”Användningen av data på befolkningsnivå för att studera utveckling av ASD gör det möjligt att öka generaliserbarheten av forskningsresultat. Samtidigt belyser den här studiens relativt lilla urvalsstorlek (n=126) de utmaningar som är förknippade med longitudinell forskning inom ASD”, säger Dr. Georgiades. ”Det finns ett behov för ASD-samhället att arbeta mot större samarbetsstudier som använder sig av ett livslångt tillvägagångssätt.”
Advances in Genetics
Association av genetiska och miljömässiga faktorer med autism i en kohort från fem länder. Bai D, Yip, BHK, Windham, GC, et al. JAMA Psychiatry. 2019 Jul 17.
”I den första studien undersöktes genetiska och miljömässiga faktorer som bidrar till autism i Danmark, Finland, Sverige, västra Australien och Israel. Uppskattningar av additiv genetisk risk varierade från 51 procent i Finland till 87 procent i Israel och uppskattningar av miljörisk varierade från 13 procent i Israel till 35 procent i Finland”, säger Ed Cook, Earl M. Bane-professor i psykiatri, chef för programmet för neuroutvecklingsstörningar och chef för avdelningen för barn- och ungdomspsykiatri vid University of Illinois-Chicago College of Medicine.
Den andra studien, som utfördes av Grove och kollegor, rapporterade om den största genetiska studien hittills, där man letade efter genförändringar som är kopplade till autism. Den omfattade mer än 18 000 personer med autism och mer än 27 000 kontrollpersoner. ”Fem statistiskt signifikanta loci identifierades och samband hittades mellan polygena poäng för ASD och flera andra tillstånd, inklusive ADHD och svår depression”, säger Cook.
Slutligt använde Ruzzo och kollegor ett dataset med mer detaljerad genetisk information via sekvensering av hela arvsmassan för att leta efter nya gener som kan bidra till autism. De utförde WGS på prover från Autism Genetic Research Exchange, som stöds av Autism Speaks, av personer med två eller fler drabbade syskon med autismspektrumstörning. ”De kontrasterade också de biologiska effekterna av gener som hittades i dessa multiplexfamiljer mot gener som involverades av fynd i familjer med endast ett barn med ASD”, sade Cook.
Tillsammantaget representerar dessa tre studier en förskjutning mot större datamängder, vare sig det sker genom samarbete eller genom mer detaljerad sekvensering som är tillgänglig med mer sofistikerade genetiska tester, t.ex. sekvensering av hela arvsmassan.
”ASD-risken förblir komplex och multifaktoriell”, sade Cook.