Sammanfattning

En 20-årig manlig patient presenterade sig med en smärtsam svullnad runt vänster armbågsled. Radiografisk undersökning visade osteolytisk lesion med patologisk fraktur av nedre änden av humerus och övre radius. Övre änden av ulna saknades helt och hållet tillsammans med benerosion. Histopatologin av benvävnaden avslöjade en hemangiomliknande lesion bestående av kärlkanaler fodrade av godartat endotel som ersätter benet. Diagnosen Gorhams massiva osteolys ställdes. Gorhams sjukdom är ett godartat självbegränsande tillstånd som drabbar alla åldrar, kan drabba alla delar av skelettet och kännetecknas av att benet ersätts av hemangiomatös vävnad, vilket leder till att det bildas lesioner som uppvisar massiv osteolys, som kan vara så omfattande att det angripna benet försvinner på röntgenbild. Detta icke-ärftliga fall var inte förknippat med nefropati, vilket ofta är ett samexisterande tillstånd. Fallet rapporteras för sin sällsynthet.

Nyckelord: Kriterier: Gorham′s disease, massive osteolysis, vanishing bone disease

Hur citerar man denna artikel:
Ray S, Mukhopadhyay S, Bandyopadhyay R, Sinha SK. Vanishing bone disease (Gorham’s disease) – en sällsynt händelse av okänd etiologi. Indian J Pathol Microbiol 2012;55:399-401

How to cite this URL:
Ray S, Mukhopadhyay S, Bandyopadhyay R, Sinha SK. Vanishing bone disease (Gorhams sjukdom) – en sällsynt händelse med okänd etiologi. Indian J Pathol Microbiol 2012 ;55:399-401. Tillgänglig från: https://www.ijpmonline.org/text.asp?2012/55/3/399/101758

Introduktion

Gorhams sjukdom, (massiv osteolys av Gorham, försvinnande bensjukdom, Gorham-Stout-syndromet) är en sällsynt idiopatisk sjukdom som kännetecknas av osteolys ofta i samband med okontrollerad, destruktiv proliferation av vaskulära eller lymfatiska kapillärer i ben och omgivande mjukvävnad, som ofta sprider sig till angränsande ben med progressiv resorption av hela eller delar av benet. ,, Den är vanligen icke familjär, men kan vara familjär och förekommer sporadiskt hos barn och unga vuxna. , , Läsionen är vanligen icke-expansil och monocentrisk, sällan polyostotisk, men lokalt aggressiv och presentationen följer minst fem olika kliniska typer. Ett fall av icke familjär typ av Gorhams sjukdom presenteras här.

Fallrapport

En tidigare frisk 20-årig man togs in med snabbt progredierande smärta och svårighet att röra vänster armbågsledsled sedan de senaste 10 dagarna, med tydlig svullnad. Smärtan kvarstod trots konservativ behandling. Det fanns en anamnes på ett obetydligt trauma 2 månader tillbaka. Konstitutionella symtom som feber, anorexi eller viktminskning saknades. Det fanns ingen betydande familjehistoria: föräldrarna, fem bröder och en syster var alla till synes friska utan någon liknande sjukdom. Vid fysisk undersökning var rörelseomfånget i vänster armbåge begränsat med ömhet. Andra skelettundersökningar var normala. Inga axillära lymfkörtlar var palpabla. Inga neurovaskulära brister förelåg. De hematologiska undersökningarna var okej, bortsett från eosinofili och en lätt förhöjning av alkaliskt fosfatas. Hemoglobin-14,9 gm/dl, totalt antal leukocyter-8 100/cumm, erytrocytsedimentationshastighet-8 mm, protrombintid-13,7 (kontroll-13,5). Serumurea, kreatinin och abdominell ultraljudsundersökning var inom normala gränser. Sköldkörtelhormonprofilen och serumelektrolytnivåerna var okej. Serumproteinelektrofores visade inga onormala band. Radiologisk undersökning visade på benerosion med patologisk fraktur av nedre delen av humerus och övre delen av radius. Den övre delen av ulna saknades helt och hållet tillsammans med benerosion. Skelettröntgen av andra ben var inte signifikant. Utstrykningar av fin nålsaspirationscytologi visade huvudsakligen små lymfocyter, neutrofiler, eosinofiler och histiocytära celler i en hemorragisk och proteinhaltig bakgrund. Benbiopsi utfördes och histologisk undersökning av provet visade brutna trabekler av lamellärt ben med intertrabekulära områden upptagna av lobler av prekapillära och svagt telangiektatiska kapillärstora blodkärl inbäddade i den prolifererande cellulära fibrösa bindväven. Ingen ny benbildning sågs. På grundval av de histopatologiska, radiologiska, biokemiska och kliniska egenskaperna ställdes diagnosen Gorhams sjukdom. Patienten behandlades konservativt för frakturen och sköttes medicinskt. Han följs för närvarande upp och behandlas med antiosteoklastiska läkemedel, utan att lyckas få stopp på det obevekliga nedåtgående förloppet.

