Co je srpkovitá nemoc (SCD)?

Srpkovitá nemoc je dědičná porucha, která postihuje červené krvinky a má negativní dopad na vaše zdraví. Při SCD není váš hemoglobin normální a nemůže snadno procházet krevními cévami. Hemoglobin je bílkovina, která je součástí vašich červených krvinek. Je to látka, která přenáší kyslík v krvi.

Normální červené krvinky jsou kulaté a mohou se pohybovat malými cévami v těle a dodávat kyslík. Při SCD způsobuje chemická změna v hemoglobinu tvorbu dlouhých tyčinek. Tyto tuhé tyčinky mění tvar červené krvinky na srpek (který vypadá jako půlměsíc). Srpkovité krvinky špatně procházejí krevními cévami. Mohou se ucpat nebo rozpadnout, což také vede ke zkrácení životnosti červených krvinek. Srpkovité krvinky nežijí tak dlouho jako normální červené krvinky. To vede ke zvýšenému ukládání železa v játrech a srdci, což může potenciálně způsobit poškození těchto orgánů. Poškození by mohlo vést ke stavům, jako je selhání jater, srdeční arytmie (nepravidelný srdeční rytmus), zvětšené srdce (kardiomyopatie) a srdeční selhání.

Jak časté je srpkovité onemocnění (SCD)?

SCD je důsledkem srpkovitého rysu (SCT). Srpkovitá vada vzniká, když mají lidé jeden srpkovitý gen a jeden normální gen. Pokud máte pouze SCT, obvykle nemáte žádné příznaky a nemáte SCD. SCT však můžete předat svým dětem. Pokud mají tento znak oba rodiče, může být pravděpodobnější, že dítě bude mít některý typ srpkovité choroby.

Ačkoli se odhaduje, že v USA žije 1 až 3 miliony lidí, kteří mají SCT, je pouze asi 100 000 lidí s SCD.

Kdo je postižen srpkovitou anémií (SCD)?

Srpkovitá anémie, a tedy i SCD, se častěji vyskytuje u některých etnických skupin, včetně Afroameričanů, Hispánců, Jihoasiatů, jihoevropských bělochů a obyvatel Středního východu. Ve Spojených státech má srpkovitou anémii přibližně 1 z 350-400 afroamerických dětí. Odhaduje se, že na celém světě žije 300 milionů lidí se srpkovitostí. Přibližně třetina z tohoto počtu žije v subsaharské Africe.

Jaké jsou běžné typy srpkovité anémie?

Srpkovitá anémie je skupina poruch, které postihují hemoglobin, včetně:

• Hemoglobin SS (HbSS) onemocnění.
• Hemoglobin SB+ (beta) talasemie.
• Hemoglobin SB0 (beta-nulová) talasemie.
• Hemoglobin SC onemocnění.
• Hemoglobin SD onemocnění.
• Hemoglobin SE onemocnění.
• Hemoglobinová nemoc SO.

Co způsobuje srpkovitou anémii (SCD)?

SCD je dědičné onemocnění. Je způsobena defektním genem HBB. Dědí se autozomálně recesivně, kdy rodiče jedince s SCD nesou každý jednu kopii mutovaného genu, ale obvykle se u nich neprojevují příznaky onemocnění.

Jaké jsou příznaky srpkovité anémie (SCD)?

Příznaky SCD se začínají projevovat, když je dítěti přibližně čtyři až pět měsíců. Předtím fetální hemoglobin brání červeným krvinkám měnit tvar (srpkovitost).

Příznaky a symptomy SCD se u jednotlivých osob liší. Někteří lidé mají mírné příznaky, zatímco jiní jsou často hospitalizováni pro závažnější komplikace

Mezi příznaky a symptomy SCD patří:

• Bolest.
• Anémie se může projevovat únavou a slabostí.
• Otok a zánět kloubů.
• Krevní blokáda sleziny nebo jater.
• Žloutenka (zežloutnutí kůže a očí).

Získat užitečné, užitečné a relevantní informace o zdraví + wellness

enews

.