Innehållsförteckning:

• 1. Extra kromosom eller trisomi hos spädbarn
• 2. Orsaker till extra kromosom hos spädbarn
• 3. Störningar på grund av extra kromosomer
• 4. Symtom på trisomi under graviditeten
• 5. Diagnos av trisomiska störningar hos barn
• 6. Vanliga frågor

Det finns en uppsjö av medicinska tillstånd som kan påverka barnet i din livmoder. Men ett som är farligt och i de flesta fall dödligt är den extra kromosomen.

Varje cell i människokroppen innehåller 46 kromosomer, varav 23 vardera lånas från modern och fadern. Men i ett onormalt scenario finns det en extra kromosom eller en mindre som flödar in i barnet från någon av föräldrarna. Om du är ovetande om denna komplexa genetiska fråga kan du läsa vidare när MomJunction berättar mer om bebisar med extra kromosomer. Om du är ovetande om denna komplexa genetiska fråga kan du läsa vidare när MomJunction berättar mer om bebisar med extra kromosomer.

Vad betyder ”ett barn som föds med extra kromosom”?

Kromosomer är trådliknande strukturer på vilka generna är placerade som pärlor. En extra kromosom är den 47:e kromosomen i de mänskliga cellerna. Detta innebär att ett barn med en extra kromosom kommer att ha 22 par plus tre kromosomer (en från modern och två från fadern eller vice versa). Detta tillstånd kallas ”trisomi” – ”tri” betyder tre och ”somy” betyder kroppar.

De första 22 kromosomparen, som kallas autosomer, identifieras med nummer från 1 till 22, där det längsta paret är nummer 1. Dessa bestämmer kroppens tillväxt och funktion.

Kromosomerna i det sista eller 23:e paret kallas könskromosomer och benämns X och Y. Om det finns två X-kromosomer i det 23:e paret är barnet en hona, och om det finns X- och Y-kromosomer är barnet en hane.

Den ena extra kromosomen kan förekomma i någon av de 22 autosomerna eller i det enda paret av könskromosomer.

Förklaringar till extra kromosom hos spädbarn:

En extra kromosom kan uppstå hos spädbarn på grund av nedanstående orsaker:

1. Avvikelse vid delning av könsceller (meios)
2. Avvikelse vid delning av andra celler (mitos)
3. Förändelseframkallande ämnen (teratogener)
4. Mammans ålder
5. Missbruk av vitamin B

Avvikelse vid meios:

Könscellerna hos män och kvinnor delar sig för att skapa spermier respektive ägg. Delningsprocessen kallas för meios. Till skillnad från andra celler har ägget och spermien endast 23 kromosomer vardera (dvs. de har inga ”kromosompar”). Ett ägg har alltså 22 autosomer och en könskromosom X. Sperma har också 22 autosomer och en könskromosom (X eller Y).

När befruktningen äger rum förenas de 23 kromosomerna i ägget och spermien och bildar 46 kromosomer i fostret.

Anomalier i meiosprocessen kan leda till 47 kromosomer. De kan också resultera i endast 45 kromosomer, en kromosom mindre än den normala. Detta tillstånd kallas monosomi.

Avvikelse i mitos:

Mitos är delning av andra celler än ägg och spermier. I denna process fördubblas de 46 kromosomerna till 92 och delar sig sedan på hälften. Det sker efter befruktningen och när fostret växer i livmodern. I själva verket är mitos en kontinuerlig process under hela barnets liv eftersom den fortsätter att ersätta döda och dysfunktionella celler.

Det kan uppstå ett fel i mitosprocessen under graviditeten, vilket leder till en kromosom mer eller en kromosom mindre.

Teratogener:

Teratogener är externa substanser som en kvinna kan bli utsatt för under sin graviditet. Nedanstående element kan leda till trisomi (1):

• Vissa läkemedel
• Droger
• Alkohol
• Tobak
• Toxiska kemikalier
• Virus och bakterier
• Strålning
• Hälsoproblem, till exempel diabetes

Mammans ålder:

Bebisar födda av kvinnor över 35 år har högre risk för trisomi. Äggen åldras i takt med att kvinnan blir äldre (2). Vissa forskare tror att när äggen blir äldre är det troligt att de har ett felaktigt antal kromosomer, vilket leder till avvikelser under befruktningen.

Vitamin B-brist:

Det är känt att brist på B-vitamin, folsyra, leder till brister i neuralröret. Forskare samlar bevis för att folsyra också påverkar kromosombildningen. Kvinnor med låga nivåer av detta vitamin kan löpa större risk att få barn med extra kromosomstörningar. Detta har dock ännu inte bevisats.