Figur 1: Röntgenbild av vänster armbågsledsdel (antero-posteriora och laterala vyer) som visar benerosion med patologisk fraktur av nedre änden av vänster överarmsben och övre strålbenet. Övre änden av ulna saknas helt Klicka här för att se

Figur 2: Fotomikrograf (Hematoxylin- och eosinfärgning ×100) som visar att benet har ersatts av lobulosor med prekapillära och kapillärstora kärlkanaler som är inbäddade i cellulär bindväv och som genomsyrats av trasiga trabekler av lamellärt ben. Det finns inga tecken på ny benbildning Klicka här för att se

Diskussion

Vårt fall är av idiopatisk etiologi och icke-familjeliknande typ av Gorham’s sjukdom, utan neurologisk involvering. Radiologi i förening med histopatologi fastställde diagnosen i vårt fall. Radiografiskt efterliknade de destruktiva förändringar som sågs i den vänstra övre extremiteten en malign neoplasm på grund av aggressiv osteolytisk destruktion med dåligt definierade marginaler. Inverkan på mjukvävnaden var begränsad till området runt den beniga avvikelsen ,. Alla delar av skelettsystemet kan påverkas, särskilt ben som utvecklas genom intramembranös ossifikation, där axelbältet och de övre extremiteterna är de vanligaste. De typer som beskrivs i litteraturen är följande: Typ I: Ärftlig multicentrisk osteolys med dominant överföring. Typ II: Ärftlig multicentrisk osteolys med recessiv överföring. Typ III: Icke-ärftlig multicentrisk osteolys med nefropati. Typ IV: Gorhams massiva osteolys. Detta kan inträffa i vilken ålder som helst; benet ersätts av hemangiomatös vävnad. Det är varken ett ärftligt tillstånd eller associerat med nefropati. Läsionen kan utvecklas i vilken del av skelettet som helst, men den är godartad; osteolysen upphör efter några år. Typ V: Autosomal recessiv karpotarsal osteolys hos barn utan nefropati. Det är därför uppenbart att vårt fall, som är sporadiskt och inte har någon nefropati, möjligen tillhör typ IV, men att förloppet är obevekligt progressivt. Det första stadiet av hemangiomatos kännetecknas av vaskulär proliferation i bindväv. Detta förklarar en del patologirapporter om Gorhams sjukdom som ”skeletthemangiom”. Det andra stadiet är det stadium av fibros som ersätter det absorberade benet. ,, Vanliga differentialdiagnoser inklusive ärftlig multicentrisk osteolys, essentiell osteolys med nefropati, metastasering, osteomyelit och reumatoid artrit. Ett kliniskt misstänkt fall måste bekräftas genom biopsi av lesionen, och diagnosen bör ställas först efter noggrann uteslutning av andra orsaker till osteolys, t.ex. angiosarkom i skelettet, ärftlig osteolys och osteolys sekundär till metaboliska, neoplastiska, infektiösa och immunologiska etiologier. ,,,, Mekanismen för benresorption vid denna sjukdom är oklar. Trauma, lokal hypoxi, sur miljö och vissa hydrolytiska enzymer som surt fosfatas och leucinaminopeptidas kan orsaka benförstöring. Det är fortfarande kontroversiellt om osteoklaster är inblandade i mekanismen för benförstöring, eftersom dessa celler inte förekommer i ökat antal lokalt. Det kan finnas en ökad känslighet hos osteoklastförstadier för humorala faktorer. Detta främjar osteoklastbildning och benresorption som verkar på nivån för benets mikromiljö.
Histopatologen bör vara försiktig med att diagnosen av vanishing bone disease endast kan ställas vid korrelation av den kliniska presentationen med vanliga röntgenbilder av skelettet och histopathlogiska fynd av hemangiomatös eller lymphangiomatös vaskulär proliferation i benbiopsi; och genom uteslutning av andra patologiska orsaker till svår osteopeni eller osteolys.

Tack

Detta arbete har inte presenterats vid någon nationell eller internationell medicinsk förening.
Manuskriptet har lästs och godkänts av alla författare, kraven för kriterierna för författarskap har uppfyllts och varje författare anser att manuskriptet representerar ett ärligt arbete.

	Aviv RI, McHugh K, Hunt J. Angiomatos of bone and soft tissue: Ett sjukdomsspektrum från diffus lymphangiomatos till försvinnande bensjukdom hos unga patienter. Clin Radiol 2001;56:184-90.
	Hardegger F, Simpson LA, Segmueller G. The syndrome of idiopathic osteolysis: Klassificering, genomgång och fallbeskrivning. J Bone Joint Surg Br 1985;67:89-93.
	Yoo SY, Hong SH, Chung HW, Choi JA, Kim CJ, Kang HS. MRT av Gorhams sjukdom: fynd i två fall. Skeletal Radiol 2002;31:301-6.
	Sato K, Sugiura H, Yamamura S, Mieno T, Nagasaka T, Nakashima N. Gorham massive osteolysis. Arch Orthop Trauma Surg 1997;116:510-3.
	Moller G, Priemel M, Amling M, Werner M, Kuhlmey AS, Delling G. Gorham-Stout-syndromet (Gorham’s massive osteolysis). En rapport om sex fall med histopatologiska fynd. J Bone Joint Surg Br 1999;81:501- 6.
	Spieth ME, Greenspan A, Forrester DM, Ansari AN, Kimura RL, Gleason-Jordan I. Gorham’s disease of the radius: Radiografiska, scintigrafiska och MRT-fynd med patologisk korrelation. En fallrapport och en litteraturgenomgång. Skeletal Radiol 1997;26:659-63.
	Pazzaglia UE, Andrini L, Bonato M, Leutner M. Pathology of disappearing bone disease: En fallrapport med immunohistokemisk studie. Int Orthop 1997;21:303-7.
	Hirayama T, Sabokbar A, Itonaga I, Watt-Smith S, Athanasou NA. Cellulära och humorala mekanismer för osteoklastbildning och benresorption vid Gorham-Stout-sjukdomen. J Pathol 2001;195:624-30.
	Turra S, Gigante C, Scapinelli R. En 20-årig uppföljningsstudie av ett fall av kirurgiskt behandlad massiv osteolys. Clin Orthop Relat Res 1990;250:297-302.