennierna”, säger Morrow.

En mindre studie av 101 barn med autism, som publicerades den 20 juli i Journal of Autism and Developmental Disorders, visade att de som uppvisar upprepat beteende eller aggressivt beteende också har större sannolikhet för att ha en ovanlig elektrisk aktivitet i hjärnan än de som inte uppvisar sådana beteenden3. Resultaten är mindre uttalade hos barn med autism som inte har intellektuell funktionsnedsättning.

Andra studier har funnit ett samband mellan epilepsi och låg intelligens hos barn med autism.

”Det är inte så förvånande att om man har mer globala störningar i form av lägre IQ och autism, så löper man högre risk att få epilepsi”, säger Elliott Sherr, professor i neurologi och pediatrik vid University of California, San Francisco, som inte var inblandad i studien.

Förutom intellektuell funktionsnedsättning har många barn med autism samtidiga tillstånd som språkförsening eller uppmärksamhetsstörning med hyperaktivitet, vilket kan göra det svårt att diagnostisera epilepsi.

”Det kan vara mycket svårt att skilja ut vad som är ett språkproblem, vad som är ett uppmärksamhetsproblem och vad som är ett problem som har med autism att göra från vad som är ett epileptiskt anfall”, säger Devinsky.

Med tanke på att epilepsi kan drabba ungefär en tredjedel av barnen med autism, säger han, ”en av frågorna för framtiden är att komma fram till mer standardiserade kriterier för vad som är epilepsi, särskilt i autismpopulationen, vilket inte har gjorts”.