Om vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom
Som andra bindvävssjukdomar har Ehlers-Danlos syndromet en muterad gen som påverkar proteiner som utgör bindväv. Vid vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom är detta protein kollagen III och den specifika genen är COL3A1. När kollagen III är onormalt i kroppen påverkas hud, leder, blodkärl och organ som hjärta och lungor.
Barn med vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom kan ha milda eller svåra tecken och kan ha karakteristiska ansiktsdrag som liten haka, tunn näsa och tunna läppar samt djupt liggande, stora ögon. Huden kan verka genomskinlig med vener som är lätt synliga.
Tecken på vaskulärt Ehlers-Danlos syndrom
- Hjärta och artärproblem: Liksom vid andra syndrom är vävnaderna som utgör väggarna i artärer och hjärtat svaga, vilket gör att artärerna är benägna att rivas eller sträckas. Om de inte behandlas kan komplikationer bli allvarliga, inklusive en förstorad aorta, aneurysm, lungkollaps, tidigt uppkomna åderbråck med mera.
- Organproblem: Ruptur av ihåliga organ som mage, tarmar och urinblåsa kan inträffa.
- Hudproblem: Tunn hud, för tidigt åldrande av händer och fötter, ömtåligt tandkött och lätta eller spontana blåmärken.
- Ben- och ledproblem: Flexibla leder, inklusive dubbla leder och överdriven rörelse i lederna. Senor och muskler som kan gå sönder, höftledsförskjutning, klumpfot.
- Ögonproblem: Tunnare hornhinna eller carotis-cavernous sinus fistula (plötslig ögonrodnad).
Lär dig mer genom att besöka Ehlers-Danlos Society eller VEDS Movement >
.