Under tiden har forskare vid University of California, Berkeley, och Lawrence Berkeley National Laboratory funnit att lägre nivåer av folat hos män kan leda till onormala kromosomer hos deras avkomma. (3)

Suzanne Young, forskare vid School of Public Health vid UC Berkeley, säger: ”Vår studie är den första som undersöker kostens effekter på kromosomavvikelser hos spermier. Dessa avvikelser skulle orsaka antingen missfall eller barn med genetiska syndrom om spermierna befruktade ett ägg.”

Vad händer när ett barn har en extra kromosom eller trisomi?

De flesta fall av trisomi slutar med missfall eller dödfödda barn. Analyser har visat att mer än 60 % av missfallen under första trimestern och 5-10 % av de dödfödda fallen berodde på kromosomavvikelser.

Även om barnet överlever kan dess livslängd vara kort och fylld av flera utvecklingsproblem. Här är några tillstånd som ett barn med extra kromosomer kan ha:

Trisomi 21 – Downs syndrom:

Trisomi 21, som kallas för att kromosom nummer 21 har avvikelsen, är en av de vanligaste konsekvenserna av en extra kromosom. I 90 procent av fallen kommer den extra kromosomen från moderns ägg snarare än från faderns spermier (4).

Downs syndrom finns av tre typer:

• Standardtrisomi 21: Spermierna eller äggcellen innehåller den extra kromosomen.

• Mosaiskt Downs syndrom: Den extra kromosomen kommer upp när fostret utvecklas.

• Translokation Downs syndrom: Den extra kromosomen kommer upp när fostret utvecklas:

Ett barn med Downs syndrom har fosterskador som lägre mental tillväxt, onormala ansiktsdrag, hjärtfel och annat.

Trisomi 18 – Edwards syndrom:

Trisomi 18 är en kromosomavvikelse. Det kallas också Edwards syndrom, uppkallat efter den läkare som först analyserade det. Studier visar att endast 50 % av de barn med trisomi 18 som föds till termin föds levande. Överlevnadsfrekvensen är högre bland flickor än bland pojkar. (5)

I trisomi 18 har barnet tre kopior av kromosom 18.

Edwards syndrom kan också vara en av de tre:

• Fulltrisomi 18: Detta är den vanligaste trisomi 18, där den extra kromosomen finns i varje cell i barnets kropp.

• Mosaisk trisomi 18: Den extra kromosomen finns i några få celler hos barnet. Detta är en sällsynt form av trisomi 18.

• Translokation Trisomi 18: Translokation sker när en kromosom fästs vid en annan. Bebisar kan få detta tillstånd på grund av arv om en av deras föräldrar har en bifogad kromosom.

Tromosom 18 leder till defekter i olika vitala organ som njurar och hjärta, läppspalt, liten skalle, neuralrörsdefekter och missbildningar av könsorganen, händer och ben.

Bebisar med Edwards syndrom är tunna, deras huvudstorlek är liten, de har kramper och deras tillväxt är långsam.

Trisomi 13 – Patau syndrom:

Detta tillstånd resulterar i: (6)

• Kanalen är liten eller mikrocefali
• En onormal öppning i skallen
• Missbildningar av hjärnan och könsorganen
• Strukturella defekter i ögonen
• Läppspalt eller gomspalt
• Extra tår eller fingrar (polydaktyli)
• Anlagd hjärtsjukdom
• Neuralrörsdefekter

Bebisar med trisomi 18 eller 13 överlever vanligen inte längre än till neonatalstadiet; 20-30 % dör under den första månaden och 90 % när de fyller ett år. Ett mycket fåtal av dem kan överleva till tonåren.

Symtom på trisomi under graviditeten:

Din läkare kan hålla utkik efter dessa tecken under graviditeten för att upptäcka kromosomavvikelser. De syns vid ultraljudsundersökningar.

• En stor mängd fostervatten omger barnet (polyhydramnios).
• Det finns bara en navelsträngsartär.
• En mindre moderkaka
• Fostret växer inte i enlighet med sin gestationsålder.
• Barnets rörelser är inte så täta som de behöver vara.

Diagnos av trisomiförstörningar hos spädbarn:

Trisomiförstörningar kan diagnostiseras med hjälp av en eller flera av dessa metoder:

• Ultraljudsundersökningar
• Maternal serum screening
• Amniocentesis test utförs med ett prov av fostervatten
• Chorionic villi sampling (CVS) görs genom att ta ett prov av celler från chorionvävnaden.
• Non-invasivt prenataltest (NIPT) utförs på fostrets DNA.
• Ett blodprov görs under den första och andra trimestern.
• Förutom blodprovet kan ett särskilt ultraljud behövas under den första trimestern för att undersöka baksidan av barnets nacke.
• Babyns blod testas efter att de har fötts.
• Gravida kvinnor över 35 år rekommenderas att välja genetisk rådgivning och fostervattenprovtagning.

Frekventa frågor:

Vilka störningar beror på extra könskromosomer?

Extra könskromosomer är mindre skadliga än de ovan nämnda fallen av trisomier. En extra könskromosom leder till följande sjukdomar:

Klinefelters syndrom:

Klinefelters syndrom orsakas om barnen har XXY eller XXXY könskromosomer. Detta tillstånd, som vanligtvis inte är känt förrän pojkarna når pubertetsåldern, leder till infertilitet, kortare testiklar och utveckling av bröst. Ibland kan det också bromsa den mentala utvecklingen.

Om pojken har låga testosteronnivåer kan han få hormonet genom injektioner, men behandlingen sker först när han är tonåring.

XYY-syndrom:

Pojkar med XYY-syndrom kan leva ett normalt liv. Ibland går avvikelsen oupptäckt. Även kallad XYY-karyotyp eller Jacobs syndrom, förekommer sjukdomen hos ungefär en av 1 000 nyfödda pojkar. (7)

Triple X syndrome:

Triple X syndrome drabbar endast flickor eftersom de har tre X-kromosomer. Vissa flickor kan få inlärningssvårigheter eller lägre mental tillväxt. De kan bli långa, ha ett litet huvud och vara infertila. Hos vissa flickor kan dock defekten vara oupptäckt eftersom de lever ett normalt liv.

Hur ökar mammans ålder risken för Downs syndrom hos spädbarn?

Risken för Downs syndrom ökar med moderns ålder. Enligt American College of Obstetricians and Gynecologists är risken för Downs syndrom vid en viss ålder hos modern (8):

• 1 på 1 000 vid 30 års ålder
• 1 på 400 vid 35 års ålder
• 1 på 100 vid 40 års ålder

Är alla barn med samma kromosomavvikelse lika?

Barn med samma kromosomavvikelser är inte nödvändigtvis likadana. De skiljer sig åt eftersom kroppens reaktion på syndromet beror på genuppsättningen, som är unik. De hundratals generna i varje kromosom påverkar kroppens beteende till avvikelsen.

Detta gör det svårare för läkarna att förutsäga de framtida symtomen hos ett barn med kromosomavvikelse. Den senaste tekniken kan ibland hjälpa experterna att identifiera genernas beteende och få en bättre bild av symtomen.

Kommer syskonen till ett barn med kromosomavvikelse att ha samma problem?

Det är inte nödvändigt att de efterföljande syskonen till ett onormalt barn skulle ha samma problem, eftersom avvikelser i kromosomala mutationer anses vara slumpmässiga och oavsiktliga. Translokationskromosomala avvikelser kan vara ärftliga och överföras från förälder till barn.

Föräldrar till onormala barn måste genomgå en konsultation för att utesluta alla möjligheter till avvikelser hos deras efterföljande barn.

Vad är kromosom 22 eller trisomi mosaik?

Kromosom 22 är ett sällsynt tillstånd där barnet har en extra kromosom 22 i vissa av kroppens celler, medan andra celler är normala. Det drabbar flickor mer än pojkar (9). Symtom på tillståndet är bland annat tillväxtförseningar, låg mental tillväxt, osymmetrisk utveckling av kroppens båda sidor (hemidystrofi) och nackspärr.

Vad är isodicentriskt kromosom 15-syndrom?

Isodicentriskt kromosom 15-syndrom är en utvecklingsstörning med symtom som inkluderar dålig muskeltonus, utvecklingsförseningar, svaga ansiktsmuskler, intellektuell funktionsnedsättning och strabism (ögon som inte tittar åt samma håll).(10)

Kromosomala störningar, särskilt de som uppkommer under fostrets tillväxt, är svåra att diagnosticera. Dessutom finns det risk för att de muterar på olika sätt vilket resulterar i sällsynta störningar. Vissa tillstånd kan vara nya till och med för läkarna (11).

Har du eller någon av dina bekanta ställts inför dessa situationer på grund av extra kromosomer? Låt oss veta i kommentarsfältet.

Rekommenderade artiklar:

• Genetiska tester under graviditeten – vad är det och vilken betydelse har det?
• 8 enkla steg för att göra ett exakt urinprov för graviditet
• 3 viktiga tester att ta under graviditeten
• Tips för att ta hand om ditt barns navelsträng