Che cos’è la malattia falciforme (SCD)?
La malattia falciforme è una malattia ereditaria che colpisce i tuoi globuli rossi, producendo un impatto negativo sulla tua salute. Nella SCD, l’emoglobina non è normale e non può passare facilmente attraverso i vasi sanguigni. L’emoglobina è una proteina che fa parte dei tuoi globuli rossi. È la sostanza che trasporta l’ossigeno nel sangue.
I globuli rossi normali sono rotondi e possono muoversi attraverso i piccoli vasi sanguigni del corpo per fornire ossigeno. Nella SCD, un cambiamento chimico nell’emoglobina causa la formazione di lunghi bastoncini. Questi bastoncini rigidi cambiano la forma del globulo rosso in una falce (che sembra una mezzaluna). Le cellule falciformi non passano facilmente attraverso i vasi sanguigni. Possono intasarsi o rompersi, il che porta anche a una diminuzione della vita dei globuli rossi. Le cellule falciformi non vivono a lungo come i normali globuli rossi. Questo porterà ad un aumento del deposito di ferro nel fegato e nel cuore, che potrebbe potenzialmente causare danni a questi organi. Il danno potrebbe portare a condizioni come insufficienza epatica, aritmia cardiaca (ritmi cardiaci irregolari), un cuore ingrossato (cardiomiopatia) e insufficienza cardiaca.
Quanto è comune la malattia falciforme (SCD)?
La SCD deriva dal tratto falciforme (SCT). Il tratto falciforme si verifica quando le persone hanno un gene falciforme e un gene normale. Se hai solo la SCT, di solito non hai sintomi e non hai la SCD. Tuttavia, puoi passare la SCT ai tuoi figli. Se entrambi i genitori hanno il tratto, il bambino può avere più probabilità di avere qualche tipo di malattia falciforme.
Mentre ci sono circa 1 milione a 3 milioni di persone negli Stati Uniti che hanno SCT, ci sono solo circa 100.000 persone con SCD.
Chi è colpito dalla malattia falciforme (SCD)?
Il tratto falciforme, e quindi la SCD, si trova più spesso in alcuni gruppi etnici, compresi gli afroamericani, gli ispanici, i sud asiatici, i caucasici dell’Europa meridionale e i mediorientali. Negli Stati Uniti, circa 1 bambino afroamericano su 350-400 ha la malattia falciforme. In tutto il mondo, si stima che ci siano 300 milioni di persone con il tratto falciforme. Circa un terzo di questo numero si trova nell’Africa sub-sahariana.
Quali sono alcuni tipi comuni di malattia falciforme?
La malattia falciforme è un gruppo di disturbi che colpiscono l’emoglobina tra cui:
- Malattia dell’emoglobina SS (HbSS).
- Talassemia SB+ (beta).
- Talassemia emoglobina SB0 (beta-zero).
- Malattia emoglobina SC.
- Malattia emoglobina SD.
- Malattia emoglobina SE.
- Malattia dell’emoglobina SO.
Cosa causa la malattia falciforme (SCD)?
La SCD è una condizione ereditaria. È causata dal gene HBB difettoso. È ereditata in un modello autosomico recessivo, in cui i genitori di un individuo con SCD portano ciascuno una copia del gene mutato, ma in genere non mostrano segni e sintomi della condizione.
Quali sono i sintomi della malattia falciforme (SCD)?
I segni e i sintomi della SCD iniziano a manifestarsi quando un bambino ha circa quattro o cinque mesi. Prima di allora, l’emoglobina fetale impedisce ai globuli rossi di cambiare forma (falcificazione).
Segni e sintomi della SCD variano da persona a persona. Alcune persone hanno sintomi lievi, mentre altri sono spesso ricoverati in ospedale per complicazioni più gravi
Segni e sintomi della SCD includono:
- Dolore.
- L’anemia potrebbe presentarsi come stanchezza e debolezza.
- Giovanimento e infiammazione delle articolazioni.
- Blocco di sangue nella milza o nel fegato.
- Jaundice (ingiallimento della pelle e degli occhi).
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